Síndromes Associadas ao Câncer Colorretal Flashcards
Características genéticas da Polipose Adenomatosa Familiar
Autossômica dominante
Penetrância completa
Mutação do gene APC (5q21)
- 25% mutação nova
- 75% hereditária
Diagnóstico de PAF
> 100 pólipos adenomatosos no cólon + mutação APC documentada
% de câncer colorretal em pacientes com PAF
100% aos 40 anos (devido ao número de pólipos, mas avaliando um pólipo isolado não tem mais chance)
O que é síndrome de Gardner?
Síndrome de Gardner:
Polipose +
- Tumores desmoides
- Cistos sebáceos ou epidermoides
- Lipomas
- Osteomas (+ da mandíbula)
- Fibromas
- Dentes supranumerários
- Pólipos de glândula fúndica gástrica
- Angiofibromas nasofaríngeos juvenis
O que é síndrome de Turcot?
Polipose + Tumores Cerebrais (meduloblastomas e gliomas)
Associada a PAF e Lynch
Tratamento de PAF
Proctocolectomia total com bolsa ileal em J + ileostomia de proteção aos 15-20 anos
Rastreamento de PAF
12 anos: retossigmoidoscopia > se pólipo: colonoscopia anual até cirurgia
O que é síndrome de Lynch (Síndrome hereditária de câncer colorretal não polipoide)?
Instabilidade de microssatélites: mutação dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Sequência adenoma>carcinoma muito mais rápida (pode ter pólipo sim)
Critérios de Amsterdan para diagnóstico de Lynch
3 ou mais pessoas da família com câncer relacionado à síndrome, sendo pelo menos um de primeiro grau
2 gerações sucessivas acometidas
1 ou mais caso de CCR diagnosticado antes dos 50 anos
** Exclusão clínica de PAF
Diferença entre Lynch I e Lynch II
Lynch I: ausência de tumores extracolônicos
Lynch II: presença de tumores extracolônicos
Quais neoplasias tem risco aumentado na síndrome de Lynch?
Colorretal, endométrio, intestino delgado, ovário, estômago, glioma cerebral, ureter, pelve renal
Local mais comum de tumores na síndrome de Lynch?
Cólon direito
Tratamento da síndrome de Lynch
Colectomia total + ileorretoanastomose (independente da localização do tumor)
Rastreamento de síndrome de Lynch
A partir dos 20 anos
- colonoscopia a cada 2 anos
- USGTV/aspirado uterino
- Urina 1 com pesquisa de hematúria
O que síndrome de MuiTorre?
Associada a Lynch
Tumores sebáceos e queratoacantomas
O que é polipose atenuada?
Mutação autossômica recessiva do gene MUTYH
10-100 pólipos sem mutação APC
O que é síndrome de Peutz-Jeghers?
Autossômica dominante – STK11
Pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal
Sintomas de síndrome de Peutz-Jeghers
10 anos de idade:
- Sangramento TGI
- Intussuscepção
Pigmentação mucocutânea melanocíticas (mucosa oral, perianal, unhas)
Tratamento de síndrome de Peutz-Jeghers
Seguimento
Procedimentos conservadores (polipectomias ou ressecções segmentares)
Síndrome de Peutz Jegehrs tem potencial maligno?
O pólipo não, mas predispõe crescimento de outros pólipos adenomatosos em cima
O que é síndrome polipose infantil?
10 ou mais pólipos hamartomatosos no TGI
(intestino grosso)
Pode dar sangramento, Intussuscepção
Sem potencial maligno
O que é síndrome de Cowden?
Gene PTEN
Pólipos hamartomatosos TGI +
Lesões mucocutâneas: hiperpigmentação peniana, queratoses acrais, neuromas mucocutâneos
Aumento de risco de câncer de mama, tireóide, endométrio, colorretal e renal
Pode ter valvulopatia aórtica/mitral
O que é síndrome de Cronkhite-Canada?
Diversos pólipos gastrointestinais hamartomatosos, + diarreia crônica perdedora de proteínas + Desnutrição
+
Alopecia, onicodistrofia e hiperpigmentação cutânea
Epidemiologia da síndrome de Cronkhite-Canada
Idosos
Japoneses
