Semundjet Gjenetike Dhe pediatrike

Question 1

Sindroma Marfan

Answer 1

Sindroma marfan Eshte nje semundje autozomale dominante(qe shkaktphet nga mutacione ne proteinat strukturore).
Anomaliteti thelbesor biokimik infelton fibrilinen
Fibrilina eshte glikoproteine qe sekretohet nga fibroblastet ,dhe eshte komponente kryesore e mikrofibroblasteve te cilat sherbejen si depo te elastines dhe ajne komponenente shume e rendesishme e fibrave elastike.
Ndodh si rez i mutaci9neeve ne gjenin FBN1 qe gjenfet ne kromozomin 15q21.
Kemi llojin e dyt te Sindromes Marfan e cila eshte si rez i crregullimeve ne prodhimin e fsktprit tr rritjs TGF-beta.
Megjithse indi lidhor ne te gjithe trupin eshte i infektuar ,shfaqjet e para klinike lidhen me 3 sistemet; sistmi skeletor,syte dhe sistemi kardiovaskular.
Morfologjia:
Anomalite skeletore;shfaqjet me te dukshme te sindromes Marfan.
Pacientet jane me shtate me te holle,me te zgjatur ne kembe ,
Krahe dhe gishta te zgjatur ne menyre jo normale (arachnodaktili)
Hiperekstensibilitet i gjymtyreve.
Deformime spinale ——>kifoskolioza e theksuar.
Gjoksi eshte i deformuar (pectus carinatum/excavatum)
Ndryshimi okular-
Dislokimi bilateral ose subluksacion i lenteve ,si pasoje e dobesise se ligamentv te tija suspensore
Sistemi kardiovaskular -
Kemi fragmwntin te fibrave me tunica media te aortes
Ka tendence te shfaqet dilatacion aneurizmal dhe diseksion i aortes
Humbja e tunica media shkakton dilatacion te unazes se valvules se aortes —-inkompetence aortike
Valvula vecanerishr ajo mitrale mund te jete e zgjeruar dhe regurgitante —demtik kongjrstiv kardiak.
Shkaku kryesor i vdekjes te kjo semundje —- ruptura e aortes!!!

Question 2

Sindroma Ehlers-Danlos

Answer 2

Karakterizohet me defekte ne sintezen e kolagjenit ose ne strukturen e tij.
Njihen se paku 6 variante klinike dhe gjenetike te EDS.
Per shkak te pranise te kolagjenit defektoz te te gjitha variantet ,tipare te caktuara klinike jane te pranishme ne te gjitha rastet.
Indet e pasura me kolagjen si lekura,ligamentet dhe artikulacionet jane shpesh te perfshira ne variantet e EDS.
Per shkak se fibrat anormale te kolagjenit (mutacionwt ) kane mungese te theksuar elasticiteti ,lekura eshte e mbishtrijshmendhe artikulacionwt jane mjaft te levizshme.
Lekura eshte mjafte delikate,ka nje tendosje te jashtezakonshshme,dhe lehtesisht e prekshme ndaj traumave.
Cdo nderyhrje kirurgjikale kryhet me veshtiresi shume te madhe per shkak te mungeses se forces normale te elasticiteti.
Ky defekt thelbesor ne indin lidhor mund te sjelle komplikacione mjaft serioze duke perfshire ; keputjen e kolonit ,zgjerimeve tr artiereve (EDS vaskulare),dobesi okulare,keputje te kornese dhe keputje te retines (kifoskolioze EDS),si dhe herni diafragmatike (EDS klasike).
Baza molekulare EDS varjon dhe perfshin;
Pamjaftueshmeri te enzimes lizil hidroksilaze
Sinteze e pamjaftueshme e kolagjenit te tipit 3
Shnderrim defektoz i prokolagjenit tip 1 ne kolagjen

Question 3

Hiperkolesterolemia familjare

Answer 3

Shkaktohet nga nje mutacion ne proteinat receptore (respwktivisht ne gjenin qe specifikon receptorin per LDL, qe eshte forme ne te cilen transportohet 70% kolesterolit total te plazmes).
Keto mutacione demtojne transportin brendaqelizor dhe katabolizmin e LDL-se,te shfaqur ne grumbullin e kolesterolit LDL ne plazme.
Paciwntwt si rezultat lane nivele te larta te kolesterolit ne serum,si rezultat i:
-katabolizmit te reduktuar
-shtimit te biosintezes
-shfaqje e ateroskleroze dhe ksantoma ne lekure.
Eshte nje semundje autozomale dominante,
Heterozigotet mbeten asimptomatik deri ne moshe te rritur ku zhvillojne depozitimin e kolesterolit perreth tendinave dhe ateroskleroze te parakohshme .
Homozigotet infektohen me rende bga ksantomat elekures dhe shpesh vdesin nga infarkti i miokardit qe ne moshen 15 vjet.
5 kategorite qe sjellin HK familjare;
1.lidhen me humbjen e sintezes se receptoreve
2.peoteinat receptore sintetizohen por nuk transportohet nga RE ne apartin e Golxhit (forma me e perhapur)
3.prodhoj receptor qe transportohej ne sip qelizore por nuk lidhen me LDL
4.prodhon receptor qe deshtojne ne integrimin e tyre pas lidhjes me LDL
5.kodon receptorwt qe lidhen me LDL dhe janebte integruar ,por mbeten brenda endozomeve ,per shkak te shkeputjes se shkeputjes se receptorit dhe nuk ndodh lidhja me LDL.

