sindroame hemoragipare 2

Question 1

genetica von willebrand

Answer 1

cel mai frecv sd hemoragipar(1%din pop)
transmitere autosomal dominanta,gena pe cr 12

Question 2

de cn e secretat factorul von wilebrand

Answer 2

ceule edntoeliaie si megakariocite

Question 3

functii facttor vw

Answer 3

favorizeaza aderarea plachetara
tranportor/stabilizator al f 8

Question 4

conc plasmatica fwv

Answer 4

10 mg/l

Question 5

clinic bvw

Answer 5

• Singerari : epistaxis, la nivelul mucoaselor digestive si genitale (rar tegumentare - echimoze),
  
  • hematoame si hemartroze rar, in forme severe
  • spontane / dupa traumatisme minore, postoperator sau la nastere

Question 6

bvw praclinic

Answer 6

• TS alungit (este frecvent normal in tipul 1)
  
  • scaderea concentratiei plasmatice a factorului Von Willebrand
  • absenta agregarii Tr in prezenta ristocetinei
  • acsderea activitatii coagulante a factorului VIII
  • APTT usor prelungit (la cei cu deficit de factor VIII - 50% din vWd)

Question 7

legatura dintre fvw si rcof

Answer 7

Discrepanta intre vWF:Ag si activitatea RCoF sugereaza un defect calitativ care va trebui investigat prin caracterizarea multimerilor vWF

Activitatea cofactorului ristocetinei (RCoF) apreciaza functia vWF

Question 8

tipul 1 bvw

Answer 8

Tipul 1 (partial cantitativ) 70-80% :
- componentele complexului (f. VIII, f. Von Wilebrand, cofactorul ristocetina, componenta Ag) reduse cantitativ, dar normale functional)

Question 9

tipul 2 bvw

Answer 9

Tipul 2 (calitativ):
2A. Lipsesc multimerii cu greutate moleculara mare si medie din structura VWF si cofactorul pentru ristocetina
2B. Lipsesc multimerii cu greutate moleculara foarte mare si bratul antigenic
2M. Defect calitativ al interactiunii Tr-VWF
2N. Defect calitativ al legarii VWF –f VIII (asemanator cu hemofilia A f.moderata)

Question 10

tipul 3

Answer 10

Tipul 3 (Forma homozigota, severa,cu absenta factorului Von Wilebrand):
- scadere importanta a tuturor componentelor complexului
- transmitere autosomal recesiva

Question 11

ce gr de sange are cel mai mic procent de fvw

Answer 11

grupa 0 (50-75%)

Question 12

cand creste fvw

Answer 12

in sarcina(cu excp tipului 3)

Question 13

tratament-bvw

Answer 13

TRATAMENT
- ASPIRINA = CI
- Substitutie : Concentrate f VIII/VWF, Crioprecipitat
- Desmopresin – sc/iv 0,3 microg/kg la 12 ore, inhalare nazala 300 μg
(DDAVP) - in tipul I (CI in tipul 2B - scadere a Tr)
- RA: retentie de apa, hipoNa
- in cazul aparitiei de Ac antifactor von Willebrand:
- Corticoterapie PDN 40 mg/zi, 6 saptamini

Terapii adjuvante
- Antifibrinolitice (acid aminocaproic, acid tranexamic)- in singerari mucoase severe
- MT (in singerari masive necontrolate de terapia de substitutie cu VWF)
- Estrogeni (in menoragii)

Question 14

hemogilia a-genetica

Answer 14

Gena legata de cromosomul X (brat lung, banda q28)
-Apare la sexul masculin
- Exceptional la femei homozigote (mama carrier si tatal cu hemofilie) sau heterozigote cu sinteza  de factor VIII, sdr Turner (45,XO)

- Boala se transmite ereditar sau se produce prin mutatie spontana a genei responsabile de producerea factorului VIII

Transmisa de femei, manifesta la barbati
Femeile carrier transmit anomalia la jumatate din fii lor, si statusul de carrier la jumatate din fiicele lor
Barbatii cu hemofilie nu transmit boala fiilor lor (Y este N) dar jumatate dintre fiice vor fi purtatoare (transmiterea crs X afectat)

Question 15

factorul 8

Answer 15

• Factorul VIII - se sintetizeaza in celula hepatica,
  - durata de viata de 8 - 12 ore
  - Concentratia plasmatica este de 10 microg/l

Question 16

descrue artropatia hemofiliica

Answer 16

in evolutie se produce inflamatia sinovialei, erodarea cartilagiului articular (osteoartrita), fibroza articulara (anchiloza) si atrofie musculara secundara

