Sindrome De Down Flashcards
Definição
Anomalia cromossomca mais comum em humanos
1:700 A 1:1500 NASCIDOS VIVOS
nao tem etiologia, como um casal saudavel faz nascer um filho down? 95% tem-se a trissomia do cromossomo 21.
diagnostico
sinais clinicos: cabeça o tamanho e o formato é diferente. cabelo mais ralo e fino, testa alargada, distancia entre os olhos é maior, o nariz em cela (parte de cima alargada), olho rasgado, epicanto, uma dobra na mao (pois ficam muito com a mo fechada); dedao do pe afastado
Mais de uma linha na pálpebra dos olhos; • Apenas 1 linha na palma da mão; • União das sobrancelhas; • Nariz mais largo; • Face plana; • Língua grande, céu da boca muito alto; • Orelhas mais baixas e pequenas; • Cabelo fino e ralo; • Dedos curtos e o mindinho pode ser torto; • Maior afastamento entre o dedão do pé dos outros dedos; • Pescoço largo e com acúmulo de gordura; • Fraqueza dos músculos de todo corpo; • Hérnia umbilical; • Pode haver um afastamento dos músculos reto abdominais, tornando o abdômen mais flácido
diagnistico pre natal
cariotipagem pre ntal podera ser efetuado pelo estudocariotipo por celas cultivadas do trofoblasto, ou por amniocentese entre 12 e 16 semans de gestacao
problemas associados
defeitos cardíacos congênitos, defeito leve ou complexo que eventualmente pode levar a obto.
Discreto retardo mental, amadurecem de maneira mais lenta, se tiver estímulo!
leucemia: predisposição
infertilidade: menor número de óvulos, o espermatozoide menor
maior chances de doenças autoimune: diabetes tipo 1, doença celíaca e tireoide
Avaliação nutricional
ha curvas específicas: curva nacional brasileira
perímetro craniano, altura, peso
curvas internacionais de 0 a 3 anos
possuem estatua menro e maior peso
Sem evidências de deficiências nutricionais específicas • Higiene alimentar adequada – Aporte nutricional – Atividade física
