SÍNDROME DE SOTOS (MOSAICO) Flashcards
1
Q
Incidencia:
A
1 cada 14k.
2
Q
Patrón de herencia:
A
Autosómico dominante.
3
Q
¿Con qué otro nombre se le conoce a este síndrome?
A
Gigantismo cerebral.
4
Q
Gen afectado:
A
NSD1.
5
Q
Dónde se ubica el gen NSD1:
A
5q35
6
Q
¿En qué cromosoma pueden estar dos de sus diagnósticos diferenciales?
A
Cromosoma 19.
7
Q
Manifestaciones clínicas:
A
Macrocefalia.
Rostro largo y estrecho.
Mentón prominente.
Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo.
Escoliosis.
Inquietud e hiperactividad.
8
Q
Diagnóstico:
A
Radiografía.
TAC.
9
Q
¿Para qué se realiza una radiografía en el diagnóstico?
A
Para ver la madurez de los huesos.
10
Q
¿Para qué se realiza una TAC en el diagnóstico?
A
Para ver si hay un aumento anormal de los ventrículos cerebrales.
11
Q
¿De qué depende el sobrecrecimiento?
A
Del grado de mosaicismo.
