sindroame hemoragipare 2 Flashcards
genetica von willebrand
cel mai frecv sd hemoragipar(1%din pop)
transmitere autosomal dominanta,gena pe cr 12
de cn e secretat factorul von wilebrand
ceule edntoeliaie si megakariocite
functii facttor vw
favorizeaza aderarea plachetara
tranportor/stabilizator al f 8
conc plasmatica fwv
10 mg/l
clinic bvw
- Singerari : epistaxis, la nivelul mucoaselor digestive si genitale (rar tegumentare - echimoze),
- hematoame si hemartroze rar, in forme severe
- spontane / dupa traumatisme minore, postoperator sau la nastere
bvw praclinic
- TS alungit (este frecvent normal in tipul 1)
- scaderea concentratiei plasmatice a factorului Von Willebrand
- absenta agregarii Tr in prezenta ristocetinei
- acsderea activitatii coagulante a factorului VIII
- APTT usor prelungit (la cei cu deficit de factor VIII - 50% din vWd)
legatura dintre fvw si rcof
Discrepanta intre vWF:Ag si activitatea RCoF sugereaza un defect calitativ care va trebui investigat prin caracterizarea multimerilor vWF
Activitatea cofactorului ristocetinei (RCoF) apreciaza functia vWF
tipul 1 bvw
Tipul 1 (partial cantitativ) 70-80% :
- componentele complexului (f. VIII, f. Von Wilebrand, cofactorul ristocetina, componenta Ag) reduse cantitativ, dar normale functional)
tipul 2 bvw
Tipul 2 (calitativ):
2A. Lipsesc multimerii cu greutate moleculara mare si medie din structura VWF si cofactorul pentru ristocetina
2B. Lipsesc multimerii cu greutate moleculara foarte mare si bratul antigenic
2M. Defect calitativ al interactiunii Tr-VWF
2N. Defect calitativ al legarii VWF –f VIII (asemanator cu hemofilia A f.moderata)
tipul 3
Tipul 3 (Forma homozigota, severa,cu absenta factorului Von Wilebrand):
- scadere importanta a tuturor componentelor complexului
- transmitere autosomal recesiva
ce gr de sange are cel mai mic procent de fvw
grupa 0 (50-75%)
cand creste fvw
in sarcina(cu excp tipului 3)
tratament-bvw
TRATAMENT
- ASPIRINA = CI
- Substitutie : Concentrate f VIII/VWF, Crioprecipitat
- Desmopresin – sc/iv 0,3 microg/kg la 12 ore, inhalare nazala 300 μg
(DDAVP) - in tipul I (CI in tipul 2B - scadere a Tr)
- RA: retentie de apa, hipoNa
- in cazul aparitiei de Ac antifactor von Willebrand:
- Corticoterapie PDN 40 mg/zi, 6 saptamini
Terapii adjuvante - Antifibrinolitice (acid aminocaproic, acid tranexamic)- in singerari mucoase severe - MT (in singerari masive necontrolate de terapia de substitutie cu VWF) - Estrogeni (in menoragii)
hemogilia a-genetica
Gena legata de cromosomul X (brat lung, banda q28)
-Apare la sexul masculin
- Exceptional la femei homozigote (mama carrier si tatal cu hemofilie) sau heterozigote cu sinteza de factor VIII, sdr Turner (45,XO)
- Boala se transmite ereditar sau se produce prin mutatie spontana a genei responsabile de producerea factorului VIII
Transmisa de femei, manifesta la barbati
Femeile carrier transmit anomalia la jumatate din fii lor, si statusul de carrier la jumatate din fiicele lor
Barbatii cu hemofilie nu transmit boala fiilor lor (Y este N) dar jumatate dintre fiice vor fi purtatoare (transmiterea crs X afectat)
factorul 8
- Factorul VIII - se sintetizeaza in celula hepatica,
- durata de viata de 8 - 12 ore
- Concentratia plasmatica este de 10 microg/l
descrue artropatia hemofiliica
in evolutie se produce inflamatia sinovialei, erodarea cartilagiului articular (osteoartrita), fibroza articulara (anchiloza) si atrofie musculara secundara
paraclinic-hemofilia a
- TS - normal
- APTT prelungit (poate fi N in forme usoare)
- timp Quick normal
- TC alungit
- numar de Trombocite normal
- activitatea coagulanta a factorului VIII - scazuta
clinic -hemofilia a
Sindrom hemoragipar spontan/dupa traumatisme
- hemartroze - articulatii mari
- in evolutie se produce inflamatia sinovialei, erodarea cartilagiului articular (osteoartrita), fibroza articulara (anchiloza) si atrofie musculara secundara = artropatia hemofilica
- hematoame ce pot determina fenomene de compresie
- singerari mucoase si intraparenchimatoase
- epistaxis, gingivoragii, hemoragii gastro-intestinale, hematurii, hemoragii in SNC
forme ale bolii in fct de activitateat factorului 8
- forme severe - <1% (0,01 ui/ml) activitate factor VIII
- forme medii - 1-5% activitate factor VIII
- forme usoare - >5% activitate factor VIII
tratament principii hemofilia a
prifilaxie,trat sangerarilor,trat pacientilo4r cu inhibitori si trat sinovitei
profilaxie hemofilie a
Profilaxia ( FVIII de 3 ori/saptamina) :
profilaxia primara
profilaxia secundara ( previne repetarea sangerarilor articulare si agravarea artropatiei)
masuri generale trat hemofilia a
- Evitarea traumatismelor ; nu se fac injectii i.m.
- Nu va folosi Aspirina
- Supravegherea interventiilor chirurgicale
- Imobilizare , gheata local
tratment de substitutie in hemofilia a
- Substitutie (PRECOCE !)
- concentrat de factor VIII - 1 unitate de factor VIII/kg va creste factorul VIII din plasma bolnavului cu 2% /kg
- in perfuzie timp de 3-4 zile,
- doze si durata variabile in functie de severitate, localizarea singerarii si nivelul activitatii factorului VIII seric
- plasma proaspata (risc viral, incarcare de volum)
- crioprecipitat i.v. are o 1/2 din activitatea f. VIII din plasma proaspata
desmopresin si antifibrinolitice hemofilia a
Acid epsilonaminocaproic 4 - 6 g x 4 /zi / Acid tranexamic
- preventiv inainte de extractii dentare +5-7zile dupa extractie
- in tratamentul hematuriei (anihileaza activitatea urokinazei)
- este antifibrinolitic (inhiba t-PA care ar creste singerarea)
