Erros Inatos Metabolismo Flashcards
Quando pensar em EIM
RNC, ADNPM, convulsões, falência hepática precoce, odor típico, história familiar, alterações laboratoriais
Aminoacidopatias
Fenilcetonúria
Fenilalanina hidroxilase
Deficiência intelectual
Odor de bolor, suor e urina
Aminoacidopatias
Leucinose (DUXB)
Leucina, valina e isoleucina
Grave encefalopatia e crises epilépticas
Encefalopatia glicínica
Glicina é neurotóxica
Crise epilética refratária
Hipotonia
Surto-supressão EEG
Distúrbio metabolismo ácidos orgânicos
Acidemia proprionica, metilmalonica, isovalerica e glutarica tipo 1
Quadro encefalopatico grave
Restrição dietética, reposição de cofatores
Distúrbio metabolismo neurotransmissores
Segawa-levodopa; AADC
ADNPM + distúrbios do movimento
Irritabilidade intensa
Terapia genica via intraputaminal
Distúrbios do ciclo da ureia
Hiperamonemia sem acidose metabólica
Deficiência de arginase (DD com PC)
Distúrbios dos carboidratos e glicogenoses
Galactosemia
GALT
Hipoglicemia, catarata, sepse E. Coli, insuf hepática
CI leite e derivados
Glicogenoses
Tipo 1: dar preferência ao amido
Tipo 2: alfa-glicosidade acida (doença de pompe) - acometimento cardíaco e insuficiências respiratórias
Tipo 5: intolerância ao exercício, rabdomiólise, CPK alta (doença de McArdle)
Doenças mitocondriais
Envolvimento multissistêmico e heterogeneidade fenotipica
Sd Leigh (ADNPM e lesões em núcleos da base)
MELAS (encefalopatia, acidose lática, eps Stroke-like que não respeitam território vascular)
MERRF (epilepsia mioclonica com fibras vermelhas rasgadas em biópsia muscular)
Kearns Sayre (oftalmoplegia externa, com distúrbios de condução cardíaca, baixa estatura, retinite)
Neuropatia óptica de Leber (amaurose, atrofia nervo óptico, HF+, sem boa resposta ao corticoide)
Peroxissomopatia
Adrenoleucodistrofia ligada ao X
3 formas
Dificuldade escolar, amaurose, sinais piramidais - degenerativa
Transplante medula óssea
Síndrome de Zellweger
Gene PEX1
Acometimento cérebro-hepato-renal
Lisossomopatias
ADNPM
Hipotonia
Mácula vermelho cereja no fundo do olho
Epilepsia
Startle
Gangliodose GM1 e GM2 (Tay-Sachs e Sandhoff)
Doença de Gaucher
Doença de Krabbe
Niemann-Pick
Sialidose tipo 1 e 2
Lipofuscinose ceroide neuronal
Niemann-Pick tipo C
cataplexia gelástica (perda de tônus sem perda de consciência, desencadeado por risos)
paralisia olhar para cima
Lipofuscinose ceroide neuronal
Mioclonia
Ataxia
Retinopatia
Declínio cognitivo progressivo
