Síndromes Associadas ao Câncer Colorretal

Question 1

Características genéticas da Polipose Adenomatosa Familiar

Answer 1

Autossômica dominante
Penetrância completa
Mutação do gene APC (5q21)
- 25% mutação nova
- 75% hereditária

Question 2

Diagnóstico de PAF

Answer 2

> 100 pólipos adenomatosos no cólon + mutação APC documentada

Question 3

% de câncer colorretal em pacientes com PAF

Answer 3

100% aos 40 anos (devido ao número de pólipos, mas avaliando um pólipo isolado não tem mais chance)

Question 4

O que é síndrome de Gardner?

Answer 4

Síndrome de Gardner:
Polipose +
- Tumores desmoides
- Cistos sebáceos ou epidermoides
- Lipomas
- Osteomas (+ da mandíbula)
- Fibromas
- Dentes supranumerários
- Pólipos de glândula fúndica gástrica
- Angiofibromas nasofaríngeos juvenis

Question 5

O que é síndrome de Turcot?

Answer 5

Polipose + Tumores Cerebrais (meduloblastomas e gliomas)

Associada a PAF e Lynch

Question 6

Tratamento de PAF

Answer 6

Proctocolectomia total com bolsa ileal em J + ileostomia de proteção aos 15-20 anos

Question 7

Rastreamento de PAF

Answer 7

12 anos: retossigmoidoscopia > se pólipo: colonoscopia anual até cirurgia

Question 8

O que é síndrome de Lynch (Síndrome hereditária de câncer colorretal não polipoide)?

Answer 8

Instabilidade de microssatélites: mutação dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Sequência adenoma>carcinoma muito mais rápida (pode ter pólipo sim)

Question 9

Critérios de Amsterdan para diagnóstico de Lynch

Answer 9

3 ou mais pessoas da família com câncer relacionado à síndrome, sendo pelo menos um de primeiro grau

2 gerações sucessivas acometidas

1 ou mais caso de CCR diagnosticado antes dos 50 anos

** Exclusão clínica de PAF

Question 10

Diferença entre Lynch I e Lynch II

Answer 10

Lynch I: ausência de tumores extracolônicos
Lynch II: presença de tumores extracolônicos

Question 11

Quais neoplasias tem risco aumentado na síndrome de Lynch?

Answer 11

Colorretal, endométrio, intestino delgado, ovário, estômago, glioma cerebral, ureter, pelve renal

Question 12

Local mais comum de tumores na síndrome de Lynch?

Answer 12

Cólon direito

Question 13

Tratamento da síndrome de Lynch

Answer 13

Colectomia total + ileorretoanastomose (independente da localização do tumor)

Question 14

Rastreamento de síndrome de Lynch

Answer 14

A partir dos 20 anos
- colonoscopia a cada 2 anos
- USGTV/aspirado uterino
- Urina 1 com pesquisa de hematúria

Question 15

O que síndrome de MuiTorre?

Answer 15

Associada a Lynch
Tumores sebáceos e queratoacantomas

Question 16

O que é polipose atenuada?

Answer 16

Mutação autossômica recessiva do gene MUTYH

10-100 pólipos sem mutação APC

Question 17

O que é síndrome de Peutz-Jeghers?

Answer 17

Autossômica dominante – STK11

Pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal

Question 18

Sintomas de síndrome de Peutz-Jeghers

Answer 18

10 anos de idade:
- Sangramento TGI
- Intussuscepção

Pigmentação mucocutânea melanocíticas (mucosa oral, perianal, unhas)

Question 19

Tratamento de síndrome de Peutz-Jeghers

Answer 19

Seguimento

Procedimentos conservadores (polipectomias ou ressecções segmentares)

Question 20

Síndrome de Peutz Jegehrs tem potencial maligno?

Answer 20

O pólipo não, mas predispõe crescimento de outros pólipos adenomatosos em cima

Question 21

O que é síndrome polipose infantil?

Answer 21

10 ou mais pólipos hamartomatosos no TGI
(intestino grosso)

Pode dar sangramento, Intussuscepção

Sem potencial maligno

Question 22

O que é síndrome de Cowden?

Answer 22

Gene PTEN

Pólipos hamartomatosos TGI +
Lesões mucocutâneas: hiperpigmentação peniana, queratoses acrais, neuromas mucocutâneos

Aumento de risco de câncer de mama, tireóide, endométrio, colorretal e renal
Pode ter valvulopatia aórtica/mitral

Question 23

O que é síndrome de Cronkhite-Canada?

Answer 23

Diversos pólipos gastrointestinais hamartomatosos, + diarreia crônica perdedora de proteínas + Desnutrição

+

Alopecia, onicodistrofia e hiperpigmentação cutânea

Question 24

Epidemiologia da síndrome de Cronkhite-Canada

Answer 24

Idosos

Japoneses