Question 4

Fenilketonuria

Answer 4

Eshte semundje e shkaktuar nga mutacione ne proteinat enzimatike.
Fenilketonuria klasike(PKU)eshte forma me e perhapur dhe eshte e zakonshme tek skandinavet,ndersa nuk eshte e zakonshmw tek zezaket dhe hebrenjt.
Homozigotet me kete crreguëlim autozomal recesiv,kane mungese te theksuar te fenilalanin hidroksilazes ,duke sjelle keshtu hiperfenilalaninemine dhe PKU-ne.
Te porsalindurit e infektuae jane normal pas lindjes ,por brends pak javeve shfaqin nje rritje te nivelit tr fenilalanines ne plazme, e cila ne nje fare menyre demton zhvillimin e trurit. Rrwth moshes 6 muajshe ,vonesa mendore behet e rende ,si dhe nje perqindje e femijeve me fenilketonuri kane IQ me te larte se 50 ose 60.
Rreth 1/3 e ketyre femijeve nuk mund te ecin kurre
2/3 nuk mund te flasin.
Gjithashtu prapambetjet mendore shoqerohen me ;
Kriza
Ulje e nivelit te pigmentimit te lekured dhe flokeve
Ekzeme
Crregullime te tjera neurologjike.
Hiperfenipalaninemia dhe prapambetjet mendore mund te shmangen permed kufizimit te marrjes te fenilalanines heret gjate jetes.
Shume paciente femra me PKU, te trajtuara mire permes dietes qe ne moshe te hershme ,arrijne moshen e shtatezanise dhe jane klinikisht normale.
Por te pacientet femrs te cilat kur e arriune nje moshe te rritur iu nderprehet dieta ,femijwt e lindur nga keto femra kane prapambetje mendore te thelle dhe crregullime te lindura te shumta.
PKU e nens vjen si pasoje e efekteve keratogjenike te fenilalanines e cila pershkon placenten dhe infekton fetusin qe zhvillohet.
Hiperfenilalaninemia materne- rrit rrezikun edhe per aborte spontane
Kur fenilalanina eksretohet permes djerses dhe ne sasi te medha ne urine ,sjell shfaqjen e theksuar te mykut ose ere te myshket tek femijwt e infektuar.
Hiperfenilalaninemia jo PKU-nuk jep shenja PKU klasike ,por individet e infektuar rezultojne pozitiv ne testet ekzaminuese.
Matja. Eniveleve te fenilaalanines ne serum eshte. Envojshme per te dwlluar hiperfenilalaninemine PKU nga jo PKU.
** C rregullimi biokimik ne rastin e PKU-se eshte pamundesia e shnderrimit te fenilalanines ne tirozine.**

Question 5

Galaktozemia ( seshte n teme)

Answer 5

Crregullim autozomal recesiv i metabolizmit te galaktozes .
Normalisht laktaza ndane laktozen ne glukoze dhe ne galaktoze ne mikrovilet intestinale.
Galaktoza mandej shnderrohet ne glukoze ne shkalle te ndryshme , ne njeren ange nga te cilat nevojitet enzima galaktoze-1- fosfat uridiltransferaza.
Si rezultat i mungeses se ketij enzimi ,glukoze-1-fosfati si dhe metabolite te tjere grumbullohen ne shume inde ; hepar,shpretke,kristale te syrit,truri dhe kortexi cerebral.
Melcia,syte dh truri mbajne peshen kryesore te demtimit.
Hepatomegali
Ne snq kemi humbje te qelizave nervore , edema
Qe nga lindja keta femije nuk zhvillohen , te vjellat dhe diarrea shfaqen brenda disa diteve te marrjes se qumshtit te gjirit.
Verdheza dhe hepatomegalia behen t dukshme gjatw javes se pare te jetes.
Grumbullimi i galaktozes dhe galaktoze-1-fosfatit ne veshka demton transportij e aminoacideve duke sjelle shfaqjen e aminoacidurise.
Prani e septikut E.coli
Nw mungese te dietes se pershtatshme,shfaqen komplikime si
Katarakti,defekte ne te folur,deficite nervore, pamjaftueshmeri ovariane.

