Síndromes Genéticas

Question 1

Quais os quatro tipos de erros genéticos da morfogênese?

Answer 1

Malformação
Disruptura
Deformação
Displasia

Question 2

Qual a definição da malformação?

Answer 2

Defeito intrínseco

Question 3

Qual a definição de disruptura? Qual exemplo?

Answer 3

Interferência extrínseca

Exemplos: infecções congênitas, isquemia tecidual

Question 4

Qual a definição de deformação? Exemplos?

Answer 4

Interferência mecânica após organogênese

Exemplos: pé torto congênito, luxação de quadril

Question 5

Qual a definição de displasia? Exemplos?

Answer 5

Defeito intrínseco na histogênese

Acondroplasia, osteogênese imperfecta, Marfan, neurofibromatose

Question 6

Síndrome de Down - Qual a trissomia?

Answer 6

21

Question 7

Síndrome de Down - Principais comorbidades gastroinstetinais?

Answer 7

Atresia duodenal
Doença de Hirschprung
Doença celíaca

Question 8

Síndrome de Down - Principais comorbidades endócrinas?

Answer 8

Hipotireoidismo congênito e adquirido

DM tipo I

Question 9

Síndrome de Down - Principal comorbidades hematológicas?

Answer 9

Leucemias agudas

Question 10

Síndrome de Down - Principais comorbidade osteoarticular?

Answer 10

Luxação atlantoaxial

Question 11

Síndrome de Down - Como é feito o acompanhamento anual?

Answer 11

TSH
Hemograma
Avaliação auditiva e visual

Question 12

Síndrome de Down - Quando realizar radiografia de cervical?

Answer 12

Aos 3 anos

Question 13

Qual alteração é comum de se encontrar em RN com Síndrome de Down?

Answer 13

Hipotonia

Question 14

Qual a malformação cardíaca mais comum?

Answer 14

Defeito no septo atrioventricular

Question 15

Síndrome de Patau - Qual a trissomia?

Answer 15

do 13

Question 16

Síndrome de Patau - Sobrevida

Answer 16

Maioria morre com menos de 1 ano de vida

Question 17

Síndrome de Edwards - Qual a trissomia?

Answer 17

do 18