Syndrome myéloprolifératif Flashcards
Effets indésirables hydroxyurée
- ulcères cutanés : doivent faire arrêter le tt
- cytopénies
- hyperuricémie
- troubles digestifs
- azoospermie : réversible
- prurit
Les leucémies myéloïdes chroniques (LMC) peuvent se transformer en leucémies aigues myéloïdes (LAM). Au myélogramme, quel taux de blastes confirme le diagnostic de transformation aigue ?
> 30%
A ne pas confondre avec >20% blastes pour diagnostic LA
Modalités surveillance LMC
Palpation splénique;
une surveillance de l’hémogramme, fréquent au début, pour suivre la diminution puis la disparition de la leucocytose, de la myélémie et des autres anomalies présentes au diagnostic, jusqu ‘à normalisation complète (réponse hématologique complète);
une surveillance cytogénétique, imposant un caryotype sur moelle tous les six mois, jusqu’à ce que la t(9; 22) soit indétectable (réponse cytogénétique complète);
Surveillance moléculaire de la décroissance du taux de transcrit BC R-ABL, réalisée sur un prélèvement sanguin trimestriel puis semestriel. Cette surveillance est en principe poursuivie à vie, même lorsque le taux sera indétectable (réponse moléculaire
Objectif hématocrite avec tt maladie Vaquez ?
45%
Qu’est ce que l’achrocolose ?
Sensation de chaleur paroxystique des extrémités sans douleur ni érythème, souvent observées dans les pathologies neurologiques > A ne pas confondre avec l’erythermalgie de la thrombocytemie essentielle
Qu’est ce que l’erythermalgie ?
- Erythermalgie et erythromélalgie désignent le même phénomène mais ne sont pas synonymes : le terme d’erythromélalgie est réservée à la thrombocytémie essentielle (si les plaquettes sont normales c’est une erythermalgie)
- L’erythromélalgie est un phénomène paroxystique douloureux, durant de quelques minutes à quelques heures, déclenché par une vasodilatation microcirculatoire des extrémités (les pouls périphériques sont donc normaux). Ces douleurs sont accompagnées d’une sensation de chaleur et d’un érythème cutanée. Ce phénomène est induit par la chaleur et calmé par le froid (logique, la chaleur vasodilate, le froid vasoconstricte !)
- Son traitement associe de l’aspirine et un traitement étiologique (= diminution des plaquettes). Les douleurs disparaissent immédiatement après la prise d’aspirine, et l’érytrhomélalgie répond bien à la diminution des plaquettes par le traitement de fond.
- Attention à ne pas confondre l’érythromélalgie avec l’achrocolose
Petite subtilité, dans le Masson d’Hémato érythromélalgie = thrombocytémie essentielle, mais dans le Medline de Medecine Interne et dans le Masson de Dermato ils parlent des SMP de manière générale. Attention donc, si vous vous retrouvez devant une question de ce genre, essayez d’identifier qui pose la question et répondez de manière adéquate !
Que prescrire en premier quand on recherche une polyglobulie secondaire ?
examen clinique
gaz du sang
échographie abdominale
Quelle taux de blastes médullaires pour diagnostic phase accélération LMC ?
> 15% correspond au taux médullaire de blastes pour le diagnostic d’une phase accélération d’une LMC
Quels sont les critères diagnostic majeurs et mineurs de la Polyglobulie de Vaquez (OMS 2016 ?)
