Sesión 4 Flashcards
1
Q
que es la citogenética
A
estudio de los cromosomas y sus anomalías
2
Q
que es el cariotipo, cariograma e idiograma
A
- cariotipo: conjunto de cromosomas de una célula
- cariograma: ordenamiento de dichos cromosomas en grupos a partir de una microfotografía
- idiograma: representación esquemática de los cromosomas en forma de dibujo con sus patrones de bandas.
3
Q
como se debe abordar un caso clínico de manera general
A
- Se deben considerar
- historia familiar (2 generaciones pasadas)
- antecedentes clínicos
- examen físico
- exámenes de apoyo
- Se inicia con exámenes que ven de forma macro el material genético (cariogramas) para luego hacer exámenes más específicos de la conformación del DNA
4
Q
que significa la p, la q, el (+) y el (-) en la notación cromosómica
A
- (p): brazo corto hacia superior
- (q): brazo largo hacia inferior
- (+): ganancia
- (-): pérdida
- ej: cariotipo femenino normal seria 46, XX pero uno alterado, con un cromosoma extra en el par 21 sería 47, XX, +21.
5
Q
que significa que un cromosoma sea submetacéntrico y acrocéntrico
A
- submetacéntrico: con el brazo p más pequeño
- acrocéntrico: si el brazo p casi no existe –> ej: Cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22
6
Q
que es el FISH y que permite ver
A
- Hibridación in situ con inmunofluorescencia
- permite marcar segmentos cromosómicos conocidos solamente.
- solo sirve si es que hay alguna sospecha concreta de una alteración determinada
- se incorporan segmentos/sondas específicos marcados, generando la complementación
- Normalmente se observan 2 señales del gen (2 cromosomas), pero si hay alguna alteración, por ejemplo si hay alguna trisomía, se verán 3 señales
- Normalmente son para trisomías (13, 18 y 21).
- Las células pueden provenir del líquido amniótico o sangre del cordón.
7
Q
que es el CGH array
A
- Hibridación de todo un ADN conocido (no solo segmentos como FISH)
- detecta si es que esta hibridación fue correcta, deficiente o excesiva
- determina la presencia de microdeleciones y microduplicaciones
- No sirve para ver translocaciones.
8
Q
cuando es el mejor momento para tomar la muestra de sangre utilizada para el cariograma y que célula se analiza
A
- a los glóbulos blancos
- en metafase (etapa de mayor compactación)
9
Q
que es una euploidia y que tipos hay
A
- célula con un número de cromosomas múltiplo de 23
- puede ser poliploidia: set completo (23 extra) de cromosomas adicionales en una célula.
- triploidía:
- 69 cromosomas
- es aborto espontáneo
- la causa probable es x dispermia –> fecundación de un óvulo x dos espermios
- Tetraploidía: 92 cromosomas
10
Q
qué son las aneuploidías y de qué tipos hay de manera general
A
- son célula que no tienen un nº de cromosomas múltiplo de 23, x pérdida o ganancia de
cromosoma(s) - aneuploidías autosómicas:
- pérdida o ganancia de cromosoma(s) autosómico(s)
- Puede ser una monosomía (pérdida de 1 cromosoma) o trisomía (ganancia de 1 cromosoma)
- el organismo tolera mejor el exceso de material genético que un déficit del mismo
- causa + frecuente: no disyunción en meiosis
- aneuploidías de cromosomas sexuales:
- pérdida o ganancia de cromosoma(s) sexuales
11
Q
características de la trisomía 21
A
- tienen RM (discapacidad intelectual), hipotonía (falta de fuerza), características faciales (ojos hacia arriba), piel de la nuca redundante, surco palmar único, clinodactilia (curvatura del dedo meñique y a veces único surco interfalángico), cardiopatía congénita, alteraciones gastrointestinales, y mayor riesgo de leucemias.
- Una de las causas es la postergación de la edad materna al tener hijos.
12
Q
qué son los pacientes mosaicos
A
- son pacientes que no tienen todas sus células con la alteración genética
- tienen células con un genoma normal
- se debe a alteraciones en las primeras divisiones mitótica, produciéndose una no disyunción de una célula, cuyos tejidos procedentes de ella serán trisómicos.
- Mientras más proximal la alteración en la mitosis, más efectos tendrá el individuo.
- En el caso de la trisomía 21, se debería escribir por ejemplo, mos 47, XX, +21[16] / 46, XX [84], siendo la cantidad de células con el gen alterado encontrado entre corchetes.
13
Q
cuales son las principales trisomías autosómicas
A
- trisomías 21, 18 y 13
- los 3 cromosomas son acrocéntricos
14
Q
características del síndrome de Turner
A
- 45, X
- tienen:
- talla baja proporcionada
- cuello ancho
- tórax ancho
- linfedema de manos y pies
- defectos cardíacos (válvula aórtica bicúspide, coartación aórtica)
- defectos renales
- infertilidad (algunos incluso no desarrollan ovarios)
- pueden haber pacientes mosaicos
15
Q
características de síndrome de Klinefelter
A
- 47, XXY
- tienen:
- talla alta
- extremidades largas
- atrofia testicular que lleva a un infertilidad
- ginecomastia (tamaño mamas aumentado)
16
Q
que tipos de anomalías estructurales
A
- están las balanceadas y las no balanceadas
- no balanceada: reordenamiento produce ganancia/pérdida de material cromosómica con consecuencias importantes
- balanceada: reordenamiento no produce pérdida ni ganancia de material cromosómico, por lo que no existen consecuencias patológicas para quien la porta, pero si para su descendencia.
17
Q
que es la translocación balanceada
A
Intercambio de material genético entre segmentos de distintos cromosomas.
18
Q
que es una duplicación, isocromosoma, inversiones y cromosomas en anillo
A
- duplicación: segmento del cromosoma se repite
- Cromosomas en anillo: Los telómeros se pierden, por lo que el cromosoma se une formando un anillo
- Inversiones: Segmentos cromosómicos se cortan, se giran y se pegan a otro cromosoma. El individuo no presentara falta de información, pero su descendencia puede verse afectada
- Isocromosomas: Se pierde todo un brazo de un cromosoma, por lo que se duplica el otro brazo.
