SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID (MOSAICO) Flashcards
1
Q
¿Qué caracteriza a este síndrome?
A
Hipotonía.
Anomalías del habla y lenguaje y discapacidad intelectual.
Trastornos del espectro autista.
Problemas gastrointestinales.
Malformaciones renales.
2
Q
Gen afectado:
A
SHANK3.
3
Q
Ubicación de SHANK3:
A
22q13
4
Q
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
A
Mediante pruebas moleculares porque el fenotipo es inespecífico.
5
Q
Algunas manifestaciones clínicas:
A
Crisis convulsivas.
Trastorno del espectro autista.
Cardiopatías.
6
Q
¿Qué ocurre con las pruebas diagnósticas?
A
La pérdida de material genético a veces se detecta en el segundo tejido.
