Sindromes Craniofaciais Flashcards
Forma mais comum de fendas sindrômicas
Síndrome de van der Woude
(representa 2% de todos os casos de FL e FP)
(Pode ocorrer hipodontia)
Anomalia congênita craniofacial mais comum
Fissura labiopalatina
Fissura labiopalatina: etiologia
Causa genética (hereditariedade)
Causa ambiental (medicamentos, alimentos, tóxicos…)
(1 caso para 800-1000 nascimentos)
Desenvolvimento embrionário do palato
Da 4ª à 12ª semana
Medialização dos processos palatinos e a proeminência frontonasal se posterioriza até encontrar os processos palatinos
Classificação de spina (Fissuraras labiopalatinas)
- Pré-forame: uni ou bilat
- Transforame: uni ou bilat (se pré e pós)
- Pós- forame: completa (comunicação nasal e oral) ou incompleta (coberta)(fissura palatina submucosa =uvula bífida+zona pelúcida+chanfradura no palato duro posterior) (diástase do musc. elevador do palato, disf tubária, insuf velovaringea)
(Forame incisivo)
Fissuraras labiopalatinas- seguimentos embriológico envolvidos
- Proeminência frontonasal (forma parte central do labio sup, arcada alveolar, palato duro até o forame incisivo)
- Processos palatinos (palato duro após forame incisivo, palato mole e úvula)
Passa pelo forame incisivo no palato duro
Artéria palatina maior (ou art incisiva): vai em direção a cavidade nasal
Sutura palatina mediana (ou rafe palatina) é o encontro dos:
Processos palatinos
Tríade da fissura palatina submucosa
Úvula bífida+zona pelúcida+chanfradura no palato duro posterior
(Apresenta diástase do musc. elevador do palato, com possível disf tubária, insuf velovaringea)
Técnicas cx de tto para fissuras labiopalatais
Técnica de Von Langenbeck- pós forame completa
Técnica de Furlow - pós forame incompleta ou completa apenas do palato mole
Técnica de Veau - transforame unilat
Retalhos vomerianos - transforame bilat
Técnica de Von Langenbeck - cx para tto de fissura labiopalatina: indicação
Técnica de Von Langenbeck- para fissura pós forame completa
Técnica: Dois retalhos bipediculados de mucosa oral, incisão ao longo da fissura, incisões laterais de relaxamento, descolamento e sutura da musculatura (sling)
Ponto negativo: visualização inadequada da artéria palatina
Técnica de Furlow - cx p tto de fissura labiopalatal: indicação
Técnica de Furlow - pós forame incompleta ou completa apenas do palato mole
Técnica: duas zetaplastias opostas em dois planos (z sobre z -mucosa e musculatura)
Vantagem: alonga o palato mole e restaura a função velofaríngea
Técnica de Veau - cx para tto de fissuras labiopalatais: indicação
Técnica de Veau - indicada para fissuras transforame unilat
Técnica: two flaps palatoplasty
Vantagem: melhor visualização dos retalhos e das artérias palatinas
Permite o descolamento do músculo e criação de sling
Retalhos vomerianos- cx para tto de fissuras labiopalatais: indicação
Retalhos vomerianos - fissuras transforame bilat
Retalhos vomerianos (de mucoperiosteo) sao suturados nos retalhos nasais de cada lado da Fissura. Ajudam no fechamento da camada nasal e produzem a individualização das cavidades nasais nos casos bilaterais
Descreva o nariz do paciente fissurado unilateral
Crus lateral hipodesenvolvida e caudal
Crus medial caudal
Columela encurtada
Narina alargada
Septo nasal com desvio para o lado oposto
Pirâmide nasal com desvio para o lado oposto
Ossos nasais e cartilagens assimétricas
(Assimetrias caudadas por uma diastase do musc orbicular da boca)
Descreva o nariz do paciente fissurado bilateral
Cruras laterais longas e caudais
Cruras mediais curtas
Columela encurtada
Narinas alargadas
Septo nasal centrado
Pirâmide nasal achatada
Ossos nasais e cartilagens debeis
Síndrome de Goldenhar
Espectro oculoauriculovertebral
Segunda anomalia congênita craniofacial mais comum
1:5.600 nascidos vivos
Sexo masculino (3:2)
Geralmente unilateral (d>e) - 10% é bilateral
Síndrome de Goldenhar - espectro oculoauriculovertebral: etiologia
Etiologia desconhecida
- diabetes materno
-alcoolismo
- talidomida
- acido retinoico
- altas altitudes
Síndrome de Goldenhar - espectro oculoauriculovertebral: compõem
Aplasia/hipoplasia do 1º e 2º arcos faringeos
- orelha: microtia, anotia, atresia de cae, apêndices pré-auriculares
- maxila: fissura labiopalatina
- mandibula: hipoplasia mandobular
Defeitos do snc, cardíacos, renais, esqueléticos
Assimetria facial
Espectro de manifestações
Snd de treacher collins: genética
Mutação fo gene TOCOF1 (maioria)
Snd de 1º e 2º arcos faringeos
Sexo em igual proporção
1:50.000 nascidos vivos
Snd de treacher collins: características
Hipoplasia da mandíbula, maxila e zigoma (75% dos casos)
Perfil facial convexo
Inclinação antimongoloide das palpebras
deformidades de orelha externa e media
Fissura labiopalatina
Sequência de pierre robin: genética
Mutação do gene SOX9 ou defeito na cartilagem de meckel ( crescimento mandibular)
1:2.000-30.000 nascidos vivos
Sequência de pierre robin: tríade
Micrognatia +glossoptose + obstrução respiratória
(Fissura palatina (73-90%)- é pós forame)
Tto cirúrgico padrão ouro para neonatos com insuficiência respiratória (em snd craniofacial)
Distração osteogênica da mandíbula
(Corrige a obstrução supraglotica)
Características da snd de apert
Craniossinostose bicoronal
Hipoplasia do terço médio da face
Sindactilia de maos e pés
Retardo mental
Pálpebra antimongoloide
Oclusão dentária tipo 3 (classificação de angle) - relacionada a hipoplasia do terço médio
Características da Snd de crouzon
Braquicefalia
Hipoplasia de terço médio da face
Exorbitismo (olhos “saindo”)
Desenvolvimento mental normal
Perda auditiva (55%)
Olfato classe 3- relacionados
Características da Snd de Pfeiffer
Craniossinostose bicoronal ou múltiplas
Causa genética (FGFR2 ou FGFR3)
Subtipo 1- mental nl
Subtipo 2- déficit intelectual com craniossinostose múltipla
Subtipo 3- déficit intelectual com craniossinostose bicoronal
Alteração genética das snds com craniossinostose (fusão prematura de suturas cranianas)
Gene FGFR2 - apert
Gene FGFR2 e FGFR3 - crouzon e pfeiffer
