Malformações SNC

Question 1

Sd de Duane

Answer 1

Estrabismo congênito
Agenesia nervo abducente - hipoplasia músculo reto lateral e inervação anômala da musculatura - contração desorganizada
Pode ter retração globo ocular

Question 2

Sd de Möbius

Answer 2

Paralisia facial congênita (VII)
Oftalmoparesia à abdução ocular (VI)

Question 3

Malformação de Dandy Walker

Answer 3

Hipoplasia verme cerebelar com rotação cefálica de vermis remanescente
Dilatação IV ventrículo
Aumento dimensões fossa posterior
Pode cursar com hidrocefalia

Question 4

Holoprosencefalia

Answer 4

Falha na separação dos hemisférios cerebrais
Ausência de septo pelúcido
Associado a dismorfismos faciais

Question 5

Displasia Septo-Óptica

Answer 5

Hipoplasia nervos ópticos
Alterações hormonais por comprometimento do eixo hipotálamo-hipófise (2/3)
Alterações de linha média (agenesia septo pelúcido e corpo caloso)

Question 6

Lisencefalia

Answer 6

Superfície cerebral lisa
Desorganização cortical
Redução volume substância branca

Agiria ou paquigiria (poucos giros)

Causa genética: L1S1 atual PAFAH1B1

Question 7

Polimicrogiria

Answer 7

Inúmeras pequenas circunvoluções anormais que produzem superfície cortical irregular

Question 8

Esquizencefalia

Answer 8

Fenda anômala revestida de substância cinzenta no hemisfério que pode permitir a comunicação entre o espaço subpial e ventrículo lateral

Question 9

Malformações de Chiari

Answer 9

I: herniação tonsila cerebelar
II: (arnold-chiari): tonsila e vérmis
Geralmente associada a mielomeningocele lombossacral