Talassemias Flashcards
O que são Talassemias?
São hemoglobinopatias hereditárias caracterizadas pela produção reduzida ou ausente de cadeias globínicas alfa ou beta.
Quais são os principais tipos de Talassemias?
Alfa-talassemia e Beta-talassemia, dependendo da cadeia globínica afetada.
Como se classificam as Talassemias quanto à gravidade?
Em major (dependência transfusional), intermedia (sem dependência regular) e minor (assintomática ou leve).
Qual é a principal causa genética das Talassemias?
Mutação ou deleção nos genes das cadeias globínicas que afetam a síntese de hemoglobina.
Quais são as principais consequências da síntese globínica desequilibrada nas Talassemias?
Precipitação de cadeias globínicas não pareadas, eritropoiese ineficaz e hemólise.
Qual é a distribuição geográfica mais comum das Talassemias?
As Talassemias são mais prevalentes em regiões da Ásia, Mediterrâneo, Oriente Médio e África.
Por que as Talassemias são mais prevalentes em regiões tropicais?
Devido à vantagem seletiva conferida contra a malária em portadores heterozigotos.
Qual é a prevalência global estimada das Talassemias?
Aproximadamente 5% da população mundial é portadora de alguma forma de Talassemia.
Como os programas de triagem neonatal impactam a epidemiologia das Talassemias?
Reduzem a incidência de casos graves por meio de identificação precoce e aconselhamento genético.
Qual é a importância da migração global na epidemiologia das Talassemias?
Aumenta a disseminação de genes de Talassemias para regiões não endêmicas.
Qual é a base fisiopatológica das Talassemias?
Desequilíbrio na produção de cadeias globínicas, levando à precipitação de cadeias não pareadas, eritropoiese ineficaz e hemólise.
Como a eritropoiese ineficaz afeta pacientes com Talassemia?
Resulta na destruição prematura de precursores eritroides na medula óssea, causando anemia grave.
Qual é o impacto da hemólise nas Talassemias?
A hemólise intravascular e extravascular aumenta a sobrecarga de ferro e leva à esplenomegalia.
Como ocorre a sobrecarga de ferro em pacientes com Talassemias?
Devido a transfusões frequentes e absorção aumentada de ferro pelo trato gastrointestinal.
Qual é o papel da cadeia globínica não pareada na patogênese das Talassemias?
Cadeias não pareadas formam inclusões tóxicas nos eritrócitos, causando hemólise e disfunção celular.
Por que a produção inadequada de hemoglobina é prejudicial?
Resulta em anemia microcítica e hipocrômica, com baixa capacidade de transporte de oxigênio.
Quais são os principais sinais clínicos de Talassemia major?
Anemia grave, icterícia, deformidades ósseas e retardo no crescimento.
Como a Talassemia intermedia se apresenta clinicamente?
Anemia moderada, esplenomegalia e complicações como sobrecarga de ferro sem necessidade de transfusões regulares.
Quais são as manifestações cutâneas comuns em pacientes com Talassemias?
Palidez e icterícia devido à hemólise crônica e anemia.
Como a esplenomegalia afeta pacientes com Talassemias?
Causa desconforto abdominal e hiperesplenismo, levando à destruição de células sanguíneas.
Quais são as complicações ósseas nas Talassemias?
Deformidades ósseas faciais, osteopenia e fraturas patológicas devido à expansão medular.
Quais são as complicações cardiovasculares associadas às Talassemias?
Insuficiência cardíaca e arritmias, frequentemente causadas pela sobrecarga de ferro.
Quais são os principais exames laboratoriais para o diagnóstico de Talassemias?
Hemograma completo, eletroforese de hemoglobina e níveis séricos de ferritina.
Como a eletroforese de hemoglobina ajuda no diagnóstico das Talassemias?
Detecta alterações na composição das hemoglobinas, como HbA2 elevada na Beta-talassemia.
Qual é o papel dos testes genéticos no diagnóstico de Talassemias?
Identificam mutações ou deleções nos genes das cadeias globínicas.
Como o hemograma se apresenta em pacientes com Talassemias?
Anemia microcítica e hipocrômica, com níveis normais ou elevados de ferritina.
Quais achados na análise de esfregaço sanguíneo indicam Talassemias?
Presença de hemácias microcíticas, hipocrômicas, em alvo e poiquilocitose.
Quando a ressonância magnética é indicada no diagnóstico de Talassemias?
Para avaliar a sobrecarga de ferro em órgãos como fígado e coração.
Qual é o tratamento padrão para Talassemia major?
Transfusões regulares de sangue para corrigir a anemia e manter níveis adequados de hemoglobina.
Quando a terapia quelante de ferro é indicada no manejo das Talassemias?
Em pacientes que recebem transfusões regulares, para prevenir complicações da sobrecarga de ferro.
Quais são os principais agentes quelantes utilizados nas Talassemias?
Deferoxamina, deferiprona e deferasirox.
Qual é a única opção curativa para Talassemia major?
Transplante de células-tronco hematopoiéticas, indicado em pacientes selecionados.
Como as Talassemias intermedias são tratadas?
Com manejo clínico individualizado, incluindo transfusões ocasionais e suporte nutricional.
Qual é o papel do ácido fólico no manejo das Talassemias?
Auxilia na produção de hemácias, sendo indicado como suplemento regular em pacientes com eritropoiese aumentada.
Quais fatores influenciam o prognóstico de pacientes com Talassemia major?
Adesão ao tratamento transfusional, controle da sobrecarga de ferro e acesso a terapias avançadas como o transplante de medula óssea.
Quais são as principais complicações da sobrecarga de ferro em pacientes com Talassemias?
Insuficiência cardíaca, hepatopatia, diabetes mellitus e disfunção endócrina.
Como a esplenectomia pode beneficiar pacientes com Talassemias?
Reduz a necessidade transfusional em pacientes com esplenomegalia e hiperesplenismo.
Qual é o impacto das infecções em pacientes com Talassemias?
Maior suscetibilidade a infecções bacterianas devido à imunossupressão e esplenectomia.
Como o manejo adequado melhora a sobrevida em Talassemia major?
Transfusões regulares e terapia quelante de ferro previnem complicações graves e melhoram a qualidade de vida.
Quais complicações ósseas estão associadas às Talassemias?
Osteoporose, fraturas patológicas e deformidades ósseas devido à eritropoiese extramedular.
