Síndrome de Apert Flashcards
O que é a Síndrome de Apert?
É a mais importante síndrome de polidactilia associada a outras alterações. Já
vinha sendo descrita desde 1890. Hoje não se confunde mais com Crouzon.
Qual é a sinonímia da síndrome de Apert?
= Acrocefalosindactilia
- Acrocefalosindactilia Tipo I
- Acrocefalosindactilia Tipo II
- Doença de Apert-Crouzon
- Cefalodactilia de Vogt
- ACS I
- ACS II
Qual é o grupo nosológico da síndrome de Apert?
Craniossinostose (corresponde de 5% a 10% das craniossinostoses): anomalia
decorrente da fusão precoce das suturas cranianas.
Acrocefalopolisindactilias: Apert é a mais importante desse grupo. Acrocefalia
+ sindactilia.
Anomalias Crânio-faciais
Displasias Esqueléticas (mais abrangente)
Qual é a epidemiologia da síndrome de Apert?
Incidência: 1/100.000
Razão de Sexo: 1,0.
Quais são as características genéticas da síndrome de Apert?
- Herança autossômica dominante ou mutações novas (98%).
- Expressividade variável.
- Heterogeneidade genética.
- Efeito paterno da idade (>50 anos): é mais forte que na acondroplasia e na
síndrome de Treacher-Collins. - Mutações são de origem paterna.
- Associação com anomalias cromossômicas.
Quais são os genes afetados na síndrome de Apert?
- Gene FGFR2 (receptor 2 do fator de crescimento do fibroblasto): deleção e outras mutações no éxon 7 (98%). Localização: 10q26. A deleção ocorre
principalmente em 2q11-12.
Pode haver também mutação no FGFR3, sendo 70% no S252W e 28% P253R.
Quais são as características clínicas craniofaciais da síndrome de Apert?
- Craniossinostose (fusão prematura das suturas cranianas). As mais afetas
são as suturas coronais e as lambdoides. - Acrocefalia (acometimento de todas as suturas ou coronal + lambdoide
ao mesmo tempo) e braquicefalia (diminuição do diâmetro
anteroposterior e aumento do diâmetro biparietal pelo fechamento
prematuro da sutura coronal e/ou lambdoide). A planificação
anteroposterior faz com que a cavidade orbitária fique rasa, levando a
uma “pseudoexoftalmia”. - Achatamento acentuado do occipital, ou seja, osso frontal diminuído.
- Alargamento e proeminência do frontal
Quais são as características do fáscies da síndrome de Apert?
- Face plana
- Hipertelorismo ocular
- Exoftalmia
- Estrabismo
- Fendas antimongolóides: oblíquas para baixo.
- Nariz em sela e narinas antevertidas
- Comissura labial deprimida: “boca de peixe”
- Pavilhão auricular (implantação baixa e dismorfismo)
- Palato alto ou fenda palatina
- Úvula bífida
- Apinhamento dos dentes superiores e outras anomalias dentárias
- Hipoplasia da face média
- Prognatismo da mandíbula
- Microstomia
Quais são as características esqueléticas presentes na síndrome de Apert?
- Pescoço curto (fusão de vértebras cervicais em 70%, mais comum C5-C6)
- Membros curtos
- Diminuição da mobilidade das grandes articulações (cintura escapular,
cotovelos, joelhos e cintura pélvica).
Quais são as características das mãos de pacientes com síndrome de Apert?
- Sindactilia severa (por poder haver fusão membranosa e óssea -
variabilidade), bilateral e simétrica de mãos e pés. - Sindactilia cutânea ou óssea.
- Dedos curtos.
- Polegar e hálux alargados distalmente
- Fusão parcial ou completa dos quirodáctilos envolvendo o 2º e o 3º (mão
em concha ou colher, mão de obstetra quando o polegar é livre) - Sinoníquia (fusão de duas ou mais unhas numa só).
- A mais comum é a fusão da última falange: sindactilia em botão.
Fusão dos quirodáctilos
- Classe I: 3 dedos fusionados
- Classe II: 4 dedos fusionados (“mão do obstetra”)
- Classe III: 5 dedos fusionados (“mão em rosa”)
Quais são as características do SNC de um paciente com síndrome de Apert?
- Atraso do DNPM
- Comprometimento mental (em alguns casos a inteligência está
conservada). A maioria é moderada/grave. Dentre acondroplasia e Treacher Collins, tem o pior prognóstico dos três (mental e de
reconstrução facial). - Agenesia de corpo caloso e septo pelúcido
- Dismorfismo do sistema límbico
Quais são os achados menos frequentes ou ocasionais da síndrome de Apert?
Alterações dismórficas dos sistemas
digestório, urinário e cardiovascular; surdez congênita.
Quais são as complicações presentes na síndrome de Apert e associações?
Complicações: hidrocefalia
Associações: acne severa na adolescência e na idade adulta.
Como é procedido no diagnóstico da síndrome de Apert?
CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS MÍNIMOS (apesar de ser bem marcante).
Slide: Craniossinostose e sindactilia severa e simétrica de mãos e pés.
Aula: Craniossinostose, hipoplasia mediofacial, sindactilia, alargamento da
falange distal.
Época de manifestação ou diagnóstico: ao nascimento.
Avaliação por Imagem: Rx crânio, face e extremidades. TC ou RM para avaliar
malformação do SNC.
Quais são os principais diagnósticos diferenciais da síndrome de Apert?
- Acrocefalosindactilia III (síndrome de Chotzen)
- Síndrome de Pfeiffer
- Síndrome de Mueken
- Síndrome de Jackson-Weiss
- Síndrome de Crouzon (principal)
- Síndromes gênicas associadas a craniossinostoses.
