syndromes

Question 0

Syndromes associés avec leucémie (9)

Answer 0

Down
Anémie Fanconi
Diamond-Blackfan
Schwachan-Diamond
neurofibromatose type 1
Ataxie-télangiectasie
SCID
Syndrome de Li-Fraumeni
hémoglobinurie paroxystique nocturne

Question 1

Smith-lemli-opitz

• phénotype?
• cause?

Answer 1

Cause: erreur dans l’étape finale de la production du cholestérol
cholestérol bas et accumulation du précurseur 7-déhydrocholestérol (7-DHC). AR

Manifestations:
FFT, DI modérée à sévère
Phénotype: narines antéversées, ptose des paupières, syndactylie du deuxième et troisième orteil, fentes palatines
OGE: hypospadias, cryptorchidie, micropénie, anomalie scrotale (normal chez les filles)
Cardio: anomalie dans 50% (hypo VG, CIA, CIV membraneuse, canal artériel patent)

Question 2

Syndrome de Alport?

Answer 2

Rein: hématurie micro puis macro lié au IVRs puis protéinurie et insuffisance rénale
Surdité neurosensorielle progressive
Anomalie occulaire: lenticonus anterieur pathognomonique

Question 3

Définition du syndrome de CHARGE

Answer 3

Colobome
Heart disease
Choanal atresia
Retarded growth et dévloppement/ anomalies SNC
Genital hypoplasia
Ear anomalies (ou surdité)

Question 4

Définition syndrome de VA(C)TER(L)

Answer 4

Vertebral
Anal atresia
(Cardiac anomalies)
Tracheo-Esophagial
Renal ou Radial
(Limbs)

Question 5

Alagille syndrome?

Answer 5

Sténose pulmonaire périphérique
Atteinte hépatique: cholestase chronique sec à diminution des canaux biliaires intra-hépatiques interlobulaires

hypercholestérolémie (probablement sec atteinte hépatique)
Aussi: facies peculiar, vertèbre en papillon, défaut de croissance

Question 6

critères neurofibromatose type 1

Answer 6

Au moins 2:
6 taches café au lait (>0,5 cm prépubère, >1,5 cm adulte)
Signe de Crowe (freckling axillaire)
Neurofibrome (2 ou un neurofibrome plexiforme)
Nodules de Lisch (deux ou plus)
Gliome optique
Dysplasie spénoïde
atteinte parent du 1er degré

Question 7

4 conditions groupées sous le terme syndrome pulmonaire-rénal

Answer 7

• Wegener ( granulomatose avec polyangiite): ANCA +, destruction cartillage du nez
• Goodpasture: hémorragie pulm massive, atteinte rénal, Ac vs collagène alvéole et mb basale des glomérules
• Churg-strauss: idem wegener, sans destruction nez, moins atteinte rénale
• lupus: C3 abaissé

Question 8

Syndrome de McCune Albright

Answer 8

Dysplasie fibreuse
puberté précoce
taches café au lait

Question 9

Syndrome de PHACES

Answer 9

Posterior fossa malformation
Hemangiomas (partie significative du visage)
Arterial anomalies
Coarctation of the aorta and other cardiac anomalies
Eye anomalies
Sternal defect

Question 10

Cancers associés avec l’anémie de Fanconi?

Answer 10

tumeurs solides squameuses — oesophage, tête, cou
carcinomes — anus, cervix, vulve
Tumeurs hépatiques bénignes et malignes
15% risque de leucémie ou MDS