SNP +sanger sequencen Flashcards
1
Q
Wat is een SNP?
A
een mutatie op ons chromosoom, die 1 nucleotide verschilt. SNP komen om doe 1000 bp voor. HEt zijn mutaties die in de geslachtscellen hebben plaatsgevonden. Het allee moet in meer dan 1% voorkomen in de populatie.
discriminerende waarde is laag. 50-80 SNPs voor DNA profiel.
2
Q
Methode om SNP te indentificeren.
A
Sanger sequencen
primer-extensie (mini sequencen, single base extensie)
3
Q
Welke allelen zijn verantwoordlijk voor oogkleur.
A
OCA2, HERC2, MATP
4
Q
waarom is sanger sequencing interessant?
A
ziekte indentificeren
gebruik van medicijnen
evolutionair
forensich –> genotypen in bepaalde regio’s
5
Q
Wat doen ddNTP’s
A
Deze stoppen de ketenverlenging de door de taqpolymerase wordt gedaan. ddNTP’s missen een OH-groep.
