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Genética > Síndrome de Treacher-Collins > Flashcards

Síndrome de Treacher-Collins Flashcards

1
Q

O que é a síndrome de Treacher-Collins?

A

Doença monogênica (como acondroplasia). Não apresenta alteração na inteligência, embora gere displasias esqueléticas.

  • Possui fenótipo variável (de leve a grave
  • Não se sabe a penetrância (pode ser completa?)
  • Descrita por Edward Treacher Collins em 1900 (já havia sido descrita antes)
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2
Q

Qual é a sinonímia para Síndrome de Treacher-Collins?

A

Síndrome de Berry; Síndrome de Treacher Collins Franceschetti; Síndrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein; Síndrome de Franceschetti-Klein; Displasia
Zigoauromandibular.

  • Disostose Mandíbulo-facial.
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3
Q

Qual é o grupo nosológico da síndrome de Treacher-Collins?

A
  • Displasias Esqueléticas (mais abrangente).
  • Displasia craniofacial: considerada a mais importante desse grupo, por ser
    basicamente restrita a face e NÃO afetar o cognitivo.
  • Displasias Médio Facial.
  • Síndromes do 1º arco branquial.
  • Síndromes do 1º e 2º arcos branquiais.
  • Anomalias de Desenvolvimento da Crista Neural.
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4
Q

Qual é a epidemiologia da síndrome de Treacher-Collins?

A
  • Incidência: 1/10.000 a 1/70.000 nascidos vivos, de distribuição universal.
  • Razão de sexo: 1,0.
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5
Q

Quais são as características genéticas da síndrome de Treacher-Collins?

A
  • Herança autossômica dominante ou mutações novas (60%)
  • Penetrância completa.
  • Expressividade altamente variável
  • Heterogeneidade genética: três genes (no geral) - TCOF1 (5q32), POLR1C (6p21.1) e POLR1D (13q12.2).
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6
Q

Qual é o principal gene responsável pela síndrome de Treacher-Collins?

A

TCOF1 (26 éxons), presente em 95% dos pacientes. Codifica
proteína nucleolar TREACLE. As mutações criam uma proteína truncada
gerando haploinsuficiência: quando um gene normal não é capaz de produzir
proteína o suficiente para assegurar o funcionamento normal da sua
cascata/mecanismo (obs.: uma doença é dita diploide quando necessita de
um gene da mãe e um do pai).

Outros genes: POLR1C (1%) e POLR1D (1%).

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7
Q

Qual é a etiopatogenia da síndrome de Treacher-Collins?

A

Mutação TCOF1 - haploinsuficiência de TCOF1 - baixa produção de proteína TEACLE

Redução do rRNA, apoptose das células da crista neural - anomalia dos ossos da face

POLR1C e POLR1D: redução de RNA polimerases I e III - redução do rRNA.

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8
Q

Por que a síndrome de Treacher-Collins só afeta os ossos da face?

A

Não se sabe ainda o porquê não ocorre em outros ossos do corpo.

Hipótese: durante a 6ª e 7ª semana do desenvolvimento embrionária (fase
crítica), as mutações gênicas impedem as células da crista neural de migrarem
para o 1º e 2º arcos branquiais. Isso leva a ocorrência de displasia, hipoplasia ou
aplasia das estruturas derivadas do 1º e 2º arcos branquiais.

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9
Q

Qual é a clínica de um paciente com síndrome de Treacher-Collins?

A

Expressividade gênica variável (quantidade ou qualidade) leva a formas
clínicas de gravidade também variáveis (alta variabilidade clínica):

  1. Assintomática
  2. Leve
  3. Moderada
  4. Grave
  5. Gravíssima
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10
Q

Qual é o critério mínimo diagnóstico para Síndrome de Treacher-Collins?

A

No mínimo um dismorfismo de no mínimo três de
quatro tipos de anomalias: anomalias faciais, auriculares, oculares ou bucais.

  • No entanto, hoje, por ter casos leves, o exame físico não é o suficiente; investiga-se
    por imagem ou até mesmo sequenciamento genético.
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11
Q

Quais são as anomalias craniofaciais da síndrome de Treacher-Collins?

A
  • Hipoplasia dos ossos da face.
  • Hipoplasia do
    zigoma, hipoplasia da mandíbula (micrognatia e má oclusão).
  • Osso
    temporal: estenose e atresia do canal auditivo, dismorfismo dos ossículos
    do ouvido médio – surdez de condução. - Aspecto grosseiro, que
    aumentam com a gravidade.
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12
Q

Quais são as anomalias auriculares da síndrome de Treacher-Collins?

A 
- Displasia auricular (deformidades em graus
variáveis, é a mais comum); 
- microtia; 
- anotia; 
- implantação baixa;
- apêndice pré-auricular; 
- fístula cega aurícula-comissura; 
- pilificação pré-auricular.
- NÃO TEM ALTERAÇÃO NA ESTRUTURA RENAL.
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13
Q

Quais são as anomalias oculares da síndrome de Treacher-Collins?

A 
- fenda palpebral antimongoloide (fenda oblíqua
para baixo); 
- coloboma da pálpebra inferior;
- aplasia parcial ou total dos
cílios inferiores;
- blefaroptose (pela hipoplasia do zigomático)
- hipertelorismo ocular; 
- estrabismo;
- diminuição da acuidade visual.
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14
Q

Quais são as anomalias bucais da Síndrome de Treacher-Collins?

