Síndrome de Marfan Flashcards
O que é a síndrome de Marfan?
Em 1896 houve o primeiro relato da doença por Antonie Marfan, um pediatra
francês. É caracterizada pela tríade clássica (não são critérios diagnósticos,
apenas tríade inicial):
Pectus excavatum + Aracnodactilia + Dilatação da aorta
Qual é a tríade primária de acometimento sistêmico da síndrome de Marfan?
- Anomalias esqueléticas: todo o sistema esquelético tem alguma
alteração, algumas apenas chamam mais atenção do que outras. A maioria vai ter algum problema articular. - Anomalias cardiovasculares
- Anomalias oculares: por isso o diagnóstico muitas vezes é dado por oftalmologistas.
Qual é a sinonímia da síndrome de Marfan?
- Aracnodactilia com Gigantismo (dedos em forma de aranha – não planifica ao
colocar na mesa). - Síndrome de Hipermobilidade de Marfan: hipermobilidade articular foi descrita
por Marfan, pediatra francês. - Síndrome de Dennie-Marfan.
Qual é a epidemiologia da síndrome de Marfan?
1/10.000 – 1/3000 da população geral (sinopse 2012).
Quais são as características genéticas da síndrome de Marfan?
- Herança autossômica dominante ou mutações novas (25%).
- Penetrância completa.
- Expressividade altamente variável.
- Pleiotropia: um gene é responsável por mais de uma característica fenotípica
do indivíduo, ou seja, sua mutação tem uma repercussão sistêmica.
Quais são as alterações genéticas que levam à síndrome de Marfan?
Alteração no gene FBN1 (65 éxons – 300 mutações diferentes – diagnóstico
molecular difícil por ser um gene grande), que causam mutações na proteína
FIBRILINA (gene da glicoproteína fibrilina). Localização cromossômica: 15q21.1. Toda mutação e FBN1 é MARFAN – a maioria acontece bem no meio, entre os éxons 24 a 32. 90% dos pacientes com diagnóstico clínico possuem a mutação.
A fibrilina está associada a formação das microfibrilas presentes nos ligamentos,
como no ligamento suspensos do cristalino, sendo substrato da elastina na aorta
e em outros tecidos elásticos.
Qual é a época de manifestação ou diagnóstico da síndrome de Marfan?
Primeiros seis meses, porem 80% dos casos só se confirmam diagnóstico na adolescência.
Qual é o grupo nosológico da síndrome de Marfan?
- Distúrbios do tecido conjuntivo (desordens hereditárias do tecido conjuntivo)
- Displasia esquelética
- Displasia cardiovascular
Qual é a clínica de um paciente com síndrome de Marfan?
Habitus marfanóide; Fenótipo marfanóide ou fenótipo Marfan: estatura
elevada, membros longos e desproporcionais, tecido subcutâneo escasso.
Deformidades torácicas e da coluna vertebral e hiperextensibilidade articular.
Defeitos oculares e cardiovasculares graves.
Obs.: Existem pessoas com esse fenótipo, mas que não possuem a síndrome.
Quais são as alterações do sistema cardiovascular de um paciente com síndrome de Marfan?
- Dilatação dos grandes vasos (dilatação da aorta ascendente –
aneurisma dissecante) - Regurgitação aórtica
- Prolapso mitral (com ou sem regurgitação, ou seja, insuficiência mitral associada)
Quais são as alterações do sistema musculoesquelético em pacientes com síndrome de Marfan?
- Aumento do comprimento dos ossos logos (aracnodactilia)
- Anomalias de curvatura da coluna: escoliose, cifose, etc. Pode ser explicada pela ausência de intercostais.
- Pectus carinatum ou Pectus excavatum
- Displasia acetabular, pé plano, hipotonia muscular
- Estatura elevada e dolicostenomelia: membros longos e
desproporcionais. Segmento inferior maior que o segmento superior. - Palato alto e arqueado e anomalias da dentição.
- Face alongada; prognatismo; dolicocefalia
Obs.: Escassez de tecido muscular e de tecido adiposo.
Quais são as alterações do sistema ocular presentes na síndrome de Marfan?
- Miopia (85%)
- Subluxação ou Luxação do Cristalino (75%)
- Glaucoma
- Catarata
- Descolamento de Retina
- Alteração do ligamento anterior
Quais são sinais característicos de pacientes com síndrome de Marfan?
Sinal do polegar ou sinal de Marfan: ao fechar a mão com o polegar dentro, o dedo “passa”, fica para fora.
- Sinal do punho de Walker-Murdoch
- Envergadura maior que a estatura: braços horizontalmente são maiores que sua
estatura, mesmo sua estatura já sendo acima da média. Na síndrome da super
fêmea (triplo X), elas também são altas, mas as custas das pernas.
Quais são as complicações de pacientes com síndrome de Marfan?
Complicações: estrias, hiperextensibilidade articular, apnéia do sono, endocardite infecciosa, anomalias orofaciais, aneurisma dissecante da aorta
ascendente, meningomielocele.
No passado as anomalias cardiovasculares apresentavam altas taxas de
mortalidade, principalmente nos casos graves, porém isso diminuiu após a
inclusão dos betabloqueadores, que devem ser iniciados imediatamente após
o diagnóstico.
Quais são os diagnósticos diferenciais da síndrome de Marfan?
- Aracnodactilia Contratural Congênita: síndrome de Beals
- Síndrome de Stickler: artro-oftamolpatia hereditária
- Síndrome de Loeys-Dietz: síndrome de Marfan tipo 2; mutações nos receptores
TGF beta tipo 1 e 2. - Homocistinúria: principalmente na ausência de achados cardiológicos
