Sesión 6 Flashcards
1
Q
que es un ARN funcional
A
un ARNt, ARNm o ARNr
2
Q
que son los genes clásicos, que lo compone, sus características generales y tipos
A
- Secuencias de DNA necesarias para la síntesis de prot o molécula de RNA funcional
- formado x exones, intrones, y regiones de control de la transcripción (promotores, regiones 5 ́UTR y 3 ́UTR, enhancers rio arriba o rio abajo)
- hay modificaciones post- transcripcionales: agregado del CAP en el 5 ́, la cola de poliA en el 3 ́ y la remoción de los intrones en el Splicing
- Genes constitutivos: expresión permanente en todos los tejidos, siempre Ejm: proteínas del citoesqueleto, histonas del DNA
- Genes regulados: Se expresan en distintos tejidos o en distintas etapas de la vida. Ejm: hormonas
3
Q
cuales son los tipos de ADN en el genoma nuclear
A
- genes y secuencias relacionadas a genes –> ADN clásico, no codificante y moderadamente repetido
- ADN extragénico –> ADN de copia simple o única y ADN altamente repetido
4
Q
cuales son los mecanismos de regulación pre-trancripcional y transcripcional
A
- factores de transcripción
- potenciadores
- silenciadores
- unión directa a hormona o factor de crecimiento
- uso de promotores alternativos
- regulación epigenética
5
Q
que es la regulación epigenética y nombrar los mecanismos moleculares
A
- son cambios en la expresión génica y fenotipo
- Son potencialmente heredables –> cambios sobre el ADN sin cambiar la secuencia de bases
- muy influido x el ambiente. no afecta directamente a las secuencias
- estables, persisten a través de divisiones celulares e incluso generaciones
- mecanismos moleculares:
- compactación de la cromatina
- metilación del DNA
- modificación de histonas (adición de fosfatos, metilación, acetilación, ubicuitinización)
- moléculas de RNA (siRNA→Xist).
6
Q
características de la metilación del ADN
A
- metilación de las citosinas del DNA de manera específica
- x la enzima metil transferasa
- Con la metilación de la citosina se bloquea los sitios de unión para los factores de transcripción
- Las islas CPG (citosina al lado de una guanina + un grupo fosfato P) tienen mayor tendencia a metilarse, y si lo hacen, los factores de transcripción no pueden unirse al DNA, y por ende, el gen no se expresa
- genes constitutivos permanecen no metilados, por lo que se expresan en todos los tejidos
- genes regulados permanecen no metilados solo en los tejidos donde deben expresarse (ejm: insulina, gen solo permanece metilado en las células β del páncreas)
7
Q
características de la acetilación de las histonas
A
- grupos acetilos vienen del ácido acético (CH3COOH) y tienen carga negativa porque perdieron el grupo OH
- las proteínas histonas son positivas
- x la diferencia de carga, al agregar grupos acetilo a las histonas se vuelven menos positivas (siguen siendo positivas, nunca son negativas)
- que sean menos positivas provoca que se unan con menos fuerza al DNA, permitiendo que este se movilice con mayor facilidad
- x esta mayor libertad la “maquinaria” del DNA tiene + acceso al mismo para poder transcribirlo
- hipoacetilación: nivel de acetilación bajo, presente en la cromatina inactiva
- hiperacetilación: - frecuente
8
Q
que mecanismos de regulación epigenética suelen estar en un gen inactivo
A
normalmente hay una combinación de la metilación del ADN y la acetilación de histonas
9
Q
que es la inactivación del cromosoma X y por qué ocurre
A
- entre hombres y mujeres debe haber la misma cantidad de genes, sin embargo el cromosoma X es mucho + grande que el Y, por ende las mujeres van a tener más información génica
- la inactivación es una compensación de dosis
- el proceso también se llama lionización
- no es completa, es una compensación de dosis x lo tanto si lo inactivas completo igual queda una diferencia de dosis
- El cromosoma X que se inactiva queda un 15% activo
10
Q
que es el gen Xist y sus características
A
- En el cromosoma X está el gen Xist, que es el responsable de la inactivación del cromosoma (cuando se inicia su expresión se inactiva el cromosoma)
- Xist es un gen RNA está en todos los mamíferos placentados
- El gen Xist produce ARNt que se unen al cromosoma completo y lo inactiva generando metilación del ADN y modificación de histonas
- El RNA de Xist se expresa solo en el cromosoma inactivo y no es traducido
11
Q
cuales son las características de la inactivación del cromosoma X
A
- Se produce en etapa temprana (embrionaria)
- Es aleatorio (cualquier X se inactiva)
- Clonal –> una vez elegido el X inactivado (ya sea del paterno o materno) se mantiene durante toda la vida
12
Q
por qué en el síndrome de Klinefelter son altos y en el de Turner son de talla baja
A
- En el síndrome de Turner (45, X) no existe un cromosoma X, mientras que en el Klinefelter (47, XXY) se inactiva un X pero igual queda el 15% activo
- En el cromosoma X está el gen SHOX que determina la altura, las mujeres necesitan 2 copias y los hombres 1
- X eso el Klinefelter es + alto (tiene 2 SHOX) y el Turner es talla baja (1 SHOX)
13
Q
cuales son los tipos de ADN repetido disperso y que es
A
- la misma secuencia ubicadas en varios cromosomas (no todo)
- Genes de tRNAs
- Pseudogenes: ADN que a simple vista tiene estructura de gen, pero que presenta acumulación de mutaciones que no permiten su transcripción
- Transposones: Secuencias del genoma que se pueden cambiar de lugar cuando la célula se duplica, es decir, se sale de su región y se inserta en otra
- SINES
- LINES
- Retrotransposones
- Transposones de DNA
14
Q
cuales son los tipos de transposones y sus características
A
- SINES: Elementos nucleares intercalados cortos (300-600 pb). No codifican
- Alu – secuencia de 200 pb que corresponden al 11% del genoma humano
- LINES: Elementos nucleares intercalados largos. No codifican
- LINE1 – corresponde al 17% del genoma.
- Retrotransposones: Pueden presentar genes que codifiquen
- Transposones de DNA: Pueden presentar genes que codifiquen.
15
Q
que tipo de ADN hay en las secuencias de ADN altamente repetido
A
- las secuencias repetidas están una al lado de la otra
- ADN ribosomal y ADN satélite (satélite, minisatélite y microsatélite)
