SÍNDROME DE MCCUNE-ALBRIGHT Flashcards
¿Qué estructuras afecta?
Huesos, piel y sistema endocrino.
Cuál es su triada experimental:
Displasia fibrosa del hueso.
Máculas café con leche.
Pubertad precoz.
Incidencia:
1 cada 100k a 1M.
Gen afectado:
GNAS.
¿En qué sexo es predominante?
Femenino.
Verdadero o Falso.
Afecta a células somáticas y germinales.
Falso, solo a células somáticas.
¿Qué afecciones endócrinas pueden presentarse además de pubertad precoz?
Enfermedades tiroideas –> hipertiroidismo.
Aumento de producción de Hormona del Crecimiento.
Síndrome de Cushing.
Anomalías testiculares en hombres.
¿Qué características tiene la dsiplasia fibrosa del hueso?
Es poliostótica múltiple –> Puede estar en un hueso o varios.
¿Qué características tienen las manchas café con leche?
Se parecen a la Costa de Maine.
¿Qué tipo de mosaicismo presenta?
Somático.
¿Qué tipo de distribución presenta el mosaicismo?
Unilateral.
Tratamiento:
No hay tratamiento específico.
Pronóstico para síntomas endócrinos y displasia fibrosa:
Endócrinos –> mejoran con terapia médica.
Displasia fibrosa –> Progresiva y se estabiliza en adultez.
Diagnóstico:
Se realiza en personas que tengan 2 o más características clínicas.
