SÍNDROME DE LI-FRAUMENI Flashcards

1
Q

Gen afectado:

A

P53.

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Q

Patrón de herencia:

A

Autosómica dominante.

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3
Q

Ubicación del gen P53

A

17p13.1

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4
Q

Función de la proteína P53:

A

Regula muchos procesos fisiológicos incluyendo los puntos de control del ciclo celular, la apoptosis y la reparación del DNA.

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5
Q

¿Cómo se llaman los criterios de diagnóstico?

A

Criterios clásicos y Criterios de Chompret.

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6
Q

Neoplasia maligna más común dentro de este síndrome:

A

Cáncer de mama.

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7
Q

Cánceres más comunes para este síndrome:

A

Suprarrenocortical.
Mama.
Cerebral.
Sarcoma.
Leucemia.
Colorrectal.
Gástrico.

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