Distúrbios De Coagulação Hereditários

Question 1

O que são distúrbios de coagulação congênitos?

Answer 1

São condições clínicas decorrentes de anormalidades congênitas do mecanismo de coagulação. Podem haver manifestações hemorrágicas ou trombóticas.

Question 2

O que são hemofilias?

Answer 2

São condições recessivas ligadas ao cromossômica X caracterizadas com manifestações hemorrágicas. As principais são hemofilias A e B.

Question 3

As hemofilias são mais comuns em qual sexo? Por que?

Answer 3

No sexo masculino, pois é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X.

Question 4

Qual a diferença entre as hemofilias A e B?

Answer 4

A hemofilia A tem maior prevalência e consiste na deficiência quantitativa do fator VIII. Já a hemofilia B tem menor prevalência e é causada pela deficiência quantitativa do fator IX.

Question 5

Quais informações na anamnese levantam a suspeita de hemofilia?

Answer 5

História clínica e/ou antecedente familiar

Question 6

Como é feito o diagnóstico de hemofilia?

Answer 6

Quantificado os fatores de coagulação VIII e IX

Question 7

Em relação a exames laboratoriais, quais alterações são identificadas em pacientes com hemofilia?

Answer 7

Fator diminuído (VIII ou IX)
Anormalidades nos testes do mecanismo intrínseco de coagulação
Prolongamento de TTPa

Question 8

Qual a classificação dos pacientes hemofílicos?

Answer 8

Graves
Moderados
Leves

Question 9

Quais as manifestações clínicas da hemofilia? (6)

Answer 9

Sangramento após traumatismo de intensidade mínima
Hemartrose
Hematomas
Hematúria
Sangramento do TGI
Sangramento em SNC
E outros

Question 10

Qual o tratamento das hemofilias?

Answer 10

Casos graves: reposição dos fatores
Casos menos graves: desmopressina
Imunossupressão: ciclofosfamida ou rituximabe ou imunoglobulina intravenosa

Question 11

Por que faz-se imunossupressão no tratamento de hemofilias?

Answer 11

Para evitar a produção de anticorpos contra os fatores transfundidos.

Question 12

O que é a doença de von Willebrand?

Answer 12

Uma doença hemorrágica causada por defeitos hereditários na concentração, estrutura ou função do fatorou Willebrand.

Question 13

Quais as manifestações mais frequentes na doença de von Willebrand? (9)

Answer 13

Epistaxe
Menorragia
Hemorragia pós-exodontia
Equimose
Sangramento em pequenos ferimentos
Gengivorragia
Sangramento pós-operatório
Sangramento no TGI
Hemartrose

Question 14

Quais os achados laboratoriais da doença de von Willebrand?

Answer 14

Prolongamento de TTPa
Diminuição da agregação plaquetária
PFA-100 prolongado

Question 15

Qual o tratamento para a doença de von Willebrand?

Answer 15

Reposição do fator de von Willebrand
Vasopressina
Hemostasia e cicatrização: antifibrinolíticos, estrógenos e prednisona

Question 16

Defina trombofilias hereditárias

Answer 16

Refere-se a uma tendência geneticamente determinada para o desenvolvimento de trombose

Question 17

Quais as principais manifestações clínicas das trombofilias?

Answer 17

TVP
Embolia pulmonar

Question 18

Quais as causas de trombofilias hereditárias? (4)

Answer 18

Deficiência de anticoagulantes naturais: proteína C, proteína S e antitrombina
Resistência à proteína C ativada e fator de Leiden
Mutação no gene da trombina
Níveis plasmáticos elevados de proteína de coagulação

Question 19

Como é feita a avaliação de um paciente com trombofilia? (6)

Answer 19

Hemograma
Tempo de trombina
Tempo de protrombina
TTPa
Função renal
Função hepática

Question 20

Como é feito o tratamento da trombofilia?

Answer 20

Eventos agudos: heparina não fracionada (HNF) ou heparina de baixo peso molecular (HBPM), junto ao anticoagulante oral

Duração de 3-12 meses.

Question 21

Como é feita a profilaxia das trombofilias?

Answer 21

Primária: anticoagulantes em situações de risco como puerpério e pós-cirurgias

Secundária: cumarínicos (warfarina)