Question 6

Crregullimet gjenetike qe perfshijne autozomet

Answer 6

3 trisomi autozomale (21-Sindroma Down, 18-Edwards, 13- Patau)
1 sindrome delecioni (5-Cri du chat)-si pasoje e delecionit te pjesshem te krahutnte shkurter te kromozomit 5.

Question 7

Sindroma Down /trisomia per kromozomin 21.

Answer 7

Eshte nje nga crregullimet me te zakonshme te kromozomeve
95% te individeve me trisomi —-> kromozomin 21.(shuma totale =47)
Shkaku: ndarje jo normale mejotike
Prinderit. Efemijeve te tille kane kariotip normal dhe jane normal ne te gjitha aspektet.
Mosha e nenes kur mbetet shtatzene ,ka nje ndikim te forte ne incidencen e kesaj sindrome.
1/1550 lindje normale tek femrat me te reja se 20 vjec
1/25 lindje normale tek femrat me te vjetra se 45 vjec.
Korelacioni me moshem e nenes se kur eshte shtatzene sugjeron se shumica e rasteve kjo ndarje jo normale mejotike e kromozomit 21 ndodh qe te veza.
Pra kromozomi shtese ka origjine nga nena.
Tiparet klinike te S.Down:
Palat epikantike
Profil facial te rrafshet
Prapambetje mendore (koeficienti inteligjences - IQ=25-50)
Stenoza intestinale
Hernia umbilikale
40% e rasteve - keqformike kardiake (pergjegjese per pjesen me te madhe te vdekjeve )
Infeksionet seroze jane nje tjt shkak i rendesishem i semundshmerise dhe vdekshmerise.
Kjo mungese e ekuilibrit te kromozomeve e rrit rrezikuj gjithashtu pee zhvillimin e leucemive akute ( leucemi megakariocitike akute)
Mosha mesatare. Evdekjes -47
Shumica e tyre qe mbijetojne ne moshen e mesme zhvillojne ndryshime histologjike ,mwtabolike,neurokimike /alzheimer,demence.

Question 8

Trisomia 18- Sindroma Edwards

Answer 8

Mikrognati
Qafe te shkurter
Defektw te lindura te zemres
Keqformime te veshkave
prapambetje mendore

Question 9

Trisomia 13; Sindroma Patau

Answer 9

Mirkocefali
Prapambetje mendore
Mikroftalmi
Polidaktili
Buze,qiellze te ndare
Defekte kardiake
Defekte renale

Question 10

Crregullimet citogjenetike qe perfshijne kromozomet e seksit

Answer 10

45X—————>49XXXXY
Sindroma Klinefelter (47XXY)
Sindroma Turner (45 X)

Question 11

Sindroma Klinefelter( 47XXY)

Answer 11

Hipogonadizem mashkullor
Si pasoje e ndarjes jo normale te kromozomeve te seksit gjate mejozes.
Kromozomi X shtese mund te jete me origjine nga njeri prej dy prinderve.
+shtatezanie ne moshe te madhe si dhe ndonje histori trasheguese familjare mund te kontriboj ne kete gabim mejotik.
Shfaqjet klinike
Rritje te gjatesise midis tabanit te kemves dhe kockes pubike (dukje e nje trupi te zgjatur)
Reduktim i qimeve ne faqe,trup,zonen pubike
Gjinekomasti
Testikuj te reduktuar ———> nivele te ulta te testosteronit ne serum
Kjo sindrome eshte shkaku kryesor i hipogonadizmit te meshkujt.
Steriliteti vjen si pasoje e crregullimit te spermatogjenezes,
Shkalla e demtimit intelektual eshtebe lehte dhe lidhet me numrin e keomozoemeve X shtese .
Pacientet me ket sindrome kane crregullime si;
Kancer te gjirit
Semundje autoimune (lupus eritomatoz sistemik)

Question 12

Sindroma Turner (45X)

Answer 12

Monosomi e pjesshme/e plote e krahut te shkurter te kromozomit 5.
Prapambwtje ne rritje
Zmadhim i qafes (si pasoje e fryrjes se kanaleve limfatike)
Rritje. Ekendit medial te berrylit (cubitis valgus)
Limfideme e duarve dhe kembeve
Veshkar nw forme patkoit
Valvula aortike bicuspide.
Anomalite kardiovaskulare jane shkaku kryesor i vdekjes gjatw femijerise
Gjate adoleshences femrat nuk zhvillojne karakteristika seksuale selondare
Organet gjenitale mbeten infantile
Zhvillimi i gjoksit eshte minimal
Pak qime ne zonen pubike
Gjendja mendore eshte normale.

