Talassemias

Question 1

O que são Talassemias?

Answer 1

São hemoglobinopatias hereditárias caracterizadas pela produção reduzida ou ausente de cadeias globínicas alfa ou beta.

Question 2

Quais são os principais tipos de Talassemias?

Answer 2

Alfa-talassemia e Beta-talassemia, dependendo da cadeia globínica afetada.

Question 3

Como se classificam as Talassemias quanto à gravidade?

Answer 3

Em major (dependência transfusional), intermedia (sem dependência regular) e minor (assintomática ou leve).

Question 4

Qual é a principal causa genética das Talassemias?

Answer 4

Mutação ou deleção nos genes das cadeias globínicas que afetam a síntese de hemoglobina.

Question 5

Quais são as principais consequências da síntese globínica desequilibrada nas Talassemias?

Answer 5

Precipitação de cadeias globínicas não pareadas, eritropoiese ineficaz e hemólise.

Question 6

Qual é a distribuição geográfica mais comum das Talassemias?

Answer 6

As Talassemias são mais prevalentes em regiões da Ásia, Mediterrâneo, Oriente Médio e África.

Question 7

Por que as Talassemias são mais prevalentes em regiões tropicais?

Answer 7

Devido à vantagem seletiva conferida contra a malária em portadores heterozigotos.

Question 8

Qual é a prevalência global estimada das Talassemias?

Answer 8

Aproximadamente 5% da população mundial é portadora de alguma forma de Talassemia.

Question 9

Como os programas de triagem neonatal impactam a epidemiologia das Talassemias?

Answer 9

Reduzem a incidência de casos graves por meio de identificação precoce e aconselhamento genético.

Question 10

Qual é a importância da migração global na epidemiologia das Talassemias?

Answer 10

Aumenta a disseminação de genes de Talassemias para regiões não endêmicas.

Question 11

Qual é a base fisiopatológica das Talassemias?

Answer 11

Desequilíbrio na produção de cadeias globínicas, levando à precipitação de cadeias não pareadas, eritropoiese ineficaz e hemólise.

Question 12

Como a eritropoiese ineficaz afeta pacientes com Talassemia?

Answer 12

Resulta na destruição prematura de precursores eritroides na medula óssea, causando anemia grave.

Question 13

Qual é o impacto da hemólise nas Talassemias?

Answer 13

A hemólise intravascular e extravascular aumenta a sobrecarga de ferro e leva à esplenomegalia.

Question 14

Como ocorre a sobrecarga de ferro em pacientes com Talassemias?

Answer 14

Devido a transfusões frequentes e absorção aumentada de ferro pelo trato gastrointestinal.

Question 15

Qual é o papel da cadeia globínica não pareada na patogênese das Talassemias?

Answer 15

Cadeias não pareadas formam inclusões tóxicas nos eritrócitos, causando hemólise e disfunção celular.

Question 16

Por que a produção inadequada de hemoglobina é prejudicial?

Answer 16

Resulta em anemia microcítica e hipocrômica, com baixa capacidade de transporte de oxigênio.

Question 17

Quais são os principais sinais clínicos de Talassemia major?

Answer 17

Anemia grave, icterícia, deformidades ósseas e retardo no crescimento.

Question 18

Como a Talassemia intermedia se apresenta clinicamente?

Answer 18

Anemia moderada, esplenomegalia e complicações como sobrecarga de ferro sem necessidade de transfusões regulares.

Question 19

Quais são as manifestações cutâneas comuns em pacientes com Talassemias?

Answer 19

Palidez e icterícia devido à hemólise crônica e anemia.

Question 20

Como a esplenomegalia afeta pacientes com Talassemias?

Answer 20

Causa desconforto abdominal e hiperesplenismo, levando à destruição de células sanguíneas.

Question 21

Quais são as complicações ósseas nas Talassemias?

Answer 21

Deformidades ósseas faciais, osteopenia e fraturas patológicas devido à expansão medular.

Question 22

Quais são as complicações cardiovasculares associadas às Talassemias?

Answer 22

Insuficiência cardíaca e arritmias, frequentemente causadas pela sobrecarga de ferro.

Question 23

Quais são os principais exames laboratoriais para o diagnóstico de Talassemias?

Answer 23

Hemograma completo, eletroforese de hemoglobina e níveis séricos de ferritina.

Question 24

Como a eletroforese de hemoglobina ajuda no diagnóstico das Talassemias?

Answer 24

Detecta alterações na composição das hemoglobinas, como HbA2 elevada na Beta-talassemia.

Question 25

Qual é o papel dos testes genéticos no diagnóstico de Talassemias?

Answer 25

Identificam mutações ou deleções nos genes das cadeias globínicas.

Question 26

Como o hemograma se apresenta em pacientes com Talassemias?

Answer 26

Anemia microcítica e hipocrômica, com níveis normais ou elevados de ferritina.

Question 27

Quais achados na análise de esfregaço sanguíneo indicam Talassemias?

Answer 27

Presença de hemácias microcíticas, hipocrômicas, em alvo e poiquilocitose.

Question 28

Quando a ressonância magnética é indicada no diagnóstico de Talassemias?

Answer 28

Para avaliar a sobrecarga de ferro em órgãos como fígado e coração.

Question 29

Qual é o tratamento padrão para Talassemia major?

Answer 29

Transfusões regulares de sangue para corrigir a anemia e manter níveis adequados de hemoglobina.

Question 30

Quando a terapia quelante de ferro é indicada no manejo das Talassemias?

Answer 30

Em pacientes que recebem transfusões regulares, para prevenir complicações da sobrecarga de ferro.

Question 31

Quais são os principais agentes quelantes utilizados nas Talassemias?

Answer 31

Deferoxamina, deferiprona e deferasirox.

Question 32

Qual é a única opção curativa para Talassemia major?

Answer 32

Transplante de células-tronco hematopoiéticas, indicado em pacientes selecionados.

Question 33

Como as Talassemias intermedias são tratadas?

Answer 33

Com manejo clínico individualizado, incluindo transfusões ocasionais e suporte nutricional.

Question 34

Qual é o papel do ácido fólico no manejo das Talassemias?

Answer 34

Auxilia na produção de hemácias, sendo indicado como suplemento regular em pacientes com eritropoiese aumentada.

Question 35

Quais fatores influenciam o prognóstico de pacientes com Talassemia major?

Answer 35

Adesão ao tratamento transfusional, controle da sobrecarga de ferro e acesso a terapias avançadas como o transplante de medula óssea.

Question 36

Quais são as principais complicações da sobrecarga de ferro em pacientes com Talassemias?

Answer 36

Insuficiência cardíaca, hepatopatia, diabetes mellitus e disfunção endócrina.

Question 37

Como a esplenectomia pode beneficiar pacientes com Talassemias?

Answer 37

Reduz a necessidade transfusional em pacientes com esplenomegalia e hiperesplenismo.

Question 38

Qual é o impacto das infecções em pacientes com Talassemias?

Answer 38

Maior suscetibilidade a infecções bacterianas devido à imunossupressão e esplenectomia.

Question 39

Como o manejo adequado melhora a sobrevida em Talassemia major?

Answer 39

Transfusões regulares e terapia quelante de ferro previnem complicações graves e melhoram a qualidade de vida.

Question 40

Quais complicações ósseas estão associadas às Talassemias?

Answer 40

Osteoporose, fraturas patológicas e deformidades ósseas devido à eritropoiese extramedular.