Syndrome myélodysplasique Flashcards
Causes possibles SMD
1) Chimiothérapie :
- Agents alkylants et analogues purines ou conditionnement allogreffe 4 à 10 ans après
2) Toxique :
- benzène
- tabac
3) Irradiations ionisantes
4) Maladies hématologiques acquises :
- sd myéloprolifératif
- aplasie médullaire
- hémoglobinurie paroxystique nocturne
Causes SMD ?
- Chimiothérapie (alkylants ++, analogue purines, conditionnement auto greffe; plus rarement pipobroman, l’azathioprine ; Pas le methrotexate !
- Radiothérapie (même ancienne)
- Benzènes, hydrocarbures aromatiques
- Produits agriculture : pesticide, engrais .
- maladies hématologiques acquises : syndromes myéloproliferatifs, et hémoglobinurie paroxystique nocturne; aplasie médullaire idiopathique
- certaines maladies constitutionnelles : trisomie 21, anémie de Fanconi, neutropénie de Kostmann, neurofibromatose.
Circonstances découvertes SMD
- Souvent fortuite, hémogramme systématique
- Anémie
- Rarement : tableau hémorragique causé par thrombopénie ou état infectieux causé par neutropénie
- Association avec maladie auto immune et/ou auto inflammatoire décrite
Cytochimie dans SMD
Mise en évidence fer dans mitochondrie via coloration Perls
SMD-SC :
-Granulations correspondant aux mitochondries surchargées en fer se collant autour du noyau = sidéroblastes en couronne
Diagnostic différentiel SMD
- Aplasie ou hypoplasies médullaires
- Carence vit12 ou folates
- Médicaments : Rimifon, chimiothérapie, Plomb, Cuivre
- Hépatopathie ou effet toxique OH
- Infection virale (primo VIH, parvovirus B19)
- Maladie inflammatoire chronique
- Infiltration médullaire par cellules leucémiques, lymphomateuse ou de tumeurs solides métastasées
- myélofibrose
Evolution et pronostic SMD
- Survie de quelques mois à plusieurs années
- Insuffisance médullaire croissante
- Complication surcharge férique hépatique ou cardiaque
- Evolution dans 30% des cas vers LAM
Examen cytogénétique SMD
- Aucune anomalie caryotypique spécifique
- Anormal dans 50% SMD primitifs, 80% SMD secondaires
- Délétions fréquentes, translocations rares
> Anomalies les plus fréquentes : - délétion bras long chromosome 5
- monosmie 7
-trisomie 9
Examens biologiques indispensables SMD
1) Diagnostic différentiel anémie normo/macrocytaire :
- vit B12, folates sériques
- fonction rénale
- bilan thyroidien
2) Surcharge martiale
- Ferritine plasmatique
3) EPO
- traitement par EPO : utile si taux <500UI/l
4) Pronostic
- Mutations génétiques acquises : régulation épigénétique (TET2, ASXL1), épissage arnM (SF3B1), voies de transcriptions, gène RAS et TP53
- Cytométrie en flux : recherche anomalies antigènes surfaces cellules médullaires
Hémogramme SMD
1) Anémie :
- Presque constante, normochrome, macrocytaire (parfois normo) et non régénérative
2) Thrombopénie
- Fréquente
- Rarement <50G/L
3) Leucocytes
- N ou diminué <1,5G/L
- Si monocytes >1G/l : évoquer LMMC
4) Anomalies frottis sanguin
- PNN dégranulés ou avec noyau peu segmenté
- Blastes <5%
Indication biopsie médullaire dans SMD
- Moelle pauvre
- Suspicion myélofibrose
Myélogramme dans SMD
1) Anomalies morphologiques = dysmyélopoièse
- Dysérythropoièse
- Dysgranulopoièse : cytoplasme pauvre en granulations, neutrophiles matures peu segmentés
- Dysmégacaryopoièse : taille réduite, petit noyau
2) Blastes
- Excès, toujours inférieur à 20%
Présentation SMD SC
- Anémie isolée et nombre important sidéroblastes en couronne dans M.O
- Souvent mutation SF3B1
qu’est ce que le syndrome 5q- ?
- SMD avec del5q isolée
- Atteint femme >60 ans
- Anémie macro non régénérative + thrombocytose jusqu’à 1000G/L
- Myélogramme : mégacaryocytes géants, monolobés
- TT spé = lénalidomine
Quelle est la classification pronostique SMD? repose sur quels facteurs ?
La classification pronostique ou score IPSS (International Prognosis Scoring System) utilise plusieurs facteurs : Anomalies cytogénétiques % de blastes médullaires Anémie et sa profondeur Thrombopénie et sa profondeur Leucopénie
Quelle est la thérapeutique curative des SMD? Indication?
- L’allogreffe SMD
- SMD haut risque, <70ans, donneur HLA identique
Quelle forme de SMD est considérée comme une forme frontière entre SMD et SMP?
La leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) avec souvent un sd tumoral
Quelles sont les principales catégories de SMD?
- SMD avec dysplasie uni ou multilignée avec blastes <5%
- SMD SC
- SMD avec excès de blastes (>5 mais <20)
- SMD del5q isolée
Sd myélodysplasiques : définition
Définition :
Hémopathies myéloides clonales, liées à une atteinte clonale de la cellule souche hématopoiétique qui du fait d’anomalies cytogénétiques/génétiques acquises entraînent une mort cellulaire excessive responsable d’un défaut de production de cellules matures
Seuil transfusion patient atteint SMD ?
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