Question 13

SINDROMA E DISTRESIT RESPIRATOR tek i porsalinduri (NRDS)

Answer 13

RDS- ne parim eshte nje semundje e femijeve te lindur para kohe.
Shkaktaret ne shumicen e rasteve :
Marrja e tepert e qetesuesve nga nena
Demtimi i kokes se fetusit gjate lindjes
Aspirimi i gjakut ose i lengut amniotik
Hipoksia intrauterine (si pasoje e derdhjes se kordonit umbilikal rreth qafes)
Vuajtjs e nenes nga diabeti (nena hiperglicemi,femija hipoglicemi)
Nderhyrja cezariane perpara kohes se lindjes
Lindja e. Binjakeve.
Formimi i membranave ne hapesirat periferike ajrore tek femihet eshte bje nder shkaqet me te zakonshme prandaj RDS njihet edhe si -semundja e membranes hialine.
+lindja e femijeve para kohe (para javes 28 60% te rasteve)
Defekti thelbesor i RDS eshte paaftesia e mushkerive te pazhvilluara per te sintetizuar surfaktantin.
Surfaktanti eshte nje kompleks i fosfolipideve aktive te siperfaqes,dipalmitolfosfatidilkolina dhe dy grupe te proteinave te lidhurs per surfaktantin,qe sintetizohet nga pneumocitet e tipit 2,dhe me frymemarrjen e pare te te porsalindurit te shendoshe,mbush siperfaqen e alveoleve.
Te nje mushkeri qe nuk ka sasi te mjaftueshme te surfaktantit,alveolat kane tendence te shkaterrohen,dhe si rrjedhim tek i porsalinduri shfaqet atelektaze e pergjithshme.
Sinteza e surfaktantit rregullohet nga hormonet.Kortikosteoridet stimulojne formimin e lipideve surfaktante dhe proteinave shoqeruese.Arsyeja pse prodhimi i surfaktantit mdalohet nga nivele te larta te insulines tek femijue me nene diabetike eshte sepse e neutralizojne efektin e steroideve
MORFOLOGJIA;
Mushkerite tek femijet me RDS kane madhesi normale por jane te renda dhe jane relativisht pa ajer,njyre vjollce me lara.
Mikroskopikisht indi duket solid
Alvwolat jane te zhviluara dobet,pergjithesisht te shkaterruara
Lezionet e semundjes se memrbanes hialine nuk shihen asnjehere tek nje femije qe lijd i vdekur ose qe vdesim brenda disa oresh.
Por nese vdes pas disa ditesh verehet;
Shumimi i pneumocite e te tipit 2
Fibroza intersticiale.

Question 14

Enterokoliti nekrotizues /NEC

Answer 14

Shfaqet zakonisht tek femijet e lindur para kohe,me nje incidence te semundjes proporcionalisht me kohezgjatjen e jetes intrauterine ,qe kane peshe mjaft te ulet lindjeje <1500g.
Eshte multifaktoriale.
Nje kush paraparak eshte ishemia intestinale (shfaqet nga hipoperfuzioni i pergjithshem ose perfuzioni selekiv i fluksit te gjakut ne zorre per te shperndare oksigjenin ne organet jetesore si psh truri.
Dy faktore te tjere te cilat sjellin demtime ne mukozen e zorreve te pazhvilluara jane
Kolonizimi bakterial
Ushqimi artificial.
Nec mund te perfshin cilen do pjese te zorres ,kryesisht;
Pjesa e fundit e ileumit,cekumit dhe kolonit te djathte.
Aj segment qe eshte i perfshire eshte i ;
Fryre,
I shkrift dhe i mbushur
I gangrenizuar
Nga ana mikroskopike ;
Nekroza mukozale,
Ulcerizim
Kolonizim bakterial
Flluskat e gazir submukozal.
Paraqitet me shfaqjen e fecesit ne gjak,fryerje te barkut,zhvillim i kolapsit cirkulator,gaz brenda zorreve(pneuomatosis intestinalis)
Kerkon ndyrhyrje kirurgjikale dhe shkurtimin e segmenteve te nekrotizuara tw zorres,
Ka vdekshmeri te larte perinatale.

