sindromes de falla medular Flashcards
el sx de falla medular se puede clasificar en:
-congenito (primario)
-adquirido (secundario)
trastornos de celulas rojas que provocan sx de falla medular
-congenitas: aplasia pura de sere roja y anemia diseritropoyetica congenita
-adquiridas: idiopatica y eritoblastopenia transitoria de la niñez
trastornos de celulas blancas que provocan sx de falla medular
-sx de Schwachman-Diamond
-agranulocitosis genetica infantil (sx de Kostmann)
-disgenesias reticulares
trastornos de plaquetas que provocan sx de falla medular
trombocitopenia amegacariocitica congenita (sx de TAR)
trastornos de las tres lineas celulares que provocan sx de falla medular
-anemia de Fanconi
-anemia aplasica familiar
-disqueratosis congenita
-anemia aplasica con anormalidades cromosomicas constitucionales
-sx de Schwachmand-Diamond
patogenia del sx de falla medular
la disminucion de la hematopoyesis se debe a una enfermedad primaria de la MO, en cuya etiopatogenia intervienen alteraciones geneticas de las celulas madre y fenomenos de autoinmunidad
trastorno hematologico caracterizado por pancitopenia y grados variables de hipoplasia de la MO con sustitucion de los elementos celulares normales por grasa y en los cuales se han excluido otros trastornos hematologicos coexistentes
anemia aplasica
la anemia aplasica se clasifica en:
-hereditaria
-adquirida
la anemia aplasica adquirida puede ser:
-idiopatica: LA MAS FRECUENTE
-secundaria a un agente como farmaco o toxico
la anemia aplasica se da por una:
falla meduar
agentes que causan daño medular, causando anemia aplasica
-productos toxicos o radiaciones ionizantes
-farmacos (quimio)
-infecciones (CMV, CBV)
farmacos que pueden provocar anemia aplasica
-antimicrobianos como ampicilina, penicilina, sulfonamidas
-analgesicos como aspitina
-antitiroideos como propilturacilo
-antihistaminicos como clorfenamina y ranitidina
-hipoglucemiantes como carbutamida
-antiinflamatorios como diclofenaco, ibuprofeno
-anticonvulsicos como fenitoina, carbamacepina
-tranquilizantes como clorpromazina
-inhibidores de la anhidrasa carbonica como acetazolamida
cuadro clinico de la anemia aplasica
-palidez lentamente progresiva
-fiebre intermitente
-ulceras en carrillo
-equimosis, petequias, manifestaciones hemorragicas
-ausencia de visceromegalias
-BH con pancitopenia
-MO hipocelular
dx de anemia aplasica
-pancitopenia
-MO con grados variables de hipoplasia medular (se sustituye por grasa) en biopsia
cuando en una biopsia de MO observamos una celularidad menor a 25%, se clasifica en:
anemia aplasica grave
clasificacion de la gravedad de anemia aplasica de acuerdo al recuente de neutrofilos
-moderadamente grave: menor a 1500
-grave: menor a 500
-muy grave: menor a 200
tratamiento de anemia aplasica
-trasplante de MO
-inmunosupresion con esteroides
-anabolicos
-factores de crecimiento
tratamiento inmunosupresor para anemia aplasica
-globulina anti-timocito
-ciclosporina A
-corticoesteroides como metilprednisolona
aplasia medular congenita mas frecuente que se suele manifestar a los 5-10 años
anemia de Fanconi
la anemia de Fanconi se da por una:
inestabilidad cromosomica
manifestaciones clinicas de la anemia de Fanconi
-talla baja
-malformaciones oseas
-microcefalia
-manchas cafe con leche
-areas hipopigmentadas
-fascies caracteristicas
-anormalidades renales
-anemia aplasica
-fragilidad cromosomica
-agenesia del conducto auditivo
-ausencia de falanges o de radio
si hay hipocelularidad en la MO y hay fragilidad cromosomica es _, si no hay fragilidad es _
anemia de Fanconi
anemia aplasica
