anemii-2 Flashcards
definitie-a megalo
Boli celulare generale determinate de carenta de vitamina B12 si / sau acid folic
caracterizate prin modificari ale celulelor sanguine, mucoasei digestive si a sistemului nervos.
vit b12
2 forme stabile de cobalamine
-Ciancobalamina
-Hidroxicobalamina
- surse: proteine animale (carne, peste, lactate),
- necesar: 5 - 7 microg/zi
- se combina cu FI sintetizat de celulele parietale gastrice din corpul si fundul stomacului (in mediu alcalin) si cu proteinele R (in mediu acid)
- se absoarbe la nivelul ileonului (receptor = cubulin)
- se leaga în plasma de proteine plasmatice (transcobalamine II, I)
- nivel plasmatic 200 - 900 pg/ml
- este depozitata în ficat
- depozit 3 - 5 mg
- pierderi de 0,1%/zi prin urina, materii fecale, bila, descuamarea celulelor epiteliale
- anemia apare dupa mai mult de 3 ani de la aparitia deficitului (organismul are rezerve mari)
acid folic
surse: folatii din alimente de origine animala si vegetala
(ficat, legume verzi, ciuperci, cereale, ciocolata, fructe uscate)
se distrug prin conservare si fierbere excesiva
necesar: 200 - 400 g folati / zi (este mai mare în sarcina, alaptare, crestere rapida, dializa)
se absorbe la nivelul duodenului si jejunului dupa ce poliglutamatii au fost transformati în monoglutamati
nivel plasmatic 6 - 20 ng/ml
se depoziteaza în ficat 8 - 20 mg
se pierde zilnic 1 -2% prin descuamarea celulelor epiteliale si ale tractului intestinal, bila, urina, transpiratie sau saliva
anemia apare mult mai rapid dupa instalarea deficientei fata de anemia prin deficit de vitamina B12 (3-4 saptamini)
carenta de vit b12
- aport insuficient (regim vegetarian)
2.tulburare de absorbţie de cauză :
-gastrică (anemie Biermer, gastrectomie, cancer gastric, deficit congenital de factor intrinsec),- de cauză intestinală (rezectii de ileon, ileita terminala, boala celiaca, amiloidoza, malabsorbtie selectiva de vitamina B12 (sindrom Imerslund–Grasbeck - distrugere autoimuna a R)
- prin insuficienţă pancreatică (pH alcalin este necesar pt delegarea de proteine R si legarea de FI);
- sindrom Zollinger –Ellison (absenta mediului alcalin)
- consum exagerat: botriocefaloza, disbacterioze intestinale (diverticuloze, anastomoze, fistule)
- medicamente care interfereaza cu absorbtia vitaminei B12 (Colchicina, Neomicina, Fenformin , oxid nitric)
- deficienta ereditara de transcobalamina II
deficit de aicd folic
- aport insuficient
- alcoolismul cronic
(deficit de captare si stocare, malnutritie, malabsorbtie) - malabsorbtie:
boala celiaca, rezectii jejunale, boli inflamatorii
malabsorbtie selectiva a acidului folic - medicamente care interfereaza cu absorbtia acidului folic (sulfamide, anticonvulsivante- Fenitoin, Fenobarbital, colestiramina, HINizoniazida, salazopirina, MTXmetotrexat)
- consum exagerat: sarcina, neoplazii, parazitoze
- pierderi exagerate:
anemii hemolitice, exfolieri cutanate masive (psoriazis) - utilizare ineficienta datorita deficitului unor enzime (dihidrofolat- reductaza, metionin-sintetaza) în cursul unor boli hepatice
- alcoolismul cronic
deficit combinat b1q2 si a folic
malabsorbtii
fiziopatologie
Vitamina B12 si acidul folic intervin în sinteza acizilor nucleici.
Vitamina B12 participa la metabolismul acidului folic si la degradarea unor acizi grasi.
Metilcobalamina transforma 5 metil-tetrahidrofolatul în tetrahidrofolat care intervine în transformarea homocisteinei în metionina.
Deficitul de metionina deficit al fosfatil-colinei si proteinei metilate care intra în structura tecii de mielina.
Adenozil-cobalamina transforma metil-malonil-CoA în succinil-CoA intermediar în ciclul Krebs, furnizor de energie pentru mitocondrii. Acumularea de metil-malonic CoA sinteza de acizi grasi anormali încorporati în lipidele neuronale.