Question 15

Sindroma e vdekjes se menjehershme te te porsalindurit

Answer 15

Semundje me nje shkaketar te panjohur,e percaktuar si nje vdekje e papritur e nje foshnje te vogel se 1 vjec,e cila mbetet e pashpjwguar pas nje rasti hetimi,duke perfshire kryerjen e nje autopsie.
Femija zakonisht vdes ne gjume.
patogjeneza; ekzistojne kushte multifaktoriale qe ndikojne
1. Nje femije i prekshem nga semundjet
2.Nje periudhe zhvillimi kritik ne kontrollim hemostatik
3.Nje stresues ekzogjen(i atribuohet mjedisit)
Baza kryesore per SIDS eshte
Zhvillimi i vonuar i inteligjences trupore
Zhvillim i vonuar i kontrollit kardiorespirator.
Regjionet e truncus cerebri,vecanerishr nucleus arcuatus luan nje rol ne vigjilencen w trupit ndaj stimujve helmues si hiperkapnia,hipoksia, dhe ne lidhje me kete,keto zona te truncus cerebri rregullojne frymemaeejen,punen e zemres dhe temperaturen e trupit.
Nje femije per arsyje ende te pashpjeguara mund te kete nje keqzhvillim ose vonese ne zhvillimin e ketij regjioni,duke komprementuar vigjilencen trupore ndaj stimujve helmues.
Nder faktoret e rrezikut jane edhe:
Pozicioni i gjumit permbys
Fjetja ne siperfaqe te buta
Stresi termik(when material is rapidly heated or cooled).
MORFOLOGJIA*
Petekie te shumefishta ne timus,pleuren viscersale dhe ne epikard,mushkeri te mbushura plot
Mikroskopikisht ; dallohet perfshirja vaskulare,edema pulmunare
Hipoplazi e nc arcuatus dhe zvogeli, i popullatave te neuroneve.
Shkaqe jane edheb
Infeksionet
Anomalite kongjenitale te papritura
Crregullimet e oksidimit te acideve yndyrore
Mutacione te natriumit kardiak dhe kanaleve te kaliumit (aritmi kardiake te karakterituar me zgjatje e intervaleve QT).

Question 16

Hidropsi fetal

Answer 16

Lidhet me grumbullimin e lengut edematoz me fetus gjate jetes intrauterine
Anemia hemolitike e shkaktuar nga mospajtueshmeria e gr Rh te gjakut mes nenes dhe fetusit (hidropsi imune ) ka qene shkaku me i zakonshem.
Grumbullimi i lengut intrauterin mund te qoje nga edema e pergjithshme peogresive e fetusit (hidropsi fetale)deri ne efuzione peritoneale dhe pleurale te izoluara qe jane sotuata vdekjeprurese.
Shkaktaret kryesore te hidropsis fetal jane;
Kardiovaskulare (keqformime,tachiaritmi)
Kromozomike(Sindroma Turnern,Down,Edwards)
Anemi fetale
Lindja e binjakeve (transfuzion nga njeri te tjetri)
Infeksionet(sifiliz,citomegalovirus,toxoplasmosis)
Tumoret
Crregullime metabolike

Question 17

Hidropsi imun

Answer 17

Vjen nga nje semundje hemolitike tek i porsalinduri i nxitur nga antitrupat,qe mund te shkaktohet nga mospajtueshmeria e gr te gjakut mes nenes dhe femijes.
Kjo shfaqet vetem kur fetusi trashegon percaktues antigjentik te eritrociteve nga babi te cilat jane te huaja per nenen.
Antigjener me te zakonshme jane te gr te gjakut Rh dhe ABO,ku vetem antigjeni D eshte shkaktari kryesor i mospajtueshmerise.
Qelizat e kuqe te fetusit mund te arrijje qarkullimin e gjakut te nenes gjatw tremujorit te fundit te shtatezanise ,si rrjedhim nena behet e ndishme ndaj anrigjenit te huaj dhe prodhon antitrupa te cilet mund te kalojne lehtesisht placenten per te kaluar te fetusi dhw te shkaktojne shkaterrimin e RBC.
Ne momentin qe fillon hemoliza imune,tek fetusi verejme;
Anemi progresive
Ishemi indore
Demtim kardiak intrauterin
Grumbullim periferik i lengut (edeme)
Pergjigja e antitrupave varet nga sasia e antigjenit imunizues.Semundja hemolitike zhvillohet vetem nese nena ka kaluar nje gjakderdhje placentare domethenese .
Ekspozimi fillestar ndaj nje antigjeni Rh,shkaktoj formimin e IgM(qe nuk e kalojne placenten)keshtu qe semundja e Rh eshte mjaft e pazakont tek shtatezanite e para.
Ekspozimi pasues gjate shtatezanise se dyte ose te trete sjell pergjigje te shpejt te antitrupave IgG qe kwto e kalojne dmth placenten.
Nenave iu jipet antiglobuline D menjehr pas lindjes se femijut Rh(+),te cilat si funksion kane maskimin e zonave antigjenike ne rbc e fetusit,duke parandaluar keshtu ndjeshmerine e zgjatur ndaj antigjeneve Rh.
Papajtueshmeria ABO shkakton semundjen hemolitike qe eshte me e zakonshme te femijet me gr A ose B te cilat lindin nga nenat me gr te gjakut O
Xx nuk ka asnje metode parandaluese per semundjen hemolitike si pasoje e papajtueshmerise ABO)

