Síndromes genéticas

Question 1

Trissomia do 13 - nome e manifestações

Answer 1

Síndrome de Patau

Polidactilia, fissura lábio-palatal, alterações cardiovasculares e neurológicas

Question 2

Trissomia do 18 - nome e manifestações

Answer 2

Síndrome de Edwards

Retrognatismo, displasia auricular, punho cerrado e pé em mata-borrão (calcanhar proeminente)

Question 3

Trissomia do 21 - nome e manifestações

Answer 3

Síndrome de Down
Comprometimento intelectual, hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, microcefalia, occipito achatado, mãos largas e dedos curtos (braquidactilia), curvatura falangiana do 5º dedo (clinodactilia), hiperextensão articular, face achatada, epicanto, baixa estatura

Question 4

Malformação, disrupção e deformidade

Answer 4

Malformação - intrínseco ao processo de desenvolvimento intra-útero - p.e geneticos
Disrupção - interferência que lesa o processo normal de desenvolvimento - p.e por drogas
Deformidade - força mecânica gerando anormalidade

Question 5

Semiologia Hirchsprung

Answer 5

Distensão abdominal logo após o nascimento, com presença de vômitos e retardo de 48 horas na passagem do mecônio sem fator obstrutivo reconhecido de imediato

Question 6

Cardiopatias em síndrome de Down da mais para a menos frequente

Answer 6

Defeito do septo AV total, CIV, CIA, Fallot, PCA

Question 7

Trissomias mais frequentes em ordem

Answer 7

21, 18 e 13

Question 8

Sobrevida nas trissomias

Answer 8

21 - longa, além dos 30, mas mais curta que população geral
18 - 15% no primeiro ano
13 - 5% nos primeiros 6 meses

Question 9

Avaliação necessária no RN com Down - especialidades

Answer 9

Acompanhar DNPM, avaliação cardiológica e oftalmológica

Question 10

Avaliação necessária no RN com Down - propedêutica

Answer 10

TSH (0, 6 e 12 meses, depois anualmente)
Perfil metabólico (glicêmico, lipídico, hepático)
Triagens neonatais (pezinho, auditiva, reflexo vermelho, coraçãozinho)
Ultrassom (transfontanela, abdominal e de articulação coxofemoral)
Cardíaca (ECG, ECO, Rx tórax)

Question 11

Turner e Klinefelter - cariótipo

Answer 11

X0

XXY

Question 12

Turner

Answer 12

Sexo feminino
Baixa estatura / pescoço alado
Caixa torácica larga
Distanciamento anormal intermamilar
Infantilismo puberal
Amenorreia primária

Question 13

Klinefelter

Answer 13

Cariotipicamente masculino
Comprometimento intelectual
Ginecomastia, atrofia testicular
Obesidade centrípeta
Esterelidade, hipogonadismo
Desproporção da envergadura para a estatura