A
  • macrostomia;
  • má oclusão;
  • FLMP;
  • anomalias dentárias
    (agenesia, apinhamento, agenesia de esmalte).
  • TODOS os pacientes
    apresentam um certo grau de comprometimento da dentição.
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15
Q

Quais achados clínicos são de alta frequência na síndrome de Treache-Collins?

A
  • 90%: fenda antimongoloide, hipoplasia do zigoma (malar), hipoplasia
    mandibular
  • 80%: dismorfismo auricular
  • 70%: coloboma da pálpebra inferior
  • 60%: agenesia parcial ou total dos cílios inferiores, anomalias dentárias.
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16
Q

Quais achados clínicos são de média frequência na síndrome de Treacher-Collins?

A
  • 40%: surdez de condução, anomalias visuais.

- 30%: FLMP, pilificação pré-auricular, palato mole incompetente.

17
Q

Quais achados clínicos são ocasionais na síndrome de Treacher-Collins?

A
  • Dismorfismo nasal
  • Coloboma (falha de continuidade) da pálpebra superior
  • Atresia das coanas
  • Hipoplasia de faringe
  • Microftalmia
  • Agenesia de parótida
  • Blefaroptose
  • Fístulas cegas no trajeto aurículo-comissura
18
Q

Quais são os critérios diagnósticos práticos da síndrome de Treacher-Collins?

A
  1. Anomalias do desenvolvimento concentradas na região craniofacial
    (estruturas derivadas do 1º e 2º arcos branquiais)
  2. Os dismorfismos são bilaterais e geralmente simétricos
  3. Dismorfismo auricular não está associado a malformação renal.
  4. Os pacientes não apresentam RM ou RDNPM; a inteligência está
    conservada.
  5. Pacientes assintomáticos podem apresentar alterações radiológicas nos
    ossos da face.
19
Q

Quais são os critérios clínicos de Tessier para diagnóstico da síndrome de Treacher-Collins?

A
  1. Fenda palpebral antimongoloide
  2. Hipoplasia do zigoma
  3. Dismorfismo auricular (anotia, microtia, displasia auricular)
  4. Micrognatia
  5. FLMP
  6. Outros dismorfismos faciais

Obs.: Diagnóstico pré-natal é possível.

20
Q

Quais são os diagnósticos diferenciais da síndrome de Treacher-Collins?

A
  • Síndromes do 1º Arco Branquial
  • Síndromes do 1º e 2º Arcos Branquiais
  • Síndrome de Goldenhar (síndrome oculoauriculovertebral)
  • Disostoses Acrofaciais (face similar a TCS associado a defeitos de membros)
    • Síndrome de Nager
    • Síndrome de Miller
21
Q

Como proceder a investigação de um paciente com suspeita de síndrome de Treacher-Collins?

A

Clínica + Imagem + Molecular

  • Investigação por imagem: estudo radiológico da arcada dentária, dos ossos da
    face. TC do temporal (avaliação da estenose ou atresia do canal auditivo e
    anomalias dos ossículos do ouvido médio). TC 3D reconstrução da face.
  • US fetal confirmatório a partir da 20ª semana. Análise do DNA fetal através de
    amostra do vilo corial (mutações de TCOF1).
22
Q

Qual é a conduta terapêutica para um paciente com síndrome de Treacher-Collins?

A
  • Sintomático e predominantemente cirúrgico
  • Correções das dificuldades respiratórias e alimentares do RN (traqueostomia nos
    casos graves)
  • Correções da hipoacusia ou surdez
  • Correções das FLMP a partir de 1 ano de idade
  • Reconstrução da face em vários tempos (protocolo de seguimento depende
    da gravidade clínica; protocolo de reconstrução crânio-facial).
  • Psicoterapia
  • Aconselhamento genético
23
Q

Qual é o protocolo de acompanhamento de pacientes com síndrome de Treacher-Collins desde o seu nascimento?

A
  • 3 meses a 1 ano: Cirurgias corretivas da FLMP
  • 5 a 8 anos: Aumento da mandíbula
  • 6 a 8 anos: Reconstrução do ouvido externo,
    arco zigomático, paredes laterais e
    assoalho da caixa orbitária. Correção das Pálpebras
  • 14 a 18 anos (após cirurgia da
    mandíbula): Adequação ortodôntica. Septorinoplastia.
24
Q

Quais são as principais complicações da síndrome de Treacher-Collins?

A
  • RESPIRATÓRIAS: micrognatia, lesões labiopalatinas e língua retroposicionada
  • SURDEZ DE CONDUÇÃO: dificuldades da fala
  • COMPLICAÇÕES ALIMENTARES: má oclusão, lesões labiopalatinas, obstrução da
    rinofaringe
  • COMPLICAÇÕES VISUAIS
  • COMPLICAÇÕES CIRÚRGICAS
25
Q

Qual é o prognóstico de um paciente com síndrome de Treacher-Collins?

A

A doença tem um bom prognóstico quando o diagnóstico é precoce, sendo a
sobrevida similar ao da população geral.

Quanto ao tratamento, considera-se a reconstrução da face satisfatória.
Porém, existem os riscos de complicações respiratórias e de surdez na infância.

26
Q

Como se aborda preventivamente um paciente com síndrome de Treacher-Collins?

A

Diagnóstico precoce + diagnóstico pré-natal + aconselhamento genético

Genética (7 decks)

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