Question 17

paraclinic-hemofilia a

Answer 17

• TS - normal
  
  • APTT prelungit (poate fi N in forme usoare)
  • timp Quick normal
  • TC alungit
  • numar de Trombocite normal
  • activitatea coagulanta a factorului VIII - scazuta

Question 17

clinic -hemofilia a

Answer 17

Sindrom hemoragipar spontan/dupa traumatisme
- hemartroze - articulatii mari
- in evolutie se produce inflamatia sinovialei, erodarea cartilagiului articular (osteoartrita), fibroza articulara (anchiloza) si atrofie musculara secundara = artropatia hemofilica
- hematoame ce pot determina fenomene de compresie
- singerari mucoase si intraparenchimatoase
- epistaxis, gingivoragii, hemoragii gastro-intestinale, hematurii, hemoragii in SNC

Question 18

forme ale bolii in fct de activitateat factorului 8

Answer 18

• forme severe - <1% (0,01 ui/ml) activitate factor VIII
  - forme medii - 1-5% activitate factor VIII
  - forme usoare - >5% activitate factor VIII

Question 19

tratament principii hemofilia a

Answer 19

prifilaxie,trat sangerarilor,trat pacientilo4r cu inhibitori si trat sinovitei

Question 20

profilaxie hemofilie a

Answer 20

Profilaxia ( FVIII de 3 ori/saptamina) :
profilaxia primara
profilaxia secundara ( previne repetarea sangerarilor articulare si agravarea artropatiei)

Question 21

masuri generale trat hemofilia a

Answer 21

• Evitarea traumatismelor ; nu se fac injectii i.m.
  
  • Nu va folosi Aspirina
  • Supravegherea interventiilor chirurgicale
  • Imobilizare , gheata local

Question 22

tratment de substitutie in hemofilia a

Answer 22

• Substitutie (PRECOCE !)
  - concentrat de factor VIII - 1 unitate de factor VIII/kg va creste factorul VIII din plasma bolnavului cu 2% /kg
  - in perfuzie timp de 3-4 zile,
  - doze si durata variabile in functie de severitate, localizarea singerarii si nivelul activitatii factorului VIII seric
  - plasma proaspata (risc viral, incarcare de volum)
  - crioprecipitat i.v. are o 1/2 din activitatea f. VIII din plasma proaspata

Question 23

desmopresin si antifibrinolitice hemofilia a

Answer 23

Acid epsilonaminocaproic 4 - 6 g x 4 /zi / Acid tranexamic
- preventiv inainte de extractii dentare +5-7zile dupa extractie
- in tratamentul hematuriei (anihileaza activitatea urokinazei)
- este antifibrinolitic (inhiba t-PA care ar creste singerarea)

Question 24

trat ortopedic hemofilia a

Answer 24

radiosinovectomie (injectare intraarticulara de radioizotopi)
sinovectomie artroscopica
artroplastie

Question 25

anticMO pt restaurrae fctiei f 8

Answer 25

emicizumab

Question 26

complicatiile trat hemofilia a

Answer 26

1. hepatite acute virale B sau C
   
   2. HIV
   3. dezvoltarea de inhibitori ai factorului VIII (la 30% din formele severe)
      
      • > 0,6 u Bethesda = test + ; > 5 uB = titru mare
   4. anemie hemolitica prin izoimunizare la bolnavii politransfuzati cu singe proaspat.

Question 27

trat pt inhubitori

Answer 27

Doze mari de f VIII (la titruri scazute)
Complex protrombinic activat (aPCC)
Factor VII activat recombinant (rFVIIa) - Novoseven
Ac Mo pentru restaurarea functiei FVIII ( Emicizumab) -indeplineste functia FVIII activat, legind FIX activat si FX pentru a reface cascada coagularii,
FVIII porcin, cu cross- reactivitate scazuta cu Ac umani antiFVIII

Desensibilizare (corticosteroizi, CFM)
Inducerea tolerantei imune (ITI) - Corticosteroizi, CFM, Rituximab – in hemofilia dobindita

Question 28

hemofilia b

Answer 28

• Deficit al factorului IX al coagularii
  -20% din numarul total de hemofilii
  
  • Factorul IX este sintetizat in ficat, este dependent de vitamina K, are o durata de 18- 24 ore
  • activitatea factorului IX este mai mica de 1%
  • inhibitori la 1-3% din formele severe
  • Se trateaza cu concentrat de factor IX , plasma proaspata sau cu o fractiune plasmatica bogata in complex protrombinic (supradozarea determina risc de tromboza)

Question 29

hemofilia b-nume

Answer 29

boala christmas