Semaine 8 Flashcards
Qu’elle est la nouveauté apport par l’étude du facteur 8 ?
il s’agit des maladies génomiques
Quelle maladie provoque le facteur 8 ?
quelle est la particuliarité de smutations du facteurs 8 ?
l’Hemophilie A
Il s’agit d’une inversion avec translocation
les exons 1 à 22 (avec leurs introns) sont
séparés
des exons 23 à 26 (et leurs introns). Cela inactive le gène
Que sont les LCR
Duplication segmentale ?
nombreuses
répétitions à faible abondance
Il s’agit de duplications ou répétitions de
• ≥ 1 kb de longueur (surtout 10 à 400 kb)
• ≥ 90% d’identité (surtout ≥ 97%)
Comment peuvent être les LCR
Répétition directe
Répétition inversée
Qu’est ce que le NAHR ?
Comment peuvent être les NAHR ?
Recombinaison homologue non
allélique
- Interchromosomale
- Intrachromosomale
Qu’elles est la conséquence de NAHR entre LCR ?
LCR serait impliquée dans de
nombreuses maladies génomiques
Qu’elle est la conséquence d’un crossing over intrachromosomal
crée l’inversion
avec
translocation
Quelle est la conséquence des sequences répétées
pouvant provoquer des crossing
over intra-chromosomaux créant une
inversion avec translocation
Quel evenement serait impliqué dans de nombreuses maladies géntiques
NAHR
entre des LCR serait impliquée dans de
nombreuses maladies génomiques
Dans le clonage positionnel, comment reconnaitre un gène ?
On reconnaît les gènes de par leurs exons
Si on rencontre un exon on peut
conclure qu’on a rencontré un gène !!
Qu’est ce que le polymorphisme génétique
très important de le savoir
On parle de polymorphisme génétique lorsqu'il existe à une fréquence appréciable dans une population plus d'une forme génotypique ou phénotypique correspondant à un même gène
ésigne la coexistence de plusieurs allèles pour un gène ou locus donné, dans une
Citez un exmeple d’allélisme multiple et de codominance
Les allèles IA, IB et IO (i) constituent également
un exemple d’allélisme multiple et de
codominance
A quoi servent les RFLP, SNP et microsatellite
Representer la variation naturelle
représentent la variation naturelle au niveau
de la séquence de l’ADN
représentent la variation naturelle
des séquences non codants du génome
que ssignifie RFLP
Polymorphisme de longeur de fragment de restriction
Comment on met en évidence le génotype d’un microsatellite polymorphe
On amplifie par pCR avec des amorces spécifiques et l’ADn
