Síndromes Neurocutâneas

Question 1

Neurofibromatose tipo 1

Answer 1

Máculas café com leite
Neurofibromas
Alterações oculares (nódulo de Lisch, glioma óptico)
Alterações esqueléticas (hipoplasia asa esfenoide, pseudoartrose tibial)
Cognitivas (TEA/TDAH)
Vasculopatias (Moya-moya)

Neurofibromas plexiformes progressivos: selumetinib

Question 2

Neurofibromatose tipo 2

Answer 2

Neurinoma vestibular bilateral
Catarata juvenil
Tumores SNC (ependimomas)

Question 3

Sd de Legius

Answer 3

AD
Gene SPRED1
NF1-like
Manchas cafés com leite e sardas + PTOSE

Question 4

Esclerose Tuberosa

Answer 4

Genes TSC1 (cromossomo 9 - hamartina)
TSC2 (cromossomo 16 - tuberina)
AD e mutação de novo

Máculas hipomelanóticas
Angiofibromas
Placa Shagreen
Rabdomioma cardíaco
Angiomiolipona renal

SNC: túber cortical, nódulo subependimário e astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA)

Everolimus

Question 5

Sd Sturge-Weber

Answer 5

Mutações somáticas gene GNAQ
Nevo cor de vinho do Porto - 1º ramo do trigêmeo
Calcificação e atrofia cortical ipsilateral
Epilepsia refratária
GLAUCOMA

Question 6

Hipomelanose de Ito

Answer 6

Mosaicismo pigmentar somático
Lesões hipocrômicas lineares ou irregulares - linhas de Blaschko
Epilepsia e alterações esqueléticas

Question 7

Incontinência Pigmentar

Answer 7

Ligada ao gene X - meninas
Rash vesicular seguido linhas de Blaschko - placas verrucosas
Epilepsia
AVCs neonatais
Alterações oculares