SÍNDROME X FRÁGIL Flashcards
Verdadero o Falso.
Es la causa más común heredable de discapacidad intelectual.
Verdadero.
En qué sexo es más común:
Hombres.
Gen afectado:
FMR1.
En qué sexo es más común el fenómeno de premutación:
Mujeres.
La clínica es similar en ambos sexos, ¿qué característica esta ausente en mujeres pero presente en hombres?
Paladar alto.
Cuál es la clínica para ambos sexos:
Orejas grandes, cara alargada y prognatismo.
Manifestaciones clínicas oftálmicas:
Estrabismo y errores refractarios.
Manifestaciones clínicas auditivos:
Hipoacusia secundaria.
Manifestaciones clínicas neurológico:
Crisis convulsivas.
Hipotonía.
Clonus.
Signo Babinski positivo.
Manifestaciones clínicas psiquiátrico:
Pobre contacto visual.
TDAH.
Manifestaciones clínicas en el desarrollo:
Discapacidad intelectual y del lenguaje (repetitivo).
Manifestaciones clínicas ortopédico:
Pie plano.
Hiperlaxitud de articulación Metacarpofalángica.
Pulgares digitalizados.
Manifestaciones clínicas (otros):
Macrorquidismo (postpubertad).
Pectum excavatum.
Obesidad.
Anomalías cardíacas.
Talla alta o baja.
Se maneja por expansión de trinucleótidos, ¿Cuántas expansiones hay cuando no se presenta ataxia ni tremor?
Abajo de 44.
Se maneja por expansión de trinucleótidos, ¿Cuántas expansiones hay cuando se considera precursor?
45 a 54.
