Speicherkrankheiten

Question 0

Hepcidin

Answer 0

Negativer Eisenstoffwechselregulator
Vermittler zwischen Speichereisen und Eisenresorption
in Leber synthetisiert

hohe Expression bei
viel Speichereisen
Entzündung
Infektion

niedrige Expression bei
Anämie
Genmutationen

Question 1

Familiäre Hämochromatose

Answer 1

Normal 2-4 g Eisen
Pathol. 80 g Eisen

Ferritin hoch
Transferrin niedrig
Transferrinsättigung hoch
löslicher Transferrin-Rezeptor niedrig

erhöhte Eisenresorption im Dünndarm, Eisenakkumulation im Parenchym verschiedener Organe, insbesondere der Leber, durch die es langfristig zu einer Gewebeschädigung kommt

autosomal rezessiv

Häufigste Mutation im HFE Gen

Trias: Leberzirrhose, Diabetes Mellitus, Braunfärbung der Haut

Therapie: Aderlass, Eisenchelatoren

Question 2

HFE Gen

Answer 2

Mit Beta Mikroglobulin und Transferrinrezeptor
Steuerung der Eisenaufnahme in Krypten und Makrophagen
Hohe Expression –> verminderte Eisenresorption
niedrige Expression –>erhöhte Eisenresorption aus Darm
erhöhter Expression von DMT1, Ferroportin
erhöhte Eisenfreisetzung aus intrazellulären Ferritinspeichern

C282Y/C282Y
C282Y/H63D Mutationen sind auffällig

Question 3

Sekundäre Hämochromatosen durch

Answer 3

Alkohol
Bluttransfusion
Hämolytische Anämie
Östrogen
Nach SCT

Question 4

Morbus Wilson

Answer 4

hepatische Kupferstoffwechselstörung mit gestörter biliärer Kupferexkretion und verminderten Einbau von Kupfer in Coeruloplasmin
autosomal rezessiv
Mutation von ATP7B

Cu i.S. niedriger
Freies Cu hoch
Caeruloplasmin niedrig
24 h Cu Urin hoch

Asymptomiatische Hepatitis, Kayser Fleischer Cornealring, neurologische Symptome

Therapie mit Chelatoren, Komplexbildnern, Metallthioneninduktion

DD zur biliären Zirrhose mit Ablagerungen von Cu in der Leber

Question 5

ATP7B?

Answer 5

Transmembran-Transportprotein

Zentraler Regulator der Kupferausscheidung in Galle sowie Übertragung von Kupfer auf Apocoeruloplasmin