Ataxias

Question 1

Ataxia Friedreich

Answer 1

Hereditária mais comum
Expansão GAA pelo gene FXN
Ataxia mista (sensitiva e motora), sinais piramidais, neuropatia e acometimento sistêmico
Cerebelo normal
Escoliose e pés calvos: sinais característicos

Question 2

Ataxia-Telangiectasia

Answer 2

Gene ATM
Telangiectasia, distúrbio movimentos e imunodeficiência
Alfafetropriteina alta e IGs baixas
Atrofia cerebelo

Question 3

Ataxia deficiência vitamina E

Answer 3

Gente TTPA
Retinite pigmentosa
Repor vitamina E

Question 4

Xantomatose cerebrotendínea

Answer 4

Diarreia crônica, catarata
Colestanol
Hipersinal núcleo denteado do cerebelo
Ácido quenodesoxicólico

Question 5

Apraxia oculomotora

Answer 5

Parkinsonismo associado a hipoalbuminemia e hipercolesterolemia

Question 6

Doença Refsum

Answer 6

Neuropatia, surdez e ictiose

Question 7

ARSACS

Answer 7

Espasticidade
Estrias pontinas e atrofia cerebelo
(Linhas transversais na ponte)

Question 8

Niemann-Pick tipo C

Answer 8

Oftalmoparesia vertical (para cima) + epilepsia + disfunção cognitiva

Question 9

Tay-Sachs

Answer 9

Mácula vermelho cereja fundo de olho

Question 10

Ataxias espinocerebelares

Answer 10

Autossomicas dominantes
Expansão CAG
Fenômeno de antecipação
Tipo 2 (parkinsonismo) e 7 (alterações retinianas) mais comum na infância