DNA

Question 0

Nachweismöglichkeiten von Sequenzvarianten der DNA

Answer 0

Bekannte Mutationen:
PCR
RFLP
Hybridisierung

Screening
DNA Sequenzierung
DGGE (Dichtegradienten Gelelektrophorese)
DHPLC

Question 1

Präanalytik DNA

Answer 1

EDTA Vollblut
Probentransport bei Raumtemperatur
Kann eingefroren werden
Keine Untersuchung von Chromosomen möglich

Question 2

Grundlage ist Gendiagnostikgesetz

Answer 2

Keine Diskriminierung
Recht auf Nichtwissen
Recht auf informationelle Selbstbestimmung
Mindeststandards für Qualität von genetischen Untersuchungen
Arztvorbehalt bei Untersuchung und Durchführung

Question 3

Häufigste prädestinierende Faktoren für eine Thrombose?

Answer 3

aPC Resistenz
Faktor V Leiden
Hyperhomocysteinämie
Faktor II Mutation

Question 4

Faktor V Leiden durch?

Answer 4

Arg506Gln Mutation
aPC, PS, PL, Ca können den Faktor V nicht hemmen
Thrombosegefahr
Heterozygot: Gefahr 3-5 Mal höher
Homozygot: 80 mal höher

Question 5

Faktor II Mutation durch?

Answer 5

Mutation von G20210 Mutation 
Keine Prozessierung nach Poly AAA möglich
Vermehrtes Prothrombin
Thrombosegefahr 
Heterozygot: 3 fach
Homozygot: nicht bekannt

Question 6

Alpha 1 Antitrypsin Mangel durch?

Answer 6

besteht aus drei Ketten (S, M, Z)
Klinisch auffällig bei Mutationen von S/Z (51%) und Z/Z (16%)
Z Mutation: intrazelluläre Aggregation
SMutation: Alpha 1 Antitrypsin wird abgebaut
Erhöhtes Risiko für Lungenkrankheiten

Question 7

Defekte vom Apolipoprotein E durch?

Answer 7

Mutationen in E2, E3 oder E4
E2/E2 hyperlipoproteinämie Typ III
E4/E4 Hypercholesterinämie, Atherosklerose, M. Alzheimer (15 Fach erhöhtes Risiko, Risikofaktor in 50% der Alzheimerkranken)

Question 8

Mutationen vom Cytochrom P450 durch?

Answer 8

Polymorphismen an P450 2D6, ~ 2C9, ~2C19
Mit Chiptester
Dosisanpasssung von Medikamenten

Question 9

Mutation von TMPT durch?

Answer 9

Detoxikation und Metabolisieeung von 6MP, AZA

Dosisanpasssung von Medikamenten