Se observa si o eliminare urinara crescuta a acidului metil-malonic
Tulburarea de sinteza a ADN-ului influenteaza si granulopoieza (mielocite si metamielocite gigante) si trombopoieza precum si alte celule cu multiplicare activa (celulele epiteliului tractului digestiv).
megaloblast
Megaloblastul = eritroblast patologic cu o cantitate insuficienta de ADN, cu talie mare , cu nucleu mare si citoplasma în cantitate normala (asincronism de maturatie nucleo-citoplasmatica). O parte din eritroblastii anormali sunt avortati în maduva si rezulta o eritropoieza ineficienta calitativa. Se realizeaza si o hemoliza periferica.
anemia biermber
-pat autoimuna
-mai frev la femei, se poate asocia si c alte boli autoimune
tablou clinic-
anemie si sd digestiv
- Anemie
- astenie
- dispnee
- tahicardie, sufluri cardiace
- paloare, subicter
- splenomegalie
- edeme - Sindrom digestiv
- glosodinie
- limba depapilata, rosie, lucioasa, dureroasa (glosita Hunter)
- greata, varsaturi, dureri abdominale
- diaree
- aclorhidrie histaminorefractara
- hepatosplenomegalie
clinic-sd neurologic
Sindrom neurologic
- neuropatia prin deficit de vitamina B12:
a. neuropatie periferica
b. degenerescenta cordoanelor posterioare si / sau laterale
c. demielinizare focala a substantei albe
Clinic bolnavii prezinta: - parestezii si slabiciune musculara - pierderea memoriei, depresie, apatie - simptome psihiatrice: halucinatii, psihoze, stupoare - obiectiv: - hiperalgezia muschilor gambieri - ataxie - diminuarea reflexelor osteotendinoase - alterarea sensibilitatii profunde - sindrom de cordon lateral (parapareza spastica, accentuarea ROT, semn Babinski prezent)
- anemie macrocitara (macroovalocitoza) VEM > 110 3 (fl) normocroma
- anizocitoza si poikilocitoza eritrocitara, corpi Howell-Jolly, inele Cabot, punctatii bazofile
- aregenerativa (numar de reticulocite scazut)
- granulocite neutrofile hipersegmentate (5-10 lobi) cu nucleu hiperpigmentat
-poate fi si leucopenie si trombocitopenie - MO (aspect de “maduva albastra”):
- hiperplazie eritroida, megaloblastoza
- metamielocite gigante
- megakariocite hipersegmentate
-vitamina B12 în ser < 150 pg/ml
-acid metil-malonic urinar crescut peste 3 mg/24 ore
-homocisteina serica crescuta (test precoce)
-test Schilling
-determinarea factorului intrinsec (laborioasa)
-anticorpi anti-factor intrinsec si anticelule parietale gastrice (nespecifici, apar si in alte boli autoimune) ,
-teste care evidentiaza hemoliza intramedulara:
- bilirubina indirecta crescuta
- Fe seric normal sau crescut
- LDH crescut
- lizozim crescut
-anaciditate gastrica histaminorefractara
- gastrita atrofica
tratament-megalo
Corectarea carentelor de vitamina B12 si acid folic.
a) Anemia Biermer
-Vit. B12 pe cale parenterala :
Ex:- 100 mcg / zi , 2 saptamâni apoi,100 mcg de 2 - 3 ori / saptamâna pâna la 2 luni apoi100 mcg/ luna toata viata.
-Se asociaza tratament cu Fe din saptamâna a 2-a (poate apare deficit de Fe prin consum crescut în faza de eritropoieza accelerata).
-În formele severe se face tratament cu potasiu (vit. B12 determina patrunderea potasiului intracelular )
-Transfuzii mici de masa eritrocitara (tablou clinic sever)
-Se asociaza tratament cu acid folic.
raspunsul la tratament-megalo
Răspunsul la tratament :
- dispariţia megaloblastozei medulare în 12-24 ore,
- criza reticulocitară între ziua a 5-a şi a10-a,
- normalizarea numărului de leucocite şi a numărului de trombocite în câteva zile,
- normalizarea hemoglobinei şi a hematocritului în 1-2 luni
- hipersegmentarea granulocitelor persistă 10-14 zile de la începerea tratamentului
- starea generală se ameliorează imediat, leziunile mucoase dispar mai târziu, leziunile neurologice sunt însă mai greu reversibile (se amelioreaza dupa 3 luni, cu maxim dupa 6-12 luni)
b) Carenta de acid folic
-Acid folic per os 5 mg/zi cel putin 3 luni (în functie de cauza).
-În cazul administrarii de medicamente antifolice se asociaza tratament cu acid folinic- Leucovorin 24 mg/zi.
-Tratamentul profilactic cu acid folic se indică în circumstanţe care favorizează apariţia carenţei: sarcină, anemie hemolitică, ciroză hepatică.
anemia aplastica-def si clasif
Definitie
Pancitopenie prin scaderea cantitatii de tesut hematopoietic.
Apar ca efect al alterarii celulelor stem hematopoietice.
Clasificare 1. congenitale - Sdr. Fanconi
-Transmitere autosomala recesiva
\+ nanism + pigmentare bruna a pielii + microcefalie + oligofrenie
\+ hipogenitalism + anomalii scheletale
2.dobindite