Question 18

Hidropsi joimun

Answer 18

Shkaqet kryesore te hidropsit joimun perfshijne ato qe shoqerohen me ;
Defekte kardiovaskulare(aritmite)
Anomalite kromozomike(S.turner, S.down, S.Edwards)
Anemine fetale (anemia aplastike ,e shkaktuar nga infeksioni trsnsplacental me parvovirus B19),( ishemia indore e shoqeruar me mosfunksionim miokardial sekondar dhe demtim te qarkullimit te gjakut)
MORFOLOGJIA;
Ka shfaqjen me te rende dhe sasine me te vogel te edemave (pleurale,peritoneale pse postnukale)
Foshnjat mund te lindin te vdekura,mujd te vdesij brenda pak diteve,ose mund te sherohen plotesisht.
Kemi prani te:
Anomali kromozomike trupore
Anomali kardiake
Anemi fetale(fetusi dhe placenta jane te zbehta)
Zmadhim i heparit dhr shpretkes (pasoje. Demtimit te zemres dhe kongjestionit)
Hematopoeza ekstramedullare(melci,shpretke,mushkeri,zemer)
Erythronlastosis fetalis(nr te mwdh te eritrociteve te papjekura nenqarkullimij periferik te gjakut)
Rritje e nivelit te bilirubones qarkulluese (nga shkaterrimi i eritrociteve)
Kernicterus(depozitim i bilirubines ne parenkimen e trurit).

Question 19

Hidropsi fetal/ permbledhje

Answer 19

Hidropsi fetal lidhet me grumbullimin e lengut edematoz te fetusi gjate twre jetes intrauterine.
Niveli i grumbullimit tenlengut eshte i ndryshueshemn,filloj nga hidropsi fetal i pergjithshem deri te higromat cistike te lokalizuara.
Shkaqet me te zakonshme te hidropsit fetal jane joimune (anomalite kromozomike,defektet kardiovaskulare,anemia fetale)ndersa hidropsi imun nuk eshte me aq i shpeshte si pasoje e parandalimit duke perdorur antitrupa Rh.
Eritroblastoza fetale -wshte nje zbulim karakteristik i hidropsit te shoqeruar me anemi fetale
Hipeebilirubinemia e induktuar nga hemoliza,mund te sjell kernicterus ne ganglionet bazale dhe ne truncus cerwbeu ,vecanerisht tek foshnjat e lindurs para kohe.

Question 20

Fibroza cistike

Answer 20

Eshte semundja gjenetike vdekjeprurese me e zakonshme ne popullaten e bardhe.
Trashegohet ne menyre autozomale recesive dhe nuk prek bartesit heterozigot.
Eshte nje crregullim mjaft i perhapur permes transportit epitelial ,i cili prek sekretimin e lengut ne gjendrrat ekzokrine dhe veshjen epiteliale te traktik respirator,gastrointestinal dhe ai riprodhues.
Crregullimet me karakteristike qe paraqiten tel CF jane:
Prodhom abnormal i mukusit viskoz qe shkakton:
Bllokim te rrugeve respiratore (infeksione kronike mushkerore)
Bllokim te kanaleve pankreatike (insuficience pankreatike)
Prodhim te djerses te kripur (per shkak te nivelit te lartebte NaCl ne djerse)
Patogjeneza:Defekti paresor ne fibrozen cistike eshte mutacioni ne gjenin qe kodon proteinen transmembranore te qelizave epiteliale CFTR.
Ne epitelin normal,transporti i joneve te klorit permes membranes se qelizes ndodh permes proteinave transmembranore si CFTR e cila formon kanalet e klorit.
Funksioni kryesor i kesaj proteine ne kanalet e gjendrrave te djerses eshte riperthithja e joneve te klorit nga lumeni dhe riperthithja e Na shtese.Si pasojenne kanalet e djerses ,humbja e funksupnit te proteines CFTR sjell uljen. Eperthithjes se NaCl dhe prodhimin e djersed hipertonike.Nderss ne epitelij intestinal dhe respirator kjo proteine formon nje nga rruget me te rendrsishme,sekretimin aktiv te Cl ne lumen.Ne keto zona mutaciojet ne CFTR sjellin humbjen ose kufizikin e sekretimit te klorit ne lumen.
MORFOLOGJIA**
Ndryshimet anatomike varen nga cilat gjendrra jane te prekura dhe shkalla e ashpersise se kesaj perfshirjeje;
Anomalite pankreatike,
a)Ne rastet e lehta ; Grumbullime te mukusit ne kanale te vogla,zgjerim te gjendrrave ekzokrine,.
b)rastet me te avancuara;kanalet jane plotesisht te bllokuara,atrofi te gjenfrrave ekzokrine,fibroza progresive,humbja e plote e sekrecioneve ekzokrine pankreatike demton perthithjen e yndyrnave dhe keshtu avitaminoza A mund te sjelle shfaqjen. Emetaplazise skuamoze te epiteljt qe vesh kanalet e pankreasit.
Zorra e holle;Tapa te trasha viskoze te mukusit gjenden edhe ne zorren e holle te foshnjave,shkaktojne edhe bllokim te ileusotn——->,meconium ileus.
Ndryshimet pulmonare -jane komplikacipnet me seripze te kesaj semjndjeje.
Hiperplazi dhe hipertrofi e qelizave mukus sekretuese
Sekrecionet viskoze te mukusot te gjendrrave submukozale
Zgjerim te bronkiolave nga prania e mukusit te trashe
Bllokim sekondar dhe infelsion te rrugeve te frymemarrjes.
Infeksionwt e mbivendosura bejne te mundur shfaqjen e:
Bronkit kronik te theksuar
Bronkiektazise
Ne shume raste zhvillohen abcese te mushkerive.
Tre organizmat me te zakonshem pergjegjes per infeksipnet pulmunare
Staph.aureus
Haemophilus influenzae
Pseudomonas aeruginosa
Burkholderia cepacia
Perfshirja e heparit ;
Kanaler biliare bllokohen nga mtwriali mucinoz
Inflamacioj portal
Cirroze
Steatoze hepatike.
Trakti gjenital mashkullor ; mungesa bilaterale e rrugeve aferente (shskkton azoospermi dhe infertilitet).

