Syndrome myélodysplasique Flashcards
Causes possibles SMD
1) Chimiothérapie :
- Agents alkylants et analogues purines ou conditionnement allogreffe 4 à 10 ans après
2) Toxique :
- benzène
- tabac
3) Irradiations ionisantes
4) Maladies hématologiques acquises :
- sd myéloprolifératif
- aplasie médullaire
- hémoglobinurie paroxystique nocturne
Causes SMD ?
- Chimiothérapie (alkylants ++, analogue purines, conditionnement auto greffe; plus rarement pipobroman, l’azathioprine ; Pas le methrotexate !
- Radiothérapie (même ancienne)
- Benzènes, hydrocarbures aromatiques
- Produits agriculture : pesticide, engrais .
- maladies hématologiques acquises : syndromes myéloproliferatifs, et hémoglobinurie paroxystique nocturne; aplasie médullaire idiopathique
- certaines maladies constitutionnelles : trisomie 21, anémie de Fanconi, neutropénie de Kostmann, neurofibromatose.
Circonstances découvertes SMD
- Souvent fortuite, hémogramme systématique
- Anémie
- Rarement : tableau hémorragique causé par thrombopénie ou état infectieux causé par neutropénie
- Association avec maladie auto immune et/ou auto inflammatoire décrite
Cytochimie dans SMD
Mise en évidence fer dans mitochondrie via coloration Perls
SMD-SC :
-Granulations correspondant aux mitochondries surchargées en fer se collant autour du noyau = sidéroblastes en couronne
Diagnostic différentiel SMD
- Aplasie ou hypoplasies médullaires
- Carence vit12 ou folates
- Médicaments : Rimifon, chimiothérapie, Plomb, Cuivre
- Hépatopathie ou effet toxique OH
- Infection virale (primo VIH, parvovirus B19)
- Maladie inflammatoire chronique
- Infiltration médullaire par cellules leucémiques, lymphomateuse ou de tumeurs solides métastasées
- myélofibrose
Evolution et pronostic SMD
- Survie de quelques mois à plusieurs années
- Insuffisance médullaire croissante
- Complication surcharge férique hépatique ou cardiaque
- Evolution dans 30% des cas vers LAM
Examen cytogénétique SMD
- Aucune anomalie caryotypique spécifique
- Anormal dans 50% SMD primitifs, 80% SMD secondaires
- Délétions fréquentes, translocations rares
> Anomalies les plus fréquentes : - délétion bras long chromosome 5
- monosmie 7
-trisomie 9
Examens biologiques indispensables SMD
1) Diagnostic différentiel anémie normo/macrocytaire :
- vit B12, folates sériques
- fonction rénale
- bilan thyroidien
2) Surcharge martiale
- Ferritine plasmatique
3) EPO
- traitement par EPO : utile si taux <500UI/l
4) Pronostic
- Mutations génétiques acquises : régulation épigénétique (TET2, ASXL1), épissage arnM (SF3B1), voies de transcriptions, gène RAS et TP53
- Cytométrie en flux : recherche anomalies antigènes surfaces cellules médullaires
Hémogramme SMD
1) Anémie :
- Presque constante, normochrome, macrocytaire (parfois normo) et non régénérative
2) Thrombopénie
- Fréquente
- Rarement <50G/L
3) Leucocytes
- N ou diminué <1,5G/L
- Si monocytes >1G/l : évoquer LMMC
4) Anomalies frottis sanguin
- PNN dégranulés ou avec noyau peu segmenté
- Blastes <5%
Indication biopsie médullaire dans SMD
- Moelle pauvre
- Suspicion myélofibrose
Myélogramme dans SMD
1) Anomalies morphologiques = dysmyélopoièse
- Dysérythropoièse
- Dysgranulopoièse : cytoplasme pauvre en granulations, neutrophiles matures peu segmentés
- Dysmégacaryopoièse : taille réduite, petit noyau
2) Blastes
- Excès, toujours inférieur à 20%
Présentation SMD SC
- Anémie isolée et nombre important sidéroblastes en couronne dans M.O
- Souvent mutation SF3B1
qu’est ce que le syndrome 5q- ?
- SMD avec del5q isolée
- Atteint femme >60 ans
- Anémie macro non régénérative + thrombocytose jusqu’à 1000G/L
- Myélogramme : mégacaryocytes géants, monolobés
- TT spé = lénalidomine
Quelle est la classification pronostique SMD? repose sur quels facteurs ?
La classification pronostique ou score IPSS (International Prognosis Scoring System) utilise plusieurs facteurs : Anomalies cytogénétiques % de blastes médullaires Anémie et sa profondeur Thrombopénie et sa profondeur Leucopénie
Quelle est la thérapeutique curative des SMD? Indication?
- L’allogreffe SMD
- SMD haut risque, <70ans, donneur HLA identique
