Syndrome halbwegs wichtig

Question 1

Kearns-Sayre-Syndrom

Answer 1

Mitochondriopathie

Klinik:
Ophthalmoplegie,
Retinopathia pigmentosa
gestörtes Herzreizleitungssystem

Question 2

Homozystinurie

Answer 2

erhöhten Werten der Aminosäure Homozystin in Blut und Urin 
Linsenluxation
Überlange Röhrenknochen, Arachnodaktylie
Thromboembolie
Retardierung

Question 3

Phenylketonurie

Answer 3

Erbgang: Autosomal-rezessiv
Kumulation von Phenylalanin (im ZNS, nicht in der Leber!)
(“Phenylketonurie”)

Neugeborenenscreening
Bei Nachweis einer Hyperphenylalaninämie: Oraler Tetrahydrobiopterin-Belastungstes

Question 4

Zystinose

Answer 4

Zystin-Speicherkrankheit
Klinik
Gedeihstörung
Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom
Progrediente Niereninsuffizienz
Weiterer Organbefall

Question 5

Lesch-Nyhan-Syndrom

Answer 5

Ätiologie
X-chromosomal-rezessive Vererbung
Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase

Klinik
Bis 6. Lebensmonat klinisch unauffällig
Choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression
Geistige Entwicklungsminderung

Diagnostik
Nachweis des Enzymdefekts
Hyperurikämie (Störung des Purinstoffwechsels)

Therapie
Allopurinol (kausale Behandlung nicht möglich)
Purin-arme Diät

Question 6

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defekt

Answer 6

Defekt im Abbau von mittelkettigen Fettsäuren
-> Fett kann nicht als alternative Energiequelle bei Kohlenhydratmangel fungieren

Hypoglykämien, Erbrechen, Lethargie

Labor: Hypoglykämie, Hypoketonurie/Hypoketonämie, Hyperurikämie, metabolische Azidose,

Question 7

Mukopolysaccharidosen

Answer 7

Störungen im Abbau der Glykosaminoglykane

Gesichtsdysmorphien (grobe Gesichtszüge), Gelenkkontrakturen,
Wachstumsstörungen,
Hepatosplenomegalie

Question 8

Martin-Bell-Syndrom

Answer 8

X-chromosomal-rezessiv
Trinukleotid-Repeat-Erkrankung)

Unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung
autistisches Verhalten
körperliche Anomalien z.B. langes Gesicht, große Ohren
Große Hoden

Question 9

Zellweger-Syndrom

Answer 9

zerebrohepatorenales Syndrom

Definition: Autosomal-rezessive Störung der Peroxisomenbildung

Klinik
Missbildung des Gesichts und Kopfes
Hypotonie der Muskeln
Hepatomegalie, Zystennieren
Krampfanfälle

Diagnostik: Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren im Blut

Prognose: Tod bereits im Säuglingsalter, keine Therapie möglich

Question 10

Pierre-Robin-Sequenz

Answer 10

Definition: Fetale Fehlbildung des Mund-Kiefer-Gesichtsbereichs unklarer Genese

Klinik
Gaumenspalte
Glossoptose  
Mikroretrogenie  
Eventuell geistige Retardierung

Komplikationen
Gefahr der akuten Atemnot und der Aspiration
Begleitfehlbildung

Question 11

Cri-du-Chat-Syndrom

Answer 11

Epidemiologie: Geschlecht: ♀>♂ (5:1)
Ätiologie: Strukturelle Aberration des kurzen Arms von Chromosom 5
Klinik
Katzenähnliches Schreien im Säuglingsalter
Geistige Retardierung

Question 12

Williams-Beuren-Syndrom

Answer 12

Deletion auf Chromosom 7

Idiopathische Hyperkalzämie

Question 13

Rett-Syndrom

Answer 13

teilweiser bis vollständiger Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände

betrifft fast nur Mädchen

spontane Neumutation
Erkrankungsrisiko wird demnach nicht beeinflusst, wenn Verwandte betroffen sind

nach vorher normaler Entwicklung
Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien (windend-wringende Drehbewegungen der Hände)

Geistige Retardierung

Question 14

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Answer 14

X-chromosomal-rezessive Erkrankung
Klinik
Atopische Dermatitis
Thrombozytopenische Purpura
Blutige Diarrhöen
Opportunistische Infektionen in den ersten Lebensjahren

Question 15

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Answer 15

Mangels an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase

Blutuntersuchung: 7-Dehydrocholesterin↑, Cholesterin↓

Question 16

VACTERL - Syndrom

Answer 16

Fehlbildungssyndrom weitestgehend unbekannter Ätiologie:
V (Vertebral) - Fehlbildungen der Wirbelsäule;
A (Anal) - Fehlbildungen des Afterbereiches, z.B. Analatresie;
C (Cor) - Herzfehler;
T (Trachea) - Tracheo-ösophageale Fistel;
E (Esophagus) - Ösophagusatresie;
R (Renal) - Nierenfehlbildungen;
L (Limb) - Fehlbildung der Gliedmaßen

Question 17

Stevens-Johnson-Syndrom

Answer 17

Seltene, immunologische Intoleranzreaktion mit Hautablösung und hoher Letalität

Meist auf Medikamente zurückzuführen: z.B. Sulfonamide,

Hautbefall von >30% = Toxisch epidermale Nekrolyse (TEN) = Maximalvariante

Immer Beteiligung der Schleimhäute
Synechien

Therapie
Absetzen der Medikamente
Weitere Behandlung analog zur Verbrennungsmedizin
Volumensubstitution, Wundbehandlung
Antibiotika bei Sepsis
Evtl. hochdosierte Glukokortikoide

Question 18

Cowden-Syndrom

Answer 18

Vorwiegend hamartomatöse Polyposis

Erhöhtes Risiko an einem kolorektalen Karzinom zu erkranken

Question 19

Lynch-Syndrom

Answer 19

Hereditäres, nicht polypöses Kolonkarzinom

Hereditäre Erkrankung
Mutation von verschiedenen DNA-Reparaturgenen (MLH1

Assoziation zu:

• Endometriumkarzinom: Etwa 40-60% der betroffenen Frauen
• Magenkarzinom: 10%
• Urothelkarzinom (Ureter/Nierenbecken): 2%