Question 21

Tumoret pediatrike

Answer 21

Eshte veshtire te vecohen ne baze morfologjike ,tumoret e verteta nga lezionet e ngjajshme me tumoret ne femije dhe foshnje.
Lezionet te cilat jane te ngjajshme me tumoret jane:
1,Heterotopia ose koristoma ; nenkupton vendosjen e qelizave normale ne vende jo normale per to;psh masat adrenale ne veshka,ovare,mushkeri
Ose ind pankreatik ne murin e lukthit ose te zorreve.
2,Hamartoma-nenkupton rritjen e tepruar por te pjeserishme te qelizave qe nuk perfaqesojne arkitekturen nirmale te indit ne te cilin ndodhen.Konsiderohen si ura lidhese ndermjet anomalive dhe tumoreve.
Psh hemangiomat,limgangiomat,rabdomiomat e zemres,adenomat e heparit(njihen edhe si hemartoma edhe si tumore)

Question 22

Tumoret beninje pediatrike

Answer 22

Hemangiomat-jane tumoret beninje me te zakonshme qe shfaqen ne foshnjeri.
Jane dy llojesh ;kavernoze dhe kapilare.
Tek femijet shumica e hemangiomave lokalizohen ne ;lekure,fytyre dhe koke,ku prodhojne masa te ngritura jo te rregullta me ngjyre ne te kuqe blu.Ato mund te zmadhojne permasat e tyre me rritjen e femijes,por ne shumicen e rasteve zhduken vetvetiu.
Limfangiomat-homologu limfatik i hemangiomave.
Karakterizohen nga hapesirat cistike dhe kavernoze te mbushura me leng me ngjyre te verdhe,te kufizjara nga qeliza endoteliale.
Shfaqen ne lekure,axille,mediastinum,retroperitoneum+ kane tendence te zmadhohen pas lindjes.
Teratomat sakrokoksigeale-jane tumoret me te zakonshme te qelizave burimore ne femijeri.
Shoqerohen me anomali kongjenitale,defekte me origjije nga zorra e pasme dhe regjioni kloakal.
Mund te jene beninje (75%),malinje(12%)
Pjesa qe mbeten jane teratoma te pazhvilluara.

Question 23

Tumoret malinje pediatrike

Answer 23

Dallojne nga tumoret malinje adulte nga ;
Shpeshtesia e paraqitjes dhe llojini tumorit
Mundesia e zhvillimit te tumoreve nga crregullimet gjenetike te linjes embrionale ose ato trasheguese
Diferencimi i qelizave tumorale ne qeliza mature
Shkalla me e larte e mbijeteses ose sherimit
Mardhenia e ngusht mes teratogjenezes (zhvillimi abnromal)dhe onkogjenezes(nxitjes se tumorit).
Makro; jane tumore te buta,ngjyre gri, variojne nga nodule deri ne masa te medha tumorale, kane nekroze ,hemorragji dhe degjenerim cistik.
Mikro; kane kryesisht pamje primitive,jane tumlre te vogls te rrumbullakets me ngjyre te kalter,kane berthame te vogel rrethore dhe te erret.
Perfshihen; neuroblastomat,limfomat,rabdomiosarkomat,saekokat Ewing,tumori Wilms.
Krahas leukemise tumoret me te rendesishem jane
Neuroblastoma
Retinoblastoma
Tumori Wilms

