Distúrbios puberais

Question 1

Definição puberdade precoce

Answer 1

Caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos em meninas e antes dos 9 em meninos

Question 2

Definição puberdade atrasada

Answer 2

Ausência de aumento mamário em meninas maiores de 13 anos e do volume testicular em meninos maiores de 14 anos
*Pode-se considerar também a lentificação (mais de 2 anos para menarca ou mais de 3 anos para testículo adulto)

Question 3

Tipos de causas puberdade precoce

Answer 3

Centrais (“verdadeiras”), periféricas ou mistas

Question 4

Tipos de causas puberdade atrasada

Answer 4

Doenças crônicas, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipogonadismo hipergonadotrófico

Question 5

Características centrais vs periféricas

Answer 5

Centrais - ativação do eixo HHG precocemente (dependente de gonadotrofina), elevação de FSH e LH, maturação sexual completa, sequência normal e concordante com o sexo (isossexual)
Periféricas - produção autonoma de esteroides sexuais independente do eixo HHG, pode ou não ser concordante com o sexo, sequência pode não ser normal, nível de gonadotrofinas normais para pré-puberes

Question 6

Causas centrais - principal etiologia meninos e meninas

Answer 6

Meninos - hamartoma
Meninas - idiopática
Meninas <6anos - alterações estruturais SNC (que nem meninos)

Question 7

Propedêutica de imagem quando suspeitar de causa central de puberdade precoce

Answer 7

Ressonância magnética de encéfalo e sela túrcica - investigar alterações estruturais

Question 8

Alterações observadas na síndrome de Turner

Answer 8

Pescoço alado, baixa implantação capilar, baixa estatura, ptose, retrognatia, cúbito valgo, cariótipo 45X0

Question 9

Alterações observadas na síndrome de Klinefelter

Answer 9

Envergadura > estatura, ginecomastia ao fim da puberdade, redução da pilificação facial e corporal, baixo QI, dificuldade aprendizagem, temperamento explosivo, testículos pequenos, micropênis, redução do tônus muscular, alta estatura, cariótipo 47XXY

Question 10

Tríade de McCune Albright

Answer 10

Manchas café com leite, displasia fibrosa poliostótica e puberdade precoce periférica isossexual

Question 11

Causas centrais vs periféricas

Answer 11

Centrais - hamartoma, tumores SNC, alterações genéticas, outras lesões SNC
Periféricas - Sd McCune Albright, testotoxicose, hipotireoidismo primário não tratado, hiperplasia adrenal congênita, tumor de adrenal, tumor ovariano, tumor testicular, cistos ovarianos

Question 12

Única causa de puberdade precoce que cursa com atraso da idade óssea

Answer 12

Hipotireoidismo (sempre isossexual)

Question 13

Puberdade precoce e baixa estatura na fase adulta - por quê?

Answer 13

Fechamento precoce da placa epifisária

Question 14

Causas hipogonadismo hiper vs. hipogonadotrófico

Answer 14

Hipergonadotrófico - síndromes Turner e Klinefelter, qualquer etiologia de insuficiência gonadal primária
Hipogonadotrófico - tumores SNC (craniofaringioma), síndromes de Kallman, Prader-Willi, Laurence-Moon e Bardet-Biedl

Question 15

Tratamento Hipogonadismo

Answer 15

Reposição estradiol em baixa dose em meninas (se Turner, repor também GH): iniciar aos 11 a 12 anos de idade óssea ou 13 anos de idade cronológica
Reposição testosterona em meninos: iniciar aos 12 anos de idade óssea ou 14 anos cronológica

Question 16

Convulsões gelásticas

Answer 16

Acessos de riso incontroláveis, típico no hamartoma hipotalâmico

Question 17

Quando suspeitar laboratorialmente causas centrais puberdade precoce

Answer 17

Ativação do eixo HHG (alto nível de gonadotrofinas)

Question 18

Sintomas comuns craniofaringioma

Answer 18

Cefaleia, hemianopsia bitemporal, poliúria, polidipsia

Question 19

TC crânio no craniofaringioma

Answer 19

Calcificações com imagem cística e erosão da sela túrcica

Question 20

Tratamento puberdade precoce

Answer 20

Iniciar tratamento preferencialmente antes dos 6 anos
Reverter causa
Análogos GnRH de ação prolongada até idade óssea de 12 a 12a6m em meninas e até 13 a 13a6m meninos
Associar GH se baixa velocidade crescimento

Question 21

Síndrome de Kallman

Answer 21

Mutação de genes associados à migração neuronal, podendo cursar com anosmia, surdez neurossensorial e outros defeitos neurológicos além da queda de GnRH

Question 22

Propedêutica puberdade precoce

Answer 22

LH FSH Rx idade óssea

Question 23

Pubarca antes da telarca ou antes de G2 em meninos e sinais de excesso de andrógenos - suspeitar de

Answer 23

Tumor adrenal

Question 24

Tumor vs hiperplasia adrenal - diferença clínica

Answer 24

Hiperplasia adrenal cursa com clínica de hipocortisolismo

Tumor adrenal apresenta clínica virilizante (acne, hirsutismo, aumento de clitóris)

Question 25

Tumores de causa central e de causa periférica - locais

Answer 25

Central - hipotalâmico - hipofisário

Periférica - adrenal ou gonadal

Question 26

Diferença máxima aceitável entre idade óssea e cronológica

Answer 26

2 anos (mas próximo a isso já suspeitar)

Question 27

Exames a se pedir em causa periférica virilizante

Answer 27

SDHEA, testosterona, 17-OH-Progesterona e androstenediona

Question 28

Causa comum de puberdade precoce periférica isossexual em meninos e heterossexual em meninas

Answer 28

Hiperplasia adrenal congênita

Question 29

3 causas típicas de puberdade precoce mista

Answer 29

Hiperplasia adrenal congênita, síndrome de McCune Albright e testoxicose

Question 30

Puberdade atrasada - causas secundárias a doenças crônicas

Answer 30

Disabsortivas (doença celíaca e fibrose cística)
Endocrinopatias (hipotireoidismo, DM)
Insuficiência renal crônica
Uso de glicocorticoides

Question 31

Hipogonadismo hipergonadotrófico, menina de baixa estatura, sem outras anormalidades - suspeitar de…

Answer 31

Turner (pode ser mosaicismo) - pedir cariótipo