Talassemias Flashcards
O que são hemoglobinopatias?
Alterações na estrutura da hemoglobina, geralmente de característica hereditária
O que são Talassemias?
Produção inadequada de 1 ou mais cadeias de globina, havendo um desequilíbrio na produção, mas estruturalmente normais
Quais as Talassemias mais frequentes?
Tipo alfa
Tipo beta
Qual a causa das Talassemias?
Alterações nos genes 16 (tipo alfa) e/ou 11 (tipos beta, delta e gama), podendo ser deleção, rearranjo ou mutação
Explique a fisiopatologia da anemia falciforme
A alteração genética causa um desequilíbrio na produção das cadeias, causando diminuição de hemoglobina. Além disso, as cadeias em excesso formam precipitados que causam destruição prematura das hemácias.
Como é caracterizada o tipo de anemia presente em pacientes com Talassemias?
Hemolítica, microcítica e hipocrômica
Quais os tipos de alfa-Talassemias?
Portador silencioso: perde a função de 1 gene /4
Traço alfa-talassemia: disfunção de 2/4, anemia discreta com acentuada microcitose e hipocromia e Hb Bart’s
Doença da Hb H: mutação 3/4, anemia moderada, microcitose, hipocromia, fragmentação de hemácias e esplenomegalia.
Hidropisia fetal com Hb Bart’s: disfunção 4/4, ausência da síntese de cadeias, incompatível com a vida.
O que é hemoglobina Bart’s?
Hemoglobina formada só por cadeias gama
Qual o tipo de hemoglobina mais comum em adultos? É formada por quais cadeias?
Hemoglobina A
2 cadeias alfa e 2 cadeias beta
Quais os tipos de beta-Talassemias?
Menor: mutação em 1 gene, hipocromia, microcitose e anemia leve.
Intermediária: mutação em 2 genes, varia de anemia leve à necessidade de transfusão. Sintomas tardios.
Maior: mutação de 2 genes, não produção ou diminuição de cadeias beta, doença grave, anemia hipocrômica, depende de transfusão nos primeiros dias de vida.
Diferencie alfa-talassemia de beta-talassemia
Alfa-talassemia: menor produção de cadeias alfa
Beta-talassemia: menor produção de cadeias beta
O que é a anemia de Cooley?
Talassemia maior
Doença grave com anemia hipocrômica
Como é feito o diagnóstico de talassemia?
Hemograma
Eletroforese
Hb Bart’s em triagem neonatal
Qual o tratamento das Talassemias? E seus benefícios?
Terapia transfusional
Correção da anemia, supressão da eritropoese, inibição da absorção de Fe gastrointestinal, além de crescimento e desenvolvimento normais.
Qual a importância de usar quelante de ferro em pacientes com tratamento transfusional?
Impedir o excesso de ferro no organismo, proveniente da transfusão