Question 24

Tumori Wilms-Nefroblastoma

Answer 24

Eshte tumori paresor pediatrik me i zakonshem i veshkave tek femijet,me se shumtk te moshes 2-5 vjec.
Patogjeneza; shkaktohet nga mutacione ne gjenet WT1 dhe WT2 te filat gjendrn ne kromozomin e 11.
Tre anomali kongjenitale qe lidhen me rrezik te shtuar te zhvillimit te tumorit Wilms jane;
Sindroma WAGR (delecion te WT1)— Aniridia,wilms tumor,genital abnormalities,retardation.
Sindroma Denys Drash-crregullime ne gjenezen e gonadave dhe abnormalktete renale
Mutacion ne gjenin WT1.
Sindroma Beckwith-Wiedemann(BWS)
Zmadhim te organeve(gjuhes,veshkes,melcise) ose segmenteve te tera te trupit(hemihipertrofi)
Citomegali adrenale ,mutacion ne lokusin WT2.
morfologjia
Prezentohet si mase e gjere,e izoluar,e kufizuar mire.
Tumori ka konsistence te bute,homogjen,ngjyre gri , me vatra hemorragjie te rastesishme,degjenerim cistik dhe nekroze.
Kombinimi trefazik-perbehet nga :
Blastema-qeliza blu te vogla ne forme rrethore
Qeliza stromale- fibrocitike dhe miksoide
Qeliza epiteliale-marrin formen e tubuleve abortive ose glomerulare.
Mbetjer nefrogjenike-demtime paraardhese te tumorit Wilms qe ndonjehere mund te jene te prnaishme ne parenkimen renale.Mund te jene hiperplazike dhe sklerotike.

Question 25

NEUROBLASTOMA

Answer 25

Eshte tumor i qelizave me prejardhje nga kreshta neurale primitive,qe gjenden ne ganglionet simpatetike dhe medullen adrenale.
Rradhitet e dyta per nga shpeshtia pas tumoreve te trurit.
Patogjeneza:
Mutacione ne Gjenin ALK(anaplastic lymphoma kinase)
Mutacione me humbje te funksionit te gjenit ALK
Llojet;neuroblastoma e fituar ne menyre spontane, e trasheguae ne menyre autpzomale dominante.
Paraqiter ne :medullen adrenale dhe sistemin simpatetik
Metastazon ne::veshke,aorte,vena renale,vena cava
morfologjia
40% e neuroblastomave shfaqen ne medullen adrenale,(pjesa tjt ne regjionin paravertebral te abdomenit,medastinin superior.
Makro-variojne ne madhesi —- nga nyje te imeta deri ne masa te gjera qe peshojne me shume se 1 kg.
Disa neuroblastoma shpedh kufizohen ne menyre te theksuar nga nje pseudokapsule primitive,por disa jane shume me te depertueshme dhe pushtojne struktura perreth duke perfshire; veshkat,venen rensle,aorten,venen kava.
Transversalisht perbehen nga nje ind i bute,i ngjsshem me trurin,ngjyre gri.Tumorwt me te medhenj kane zona te nekrotizuara ,hemorragji.
Nga ana histologjike,neuroblastomat klasike perbehen nga qeliza te vogla,primitive ne dukje,berthsme te erret,citoplazme tr pamjaftueshme,kufij qelizpr te percaktuar jo mire.

Question 26

Retinoblastoma

Answer 26

Tumor malinj me i zakonshem i syrit gjate femijerise.
Patogjeneza;jane te shoqeruara me nje mutacion te qelizave burimore ne gjenin RB1 dhe si rrjedhim jane te trashegueshme.
Llojet; e fituae ne menyre spontane,e trasheguae ne menyre autozpmale dominante.
Paraqitet ne retinen posteriore
Metastazon ne ; SNQ,nyje limfatile,eshtrs te kafkes ,eahtra te tjere.
morfologjia
Mendohet se e ka prejardhjen nga nje qelize me origjine neuroepiteliale/pjesen posteriore te retines.
Tumoret kane tendence te jene ;masa nodulare.
Mikro:perbehen nga qeliza te vogla,mw forme rrethore me berthame te madhe hiperkromatike, dhe citoplazme te pamjfatueshme.
Strukturat e diferencuara gjenden brenda shume retinoblastomave,me karakteristike jane Rozeta Flexner-Wintersteiner)-grumbuj te qelizave kuboidale,berthamat te zhvendosura nga lumeni.