SÍNDROME DE PROTEUS (MOSAICO)

Question 1

Gen afectado:

Answer 1

AKT1 y PTEN.

Question 2

Incidencia:

Answer 2

1 cada 1M.

Question 3

Qué caracteriza a este síndrome:

Answer 3

Sobrecrecimiento asimétrico de una o varias estructuras corporales.

Question 4

Cuáles son los tejidos más afectados:

Answer 4

Piel y hueso.

Question 5

A qué edad inician los padecimientos:

Answer 5

Entre los 6 y 18 meses.

Question 6

Cómo se divide este síndrome:

Answer 6

Categoría A, B y C.

Question 7

Característica presente en la categoría A:

Answer 7

Aspecto cerebriforme.

Question 8

Característica presente en la categoría B:

Answer 8

Nevo epidérmico lineal.
Asimetría.
Hiperostosis craneal y del conducto auditivo externo.
Tumores específicos antes de los 20 años: ovario y parótida.

Question 9

Característica presente en la categoría C:

Answer 9

Disregulación del tejido adiposo.
Lipomas.
Malformaciones vasculares.
Quistes pulmonares.

Question 10

¿Cuál es el fenotipo facial en la categoría C?

Answer 10

Dolicocefalia.
Cara elongada.
Fisura palpebral oblicua y ptosis.
Puente nasal bajo.
Narinas amplias.
Boca en tienda.

Question 11

Diagnóstico:

Answer 11

Clínico.