NGS

Question 0

Tyrosinämie Typ I

Answer 0

Blut: Methionin, Tyrosin
Urin: Succinyllaceton
Defekt von Fumaryazetoazetase
Therapie mit Nitisinon

Question 1

Bestätigungsdiagnostik des NGS

Answer 1

SD I:
Trockenblut
MS/MS
Bestimmung von AS und Acylcarnithinen

SD II:
Urin
GC/MS
Bestimmung von organischen Säuren

• Funktionstest
• Enzymdiagnostik (Leukozyten, Fibroblasten)
• Molekulare Diagnostik

Question 2

Kriterien für das NGS nach Wilson und Junger

Answer 2

1. Erkrankungshäufigkeit (Inzidenz < 1:100 000)
2. Krankheitswert (Klinische Relevanz)
3. Therapiemöglichkeit
4. Bestätigungsdiagnostik muss vorhanden sein
5. Effizienz des Screeningtests (Wirkungsgrad der Methode)
6. Kosten-Nutzen Effizienz

Question 3

Zielerkrankungen NGS in Deutschland?

Answer 3

Konventionelles Screening:
Hypothyreose Adrenogenitales Syndrom Galaktosämie Biotinidasemangel

Erweitertes Screening (seit 2005)
Phenylketonurie (PKU)
Ahorn-Sirup-Erkrankung (MSUD)
MCAD, VLACD, LCHAD Defekte
Carnitine Transporter Defekt
Carnitine Palmitoyltransferase I
Carnitine Palmitoyltranferase II
Carnitine-Acylcarnitine Translokase
Glutarazidurie Typ I
Isovalerianaziduria

Question 4

Biotinidasemangel

Answer 4

Zu wenig Biotin
Störung der endogenen Wiedergewinnung sowie Verwertung
Störung mehrerer biotinabhängiger Carboxylasen (Citratcyclus, Leucinabbau)

Question 5

Klassische Galaktosämie

Answer 5

Galaktose-1- Phosphat-Uridyl-Transferase

Question 6

Aminoazidopathien

Answer 6

MSUD
Verzweigtkettige α-Ketosäurendehydrogenase-Komplex defekt
Akkumulation von Isovaleryl-CoA
Kein Keto-isocapronat

PKU
Phenylalanin-Hydroxylase

Question 7

Störungen der Beta Oxidation

Answer 7

MCAD, VLCAD, LCHAD

Question 8

Störungen des Carnithinstoffwechsels

Answer 8

Carnitin-Palmitoyltransferase I (CPT I)
Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II)
Carnitine-Acylcarnitine-Transporter (CAT)