Syndrome méylodysplasique

Question 1

Facteurs entrainant des SMD secondaires

Answer 1

• Chimiothérapie : alkylants, analogue des purines, conditionnement auto-greffe
• Radiations ionisantes
• Benzène, tabac
• Anomalies génétiques : Trisomie 21, Sd de Fanconi

Question 2

Diagnostic d’un SMD

Answer 2

Hémogramme :

• Anémie normochrome normocytaire arrégénérative : 90% cas
• Neutropénie : 50%
• Thrombopénie : 30%

Frottis sanguin : anomalies cytologiques pouvant orienter le diagnostic

Myélogramme +++ : moelle riche + : 
- Dysgranulopoièse
- Dysérythropoièse
- Dysmégacaryopoièse 
\+ recherche de blastes et de sidéroblastes en couronnes 

Cytogénétique sur sang médullaire : mutation dans 50% des cas CHR 5, 7, 8 +++

Question 3

Syndrome 5Q-

Answer 3

• F > 60 ans
• Perte isolée du bras long CHR 5 + délétion du gène RPS14 codant pour une sous-unité ribosomale
• Anémie sévère macrocytaire + thrombocytose parfois > 1000 G/L
• Bon pronostic
• TTT : Lénalidomide

Question 4

Leucémie myélomonocytaire chronique = LMMC

Answer 4

• Appartient au groupe frontière des syndrome myelodysplasiques / myéloprolifératifs
• Appartient aux SMD dans classification FAB mais plus dans la classification OMS
• HPM, SPM comme dans les SMP
• Monocytose > 1G/L pendant plusieurs mois

Question 5

Etiologies de sidéroblastes en couronne

Answer 5

• Saturnisme

- anémie sidéroblastique congénitale

Question 6

Evolution des SMD

Answer 6

• Insuffisance médullaire 70% cas
• LAM 30%
  + complications des transfusions multiples

Question 7

Quel facteurs prend en compte la classification OMS?

Answer 7

• Existence d’anomalies morphologiques sur une ou plusieurs lignées
• % de blastes dans le sang et dans la moelle osseuse
• Présence de “sidéroblastes en couronne”
• Caryotype (pour le syndrome 5q-)

Question 8

Quel facteurs prend en compte le score IPSS?

Answer 8

• caryotype
• blastes médullaires
• nombre de lignée réfractaires