Sindromes Craniofaciais

Question 1

Forma mais comum de fendas sindrômicas

Answer 1

Síndrome de van der Woude

(representa 2% de todos os casos de FL e FP)
(Pode ocorrer hipodontia)

Question 2

Anomalia congênita craniofacial mais comum

Answer 2

Fissura labiopalatina

Question 3

Fissura labiopalatina: etiologia

Answer 3

Causa genética (hereditariedade)
Causa ambiental (medicamentos, alimentos, tóxicos…)
(1 caso para 800-1000 nascimentos)

Question 4

Desenvolvimento embrionário do palato

Answer 4

Da 4ª à 12ª semana
Medialização dos processos palatinos e a proeminência frontonasal se posterioriza até encontrar os processos palatinos

Question 5

Classificação de spina (Fissuraras labiopalatinas)

Answer 5

• Pré-forame: uni ou bilat
• Transforame: uni ou bilat (se pré e pós)
• Pós- forame: completa (comunicação nasal e oral) ou incompleta (coberta)(fissura palatina submucosa =uvula bífida+zona pelúcida+chanfradura no palato duro posterior) (diástase do musc. elevador do palato, disf tubária, insuf velovaringea)
  (Forame incisivo)

Question 6

Fissuraras labiopalatinas- seguimentos embriológico envolvidos

Answer 6

• Proeminência frontonasal (forma parte central do labio sup, arcada alveolar, palato duro até o forame incisivo)
• Processos palatinos (palato duro após forame incisivo, palato mole e úvula)

Question 7

Passa pelo forame incisivo no palato duro

Answer 7

Artéria palatina maior (ou art incisiva): vai em direção a cavidade nasal

Question 8

Sutura palatina mediana (ou rafe palatina) é o encontro dos:

Answer 8

Processos palatinos

Question 9

Tríade da fissura palatina submucosa

Answer 9

Úvula bífida+zona pelúcida+chanfradura no palato duro posterior
(Apresenta diástase do musc. elevador do palato, com possível disf tubária, insuf velovaringea)

Question 10

Técnicas cx de tto para fissuras labiopalatais

Answer 10

Técnica de Von Langenbeck- pós forame completa

Técnica de Furlow - pós forame incompleta ou completa apenas do palato mole

Técnica de Veau - transforame unilat

Retalhos vomerianos - transforame bilat

Question 11

Técnica de Von Langenbeck - cx para tto de fissura labiopalatina: indicação

Answer 11

Técnica de Von Langenbeck- para fissura pós forame completa

Técnica: Dois retalhos bipediculados de mucosa oral, incisão ao longo da fissura, incisões laterais de relaxamento, descolamento e sutura da musculatura (sling)
Ponto negativo: visualização inadequada da artéria palatina

Question 12

Técnica de Furlow - cx p tto de fissura labiopalatal: indicação

Answer 12

Técnica de Furlow - pós forame incompleta ou completa apenas do palato mole

Técnica: duas zetaplastias opostas em dois planos (z sobre z -mucosa e musculatura)
Vantagem: alonga o palato mole e restaura a função velofaríngea

Question 13

Técnica de Veau - cx para tto de fissuras labiopalatais: indicação

Answer 13

Técnica de Veau - indicada para fissuras transforame unilat

Técnica: two flaps palatoplasty
Vantagem: melhor visualização dos retalhos e das artérias palatinas
Permite o descolamento do músculo e criação de sling

Question 14

Retalhos vomerianos- cx para tto de fissuras labiopalatais: indicação

Answer 14

Retalhos vomerianos - fissuras transforame bilat

Retalhos vomerianos (de mucoperiosteo) sao suturados nos retalhos nasais de cada lado da Fissura. Ajudam no fechamento da camada nasal e produzem a individualização das cavidades nasais nos casos bilaterais

Question 15

Descreva o nariz do paciente fissurado unilateral

Answer 15

Crus lateral hipodesenvolvida e caudal
Crus medial caudal
Columela encurtada
Narina alargada
Septo nasal com desvio para o lado oposto
Pirâmide nasal com desvio para o lado oposto
Ossos nasais e cartilagens assimétricas

(Assimetrias caudadas por uma diastase do musc orbicular da boca)

Question 16

Descreva o nariz do paciente fissurado bilateral

Answer 16

Cruras laterais longas e caudais
Cruras mediais curtas
Columela encurtada
Narinas alargadas
Septo nasal centrado
Pirâmide nasal achatada
Ossos nasais e cartilagens debeis

Question 17

Síndrome de Goldenhar

Answer 17

Espectro oculoauriculovertebral
Segunda anomalia congênita craniofacial mais comum
1:5.600 nascidos vivos
Sexo masculino (3:2)
Geralmente unilateral (d>e) - 10% é bilateral

Question 18

Síndrome de Goldenhar - espectro oculoauriculovertebral: etiologia

Answer 18

Etiologia desconhecida
- diabetes materno
-alcoolismo
- talidomida
- acido retinoico
- altas altitudes

Question 19

Síndrome de Goldenhar - espectro oculoauriculovertebral: compõem

Answer 19

Aplasia/hipoplasia do 1º e 2º arcos faringeos
- orelha: microtia, anotia, atresia de cae, apêndices pré-auriculares
- maxila: fissura labiopalatina
- mandibula: hipoplasia mandobular
Defeitos do snc, cardíacos, renais, esqueléticos
Assimetria facial
Espectro de manifestações

Question 20

Snd de treacher collins: genética

Answer 20

Mutação fo gene TOCOF1 (maioria)
Snd de 1º e 2º arcos faringeos
Sexo em igual proporção
1:50.000 nascidos vivos

Question 21

Snd de treacher collins: características

Answer 21

Hipoplasia da mandíbula, maxila e zigoma (75% dos casos)
Perfil facial convexo
Inclinação antimongoloide das palpebras
deformidades de orelha externa e media
Fissura labiopalatina

Question 22

Sequência de pierre robin: genética

Answer 22

Mutação do gene SOX9 ou defeito na cartilagem de meckel ( crescimento mandibular)
1:2.000-30.000 nascidos vivos

Question 23

Sequência de pierre robin: tríade

Answer 23

Micrognatia +glossoptose + obstrução respiratória
(Fissura palatina (73-90%)- é pós forame)

Question 24

Tto cirúrgico padrão ouro para neonatos com insuficiência respiratória (em snd craniofacial)

Answer 24

Distração osteogênica da mandíbula
(Corrige a obstrução supraglotica)

Question 25

Características da snd de apert

Answer 25

Craniossinostose bicoronal
Hipoplasia do terço médio da face
Sindactilia de maos e pés
Retardo mental
Pálpebra antimongoloide
Oclusão dentária tipo 3 (classificação de angle) - relacionada a hipoplasia do terço médio

Question 26

Características da Snd de crouzon

Answer 26

Braquicefalia
Hipoplasia de terço médio da face
Exorbitismo (olhos “saindo”)
Desenvolvimento mental normal
Perda auditiva (55%)
Olfato classe 3- relacionados

Question 27

Características da Snd de Pfeiffer

Answer 27

Craniossinostose bicoronal ou múltiplas
Causa genética (FGFR2 ou FGFR3)
Subtipo 1- mental nl
Subtipo 2- déficit intelectual com craniossinostose múltipla
Subtipo 3- déficit intelectual com craniossinostose bicoronal

Question 28

Alteração genética das snds com craniossinostose (fusão prematura de suturas cranianas)

Answer 28

Gene FGFR2 - apert
Gene FGFR2 e FGFR3 - crouzon e pfeiffer