SÍNDROME DE PRADER-WILLI Flashcards
Prevalencia:
1 cada 10k a 30k.
¿Debido a qué ocurre?
Ausencia paterna de los genes improntados de la región 15q11.2-13
¿Qué mecanismos pueden dar por resultado el síndrome?
Deleción paterna de novo (65-75%).
DUP materna del cromosoma 15 (20-30%).
Alteración en el centro de control de la impronta (1-3%).
¿Qué dismorfias faciales características presentan?
Dolicocefalia.
Estrechamiento bifrontal.
Ojos almendrados.
Puente nasal estrecho.
Labio superior delgado con comisuras labiales hacia abajo.
Algunos datos clínicos:
Hipotonía.
Falla para crecer con poca succión.
Talla baja.
Hipogonadismo.
Manos y pies pequeños.
Hiperfagia –> obesidad mórbida.
¿Cuántas fases nutricionales tienen los pacientes?
7.
¿Cuál fase nutricional es más relevante y por qué?
3.
Ocurre hiperfagia además de experimentar pérdida de la saciedad.
