Sesión 2 Flashcards
1
Q
qué son los alelos múltiples
A
- aquellos genes que tienen múltiples determinantes alélicas, lo que da origen a diferentes fenotipos en base a la segregación de un solo gen
- hay genes con + de 2 alelos posibles, pero los humanos x ser diploides solo pueden tener 2 a la vez
2
Q
por qué se dan los fenotipos de los grupos sanguíneos
A
- Los fenotipos se dan x la expresión de proteínas de membrana en los eritrocitos
- estas proteínas se llaman antígenos, es decir, moléculas capaces de generar una respuesta inmunológica mediante la formación de anticuerpos.
3
Q
cómo funciona el sistema de anticuerpos-antígeno en los eritrocitos
A
- Los eritrocitos tienen los anticuerpos para los antígenos que no poseen, aunque el organismo no se haya expuesto a los antígenos.
- el grupo O es el dador universal, ya que los antígenos no se aglutinarán en su MB, y el AB es el receptor universal, porque no presenta anticuerpos frente a otros antígenos.
4
Q
que codifica el gen de los grupos sanguíneos
A
- codifica la enzima que agrega moléculas de carbohidratos a los extremos de las glucoproteínas
- el alelo O produce una enzima sin actividad transferasa
5
Q
que es el fenotipo bombay
A
- es un 5to fenotipo
- se escribe Oh
- no tiene ningún tipo de antígeno porque no expresa su fenotipo
- tiene todos los anticuerpos
6
Q
qué genes controlan la expresión de los antígenos ABO
A
- El gen ABO ubicado en el cromosoma 9, con 3 alelos iA, iB, i
- el gen H ubicado en el cromosoma 19 con 2 alelos H y h, determinando la expresión del alelo H
7
Q
que codifica el gen H y que implica que sea un homocigoto recesivo
A
- codifica para la producción de la enzima transferasa H, que añade una molécula de L-fructosa a la galactosa terminal de un precursor común
- al unir esta molécula se forma el antígeno H, que es el precursor común para el resto de antígenos (A y B)
- las personas hh no pueden formar el antígeno H porque no producen la transferasa H, por lo que no pueden expresar ningún antígeno independiente de su genotipo. x lo tanto tienen todos los anticuerpos (anti H, anti A, anti B)
8
Q
que es el gen secretor Se
A
- es un gen que determina la expresión del ABO en las excreciones
- el dominante secreta antígenos del grupo sanguíneo en los fluidos corporales como saliva, mucosa, esperma, bilis, entre otros
- el recesivo no produce la forma soluble del antígeno, y por ende, no secreta antígenos en las secreciones.
9
Q
como son las pruebas para determinar el ABO
A
- En las pruebas, la sangre se centrifuga, quedando los glóbulos rojos y el plasma separados.
- En la prueba globular, se usan reactivos comerciales con anticuerpos A y B para determinar el fenotipo de los antígenos que tienen los glóbulos rojos. La aglutinación es un signo positivo a ese antígeno
- En la prueba sérica se mezcla plasma (que contienen anticuerpos) con células comerciales. La aglutinación es un signo positivo a ese antígeno
10
Q
como funciona el sistema Rhesus
A
- tiene 2 fenotipos:
- Rh(+) DD o Dd con antígeno d
- Rh(-) dd sin antígeno d. no tiene anticuerpos contra los antígenos d
- El individuo Rh (-) que tiene contacto con Ag D se le llama Rh (-) sensibilizado
- esta situación produce la eristoblastosis fetal
11
Q
que es la eristroblastosis fetal
A
- ocurre cuando una madre Rh(-) tiene un feto Rh(+)
- genera una reacción inmunológica de la mamá v/s los eritrocitos del feto, ya que sus anticuerpos atraviesan la placenta y destruyen a los glóbulos rojos del hijo
- ocurre en el 2do embarazo ya que la madre ya está sensibilizada
- Ahora se colocan anticuerpos anti Rh en el primer embarazo para no generar memoria
12
Q
que es el sistema mayor de histocompatibilidad humana
A
- Es un conjunto de genes que forman los antígenos leucocitarios humanos (HLA), los cuales son relevantes para el reconocimiento de los tejidos propios y ajenos
- los HLA son importantes para los transplantes
- Esta formado por 5 genes que se heredan como un haplotipo, es decir, juntos
- Las series alélicas son codominantes, por lo que se produce un polimorfismo muy elevado (la probabilidad de encontrar 2 individuos iguales es casi nula)
13
Q
qué factores alteran la variabilidad genética
A
- variantes génicas (mutaciones)
- factores del ambiente.
14
Q
cuales son los tipos de alteraciones del genoma según la extensión del material genético
A
- Alteraciones genómicas: Alteraciones que involucran al número de cromosomas
- Alteraciones cromosómicas: Afectan la estructura de un cromosoma
- Alteraciones génicas: Afectan a genes concretos.
15
Q
cuales son las alteraciones del genoma según las células afectadas
A
- Mutaciones somáticas: Alteraciones que ocurren después de la concepción, en cualquier tipo de célula (excepto de las células germinales) x lo que no son transmisibles a la descendencia.
- Mutaciones germinales: Alteraciones que están presentes en las células germinales, por lo que son heredables.
