Distúrbios puberais Flashcards
Definição puberdade precoce
Caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos em meninas e antes dos 9 em meninos
Definição puberdade atrasada
Ausência de aumento mamário em meninas maiores de 13 anos e do volume testicular em meninos maiores de 14 anos
*Pode-se considerar também a lentificação (mais de 2 anos para menarca ou mais de 3 anos para testículo adulto)
Tipos de causas puberdade precoce
Centrais (“verdadeiras”), periféricas ou mistas
Tipos de causas puberdade atrasada
Doenças crônicas, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipogonadismo hipergonadotrófico
Características centrais vs periféricas
Centrais - ativação do eixo HHG precocemente (dependente de gonadotrofina), elevação de FSH e LH, maturação sexual completa, sequência normal e concordante com o sexo (isossexual)
Periféricas - produção autonoma de esteroides sexuais independente do eixo HHG, pode ou não ser concordante com o sexo, sequência pode não ser normal, nível de gonadotrofinas normais para pré-puberes
Causas centrais - principal etiologia meninos e meninas
Meninos - hamartoma
Meninas - idiopática
Meninas <6anos - alterações estruturais SNC (que nem meninos)
Propedêutica de imagem quando suspeitar de causa central de puberdade precoce
Ressonância magnética de encéfalo e sela túrcica - investigar alterações estruturais
Alterações observadas na síndrome de Turner
Pescoço alado, baixa implantação capilar, baixa estatura, ptose, retrognatia, cúbito valgo, cariótipo 45X0
Alterações observadas na síndrome de Klinefelter
Envergadura > estatura, ginecomastia ao fim da puberdade, redução da pilificação facial e corporal, baixo QI, dificuldade aprendizagem, temperamento explosivo, testículos pequenos, micropênis, redução do tônus muscular, alta estatura, cariótipo 47XXY
Tríade de McCune Albright
Manchas café com leite, displasia fibrosa poliostótica e puberdade precoce periférica isossexual
Causas centrais vs periféricas
Centrais - hamartoma, tumores SNC, alterações genéticas, outras lesões SNC
Periféricas - Sd McCune Albright, testotoxicose, hipotireoidismo primário não tratado, hiperplasia adrenal congênita, tumor de adrenal, tumor ovariano, tumor testicular, cistos ovarianos
Única causa de puberdade precoce que cursa com atraso da idade óssea
Hipotireoidismo (sempre isossexual)
Puberdade precoce e baixa estatura na fase adulta - por quê?
Fechamento precoce da placa epifisária
Causas hipogonadismo hiper vs. hipogonadotrófico
Hipergonadotrófico - síndromes Turner e Klinefelter, qualquer etiologia de insuficiência gonadal primária
Hipogonadotrófico - tumores SNC (craniofaringioma), síndromes de Kallman, Prader-Willi, Laurence-Moon e Bardet-Biedl
Tratamento Hipogonadismo
Reposição estradiol em baixa dose em meninas (se Turner, repor também GH): iniciar aos 11 a 12 anos de idade óssea ou 13 anos de idade cronológica
Reposição testosterona em meninos: iniciar aos 12 anos de idade óssea ou 14 anos cronológica
Convulsões gelásticas
Acessos de riso incontroláveis, típico no hamartoma hipotalâmico
Quando suspeitar laboratorialmente causas centrais puberdade precoce
Ativação do eixo HHG (alto nível de gonadotrofinas)
Sintomas comuns craniofaringioma
Cefaleia, hemianopsia bitemporal, poliúria, polidipsia
TC crânio no craniofaringioma
Calcificações com imagem cística e erosão da sela túrcica
Tratamento puberdade precoce
Iniciar tratamento preferencialmente antes dos 6 anos
Reverter causa
Análogos GnRH de ação prolongada até idade óssea de 12 a 12a6m em meninas e até 13 a 13a6m meninos
Associar GH se baixa velocidade crescimento
Síndrome de Kallman
Mutação de genes associados à migração neuronal, podendo cursar com anosmia, surdez neurossensorial e outros defeitos neurológicos além da queda de GnRH
Propedêutica puberdade precoce
LH FSH Rx idade óssea
Pubarca antes da telarca ou antes de G2 em meninos e sinais de excesso de andrógenos - suspeitar de
Tumor adrenal
Tumor vs hiperplasia adrenal - diferença clínica
Hiperplasia adrenal cursa com clínica de hipocortisolismo
Tumor adrenal apresenta clínica virilizante (acne, hirsutismo, aumento de clitóris)
Tumores de causa central e de causa periférica - locais
Central - hipotalâmico - hipofisário
Periférica - adrenal ou gonadal
Diferença máxima aceitável entre idade óssea e cronológica
2 anos (mas próximo a isso já suspeitar)
Exames a se pedir em causa periférica virilizante
SDHEA, testosterona, 17-OH-Progesterona e androstenediona
Causa comum de puberdade precoce periférica isossexual em meninos e heterossexual em meninas
Hiperplasia adrenal congênita
3 causas típicas de puberdade precoce mista
Hiperplasia adrenal congênita, síndrome de McCune Albright e testoxicose
Puberdade atrasada - causas secundárias a doenças crônicas
Disabsortivas (doença celíaca e fibrose cística)
Endocrinopatias (hipotireoidismo, DM)
Insuficiência renal crônica
Uso de glicocorticoides
Hipogonadismo hipergonadotrófico, menina de baixa estatura, sem outras anormalidades - suspeitar de…
Turner (pode ser mosaicismo) - pedir cariótipo