- MAJEURS :
1) - Hb > 16,5g/dL chez l’homme ou 16g/dL chez la femme - ou Ht > 49% chez l’homme ou 48% chez la femme
- ou Augmentation de la masse sanguine (> 25% de la valeur théorique)
2– Hypercellularité des 3 lignées (panmyélose) à la biopsie ostéomédullaire (anciennement critère mineur)
3 Présence de la mutation JAK2 V617 ou mutation JAK2 Exon 12
- MINEUR :
- Concentration sanguine d’EPO basse = subnormale
- (la pousse spontanée des progéniteurs érythrocytaires in vitro n’est PLUS un critère)
Pour confirmer le diagnostic il faut :
- Les 3 critères majeurs ou
- Les critères majeurs 1 et 2 + le critère mineur ou
- Les critères majeurs 1 et 3 + le critère mineur si et seulement si l’Hb est > 18.5g/dL chez l’homme ou > 16.5g/dL chez la femme (ainsi la BOM n’est plus obligatoire pour le diagnostic)
Tableau phase accélération LMC
> Durée : - suit la phase chronique, plus inconstante - Dure de douze à dix-huit mois et précède la phase de transformation aiguë > Cliniquement : - amaigrissement - fièvre sans infection - des douleurs osseuses, des sueurs nocturnes - splénomégalie > Biologiquement - une basophilie - des blastes sanguins qui réapparaissent, - une thrombopénie < 100 G/L,
Circonstance découverte maladie Vaquez
- Touche un peu plus les hommes, souvent >50 ans
- Hémogramme systématique
- Eryhtrose d’apparition progressive, cutanéomuqueuse (visage et mains++)
- Signes cliniques en lien avec hyperviscosité : thromboses, neurosensoriels (céphalées, vetiges, troubles visuels, paresthésies)
- Un signe lié au SMP : prurit à l’eau ou splénomégalie
- érythromélagies
Circonstances de découverte thrombocytémie essentielle
1) Hémogramme :
- découverte fortuite
2) Signes vasculaires :
- Erythromélalgies : douleurs des extrémités très intenses à type de brulure associées à rougeur de la peau (causées par occlusions microcirculation artérielle, disparaissent avec aspirine)
- thromboses artérielles : cérébrales, coronaires, des membres
- thromboses veineuses
- Syndrome hémorragique : rarement
NB : habituellement pas de splénomégalie
Circonstances diagnostic syndrome prolifératif
- Hémogramme : Découverte fortuite
- Complication : thrombotique
- Clinique : splénomégalie
Conséquences physiopathologiques fusion BCR ABL
- Prolifération excessive de cellules de lignée granuleuse et diminution de leur apoptose > hyperleucocytose
- Perte adhérence au stroma médullaire > myélémie
Critères diagnostiques maladie Vaquez (OMS)
1) Critères majeurs :
- hb > 165g/l (H) et 160g/l (F) ou ht >49% (H) et >48% (F) ou augmentation masse sanguine (critère obligatoire)
- Biopsie ostéomédullaire : hypercellularité des trois lignées avec prolifération mégacaryocytaire pléomorphe
- Mutation V617F de JAK2 ou mutation exon 12 JAK2
2) Critère mineur
- Concentration EPO basse
3) Diagnostic retenu si :
- Présence trois critères majeurs
- Deux majeurs et le mineur
Critères diagnostiques thrombocytémie essentielle (OMS)
1) Critères majeurs
- Plaquettes >450G/L
- Biopsie ostéomédullaire : prolifération prédominante lignée mégacaryocytaire sans augmentation lignées granuleuse et érythroblastique
- Absence des critères diagnostiques LMC BCR ABL+; polyglobulie primitive, myélofibrose, SMD, autre néoplasie myéloide
- mutation JAK2 ou CALR ou MPL
2) Critère mineur
- Présence marqueur clonalité ou absence étiologie thrombocytose réactionnelle
3) Diagnostic retenu
- 4 critères majeurs
- Les trois premiers majeurs + le critère mineur
Dans quel cas de polyglobulie la détermination isotopique du volume globulaire n’est-elle pas nécessaire?
Si ht >60% chez homme
Si ht > 56% chez la femme
Diagnostic différentiel LMC
1) Hyperleucocytose modérée à PNN
Causes infectieuses, inflammatoires, iatrogènes
2) Thrombocytémie prédominante
- Thrombocytose réactionnelles
- Thrombocytémie essentielle
3) Hyperleucocytose + myélémie modérée + élémentd érythroblastiques circulants et dacrocytes sur frottis
- Myélofibrose primitive
- Myélofribrose secondaire Vaquez
- Thrombocytémie essentielle
4) Autres
- Leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC)
- LMC atypique
Diagnostics différentiels maladie de Vaquez
1) Fausses polyglobulies
- Hémoconcentrations (déshydratation, brulures étendues, diurétiques, réanimation)
- Etat de pléthore ou sd de Gaisbock : sujet jeune, homme, sédentaire surcharge pondérale, mesure masse globulaire normale
2) Polyglobulies secondaires
- Hypoxie : insuffisance respiratoire chronique, sd apnée du sommeil, altitude, shunt, cardiopathie cyanogène, tabagisme important
- Tumeurs : rein, foie, fibrome utérin et autrs tumeirs utérines ou ovariennes, hémangioblastome du cervelet (signe HTIC et sd cérébelleux)
3) Polyglobulies constitutionnelles
Rare
4) Autres syndrome myéloprolifératif
Thrombocytémie essentielle et myélofibrose primitive : mutation JAK2 mais pas de polyglobulie associée
