Pathologie du fer Flashcards
Atteintes muqueuse carence martiale prolongée
- Phanère : koilonychie, alopécie diffuse modérée
- Cavité buccale : glossite
- Oesophage : dysphagie
Autre tt surcharge en fer que saignées ?
- Erythraphérèse : séprateur cellules > soustrait en une seule fois volume plus important que saignées
Bilan imagerie 1ère intention carence martiale
1) Sujets âgés ou >40 ans minimum en dehors point appel
- Endoscopie digestive haute et basse
2) Patients jeunes, femmes non ménopausées en dehors point appel
- Endoscopie digestive haute après avoir éliminé cause gynéco chez femme
Bilan 1ère intention surcharge en fer
1- Hyperferritinémie et coef transferrine >45%
- Recherche génétique variant délétère C282Y du gène HFE
- Recherche complications dépend clinique
2- Diagnostic dans le cadre dépistage génétique, avec bio normale
- aucun examen complémentaire à la recherche complication car stade =0
3- Hyperferritinémie sans augmentation coef saturation transferrine
- NFS, CRP, bilan hépatique
- TSH
- Glycémie
- Cholésterol, triglycérides
- CPK, réticulocytes, haptoglobine
bénéfices attendus saignées dans surcharge en fer
asthénie : amélioration ++ Mélanodermie : disparition Perturbations bilan hépatique : normalisation Hépatomégalie : résolution habituelle - Hépatalgies : disparition sauf patho hépato biliaire - Cirrhose : irréversible - Cardiomyopathie : partielle - Arthralgies : partielles - Hypogonadisme : peu - Diabète : irréversible
Cause hyperferritinémie avec surcharge en fer
- hémochromatose
- Sd métabolique
- Transfusions répétées
- Hépatopathies chroniques
- Maladie de la ferroportine
Causes hyperferritinémie sans surcharge en fer
- Sd inflammatoire
- Cytolyse hépatique ou musculaire
- sd métabolite, NASH, Diabète
- OH chronique
- Cancers et hémopathies
Causes principales hyperferritinémie
- Surcharge en fer
- Sd inflammatoire
- Cytolyse hépatique ou musculaire
- Sd métabolique
- Intoxication OH chronique
causes élévation coefficient saturation transferrine
- Hémochromatoses génétiques ou primitives
- Supplémentations martiales excessives
- Anémies hémolytiques
- Dysérthyropoièse
- Cytolyse majeure (VHC++)
- Insuffisance hépato cellulaire
- Surcharge en fer secondaires
CI permanentes saignées surcharge en fer
- Anémie sidéroblastique
- Thalassémie majeures
- Cardiopathies sévères non liées à hémochromatose
CI temporaires saignées surcharge en fer
Hypotension TA <90 PAS hb <11g/dl - Grossesse - Artériopathie sévère des membres inférieurs - Fc <50/min ou >100/min
Citer causes pouvant être à l’origine d’une carence martiale chez adulte
1) Perte de fer par spoliation chronique
- Hémorragies digestives
- Hémorragies génitales, origine utérine
- Hématurie macroscopique
2) Malabsorption digestive de fer
- Maladie coeliaque
- Gastrite atrophique fundique (biermer)
- Gastrectomie
- Résections grêle proximal ou bypass
3) Carence apport
- Grossesses répétées et rapprochées
- Carence apport alimentaire rare en france
- Sd buveurs du thé
- Géophagie
Comment surveiller patient hémochromatose traité par saignée, au stade 2?
- Glycémie à jeun
- Transaminases
- Testosterone
Rappel : pas d’hb glycquée car faussée!
Echo coeur si stade 3
Diagnostic biologique hémochromatose
1) Dosage coefficiant saturation transferrine
- CST >45% = suspicion forte > génotypage
- CST <45% > ferritine N = diagn exclu
- CST <45% > ferritine élevée = chercher autre cause surcharge en fer
2) Génotypage
- Si CST >45% + mutation C282Y/H63D = hémochromatose génétique
- CST >45% + pas de mutation et ferritine élevée > tests génétiques 2è intention > absence mutation = biopsie hépatique
- CST >45% + pas de mutation et ferritine N = autres causes surcharges
Diagnostic différentiel anémie par carence martiale
Anémie inflammatoire
Hémoglobinopathies
Définition surcharge en fer
- Accumulation excessive de fer dans organisme
- Par apports parentéraux excessifs (transfusions multiples)
- Par libération excessive de fer par éryhtrocytes
- Absorption intestinale excessive associée ou non à une libération marocphagie excessive de fer (hémochromatose ++)
> le fer va aloirs s’accumuler dans les différents organes, processus toxiques > possible formation radicaux libres
Examens bio 1ère intention carence martiale
- Ferritine plasmatique
- Fer sérique associé si sd inflammatoire, IRC, ou résultat ferritinémie non contributif
- Associé au coefficiant saturation transferrine peut aider au diagnostic - Ferritine plasmatique
- Fer sérique associé si sd inflammatoire, IRC, ou résultat ferritinémie non contributif
- Associé au coefficiant saturation transferrine peut aider au diagnostic
- Ferritine plasmatique
- Fer sérique associé si sd inflammatoire, IRC, ou résultat ferritinémie non contributif
- Associé au coefficiant saturation transferrine peut aider au diagnostic - Ferritine plasmatique
- Fer sérique associé si sd inflammatoire, IRC, ou résultat ferritinémie non contributif
- Associé au coefficiant saturation transferrine peut aider au diagnostic
Examens bioligiques surcharge en fer
1) Examens
- Ferritine plasmatique
- Coefficient saturation transferrine
2) Interprétation
- Absence hyperferritinémie > élimine diagnostic surcharge en fer
- Hyperferritinémie + augmentation coef transferrine : confirme diagnostic surcharge en fer
- Ferritinémie N + augmentation coef saturation transferrine peut être en lien avec stade précoce hémochromatose ou rarement une cytolyse hépatique
Expliquer règles trois A dans hémochromatose
- Asthénie inexpliquée
- Arthralgies
- Elevation ALAT
= Evocateur hémochromatose
Indication biopsie hépatique surcharge en fer
- Visée diagnostique si anomalies ferrique avec enquête génétique négative
- Visée pronostique : suspicion atteinte hépatique sévère
Indication fer hémoglobinopathies
aucune
Marqueurs plasmatiques bilan martial anémie carence martiale vs sd inflammatoire
1) Carence martiale Fer sérique - CTF + CST - Ferritine -
2) Sd inflammatoire Fer sérique + CTF - CST = Ferritine +
Mesures associées aux saignées/erythraférèse
- Conseil diététiques : supprimer boisson OH, éviter apport vit C; regime pauvre en fer non indiqué
- TT symptomatique complications viscérales et métaboliques
- HbA1C : faussée
