Semaine 7.2 Flashcards
Citez un exemple où la stratégie historique a fait partir d’une la protéine pour remonter au gène
gène recepteur LDL, de Brown et Goldstein
Que signifie “ en amont” et en aval
En amont du premier exon et en aval du dernier exon se trouvent les régions 5’- flanquante et 3’-flanquante respectivement Les régions 5’- et 3’-flanquantes ne sont pas des introns
Comment sont les mutations des sites invariants Gu et Ag au début de l’intron
amorphe
Comment sont les mutations dans le séquences consensus autour des frontière exon-intron et intron-exon
Hypomorphe
Quelle st la différence entre l’hypercholestérolémie familiale et l’anémie falciforme
La situation de l’hypercholestérolémie familiale
est très différente de l’anémie falciforme
L’anémie falciforme est unique car seule une
mutation d’un codon particulier (codon 6 du gène
de la β-globine) peut la provoquer
Pour βS il n’y a PAS d’allélisme multiple car un
seul allèle muté provoque la maladie
Citez un exemple de maladie avec un allélisme multiple
l’hypercholestérolémie familiale
Si L’enzyme Ecorie coupe un gène en trois fragments mais elle ne scinde pas l’ADNc, que cela signifie-t-il ?
la séquence codante doit être interrompue dans l’ADN génomique.
Pour quelle maladie la marche sur le chromosome a été utile
Clonage du gène de la fibrose kystique
qu’est ce qu’un marqueur génétique
Un marqueur génétique est n’importe quelle mutation utilisée pour “marquer” un endroit sur
une carte génétique.
