Diagnósticos qlos Flashcards
1
Q
que permite ver el CGH array
A
deleciones y duplicaciones
2
Q
para que sirve el MLPA
A
- ve nº de copias de región específica
- detecta deleciones, duplicaciones y/o alteraciones del nº de cromosomas
3
Q
que permite ver el RFLP
A
- identifica mutaciones puntuales
4
Q
cual es la diferencia entre WGS y WES
A
- WGS: secuencia de todo el genoma (mucha info bro)
- WES: secuenciación de todos los exones (+ uso clínico)
5
Q
en que se basa los estudios GWAS y que permiten ver
A
- se basa en microarreglos o chips
- analiza y relaciona polimorfismos o variantes de SNP´s con enfermedades
6
Q
mediante que exámenes se puede estudiar la distrofia de Duchenne
A
CGH array o MLPA
7
Q
mediante qué exámenes se puede estudiar la anemia falciforme
A
PCR-RFLP o secuenciación
