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Semaine 12 Flashcards

1
Q

Dans la maladie royal, quel gène est muté? ou se situe-il ?

Qu’ont ils fait pour le trouver

A

F9

Sur le chromosome X

En partant avec les ossements de la famille
Romanov, Rogaev et collaborateurs ont amplifié
les exons et les régions frontalières exonintron
et intron-exon des gènes F8 et F9
Ils n’ont trouvé aucune mutation dans le
gène F8

Ils ont trouvé une mutation d’épissge dans
le gène F9

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Q

Est ce que les prion se situent uniquement au cerveau ?

A

Dans tout le corps mais affecte uniquement cerveau

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3
Q

Que sont les particuliarités des maladies à prions

A

qu’elles touchent le cerveau
qu’elles lui donnent l’aspect d’un éponge
et qu’elles peuvent être transmises d’un
individu à un autre

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4
Q

qu’est ce que le CJD

A

maladie à prion , maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJD)

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5
Q

Que peuvent être les formes de maladie à prions

est il possible qu’une maaldie à prion ait toute ces formes

A 
Elles peuvent être
• infectieuses
• sporadiques
• génétiques
Le CJD peut exister dans les trois formes
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6
Q

Quelle est particuliarité des prion niveau particule infectieuse

A
  1. Les particules infectieuses semblent
    ne contenir que de protéine
    (et donc pas d’acide nucléique)
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7
Q

Les prions ont ils des acides nucléiques

A

Non, . Les particules infectieuses semblent
ne contenir que de protéine
(et donc pas d’acide nucléique)

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8
Q

Que sont les deux formes possibles de la protéine de la prion

Quelle st la forme pathogène

A 
la protéine de la prion (PrP)
peut exister sous deux formes ou deux
conformations différentes
une qui est normale (PrPC)
(« C » est pour « celulaire »)
et une qui est pathogène (PrPSc)
(« Sc » est pour « scrapie »)

La forme pathogène de PrP, PrPSc

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9
Q

Quelle est la propritété des protines

A

PrPSc
aurait une proportion plus importante de feuillets
β
par rapport à la forme normale
qui est plus riche en hélices α
La forme pathogène (PrPSc) est également plus
résistante aux protéases que celle normale

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10
Q

La protéine PrPC est elle normale

A

Oui , La protéine PrPC est une protéine
cellulaire normale
présente chez tous les mammifères

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11
Q

Quel est l’effet des protéines PrPc

A 
Selon Prusiner
la forme pathogène PrPSc
provoque un changement de conformation
de la protéine normale PrPC
la convertissant en PrPSc
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12
Q

LEs formes héréditaires des maladies à prion humain sont elles des mutation dominante ou recessive

mutation de quel gene

A

Dominante

mutation gène Prp = gène PRNP= modifie sequence peptidique

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13
Q

Que sont els deux types de mélanines ? de quoi les deux proviennent ils

A 
Il y a deux types de mélanine
l’eumélanine (noire)
la phéomélanine (rouge ou jaune)
Les deux proviennent de la tyrosine par la
DOPAquinone
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14
Q

Comment la dopaquinone est produite

A

la tyrosine, grace à la tyrosinase, produit la dopaquinone

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15
Q

Quel est le rôle de la tyrosinase

A

produire gène c

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16
Q

Qu’est ce qui relie TYRP 1 ET 2 et tyrosinase

A

Ce sont des paralogues

les trois catalysent différentes étapes dans la phormation
des eumélanines
Leurs structures protéiques sont très similaires

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17
Q

où à lieu la melanogenes e

A

La mélanogénèse a lieu
dans les mélanosomes à
l’intérieur des mélanocytes

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18
Q

Que font les melanosomes

A

Les mélanosomes sont
sécrétés et passent dans
les kératinocytes qui vont
devenir le poil

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19
Q

Comment l’eumelanien est produite

A

Dans le melanocytes. tyrosine donne dopaquinone,

reaction avec Turp 1 et 2, gène p

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20
Q

Quelle est la fonction de a-MSH ?

agouti ?

A 
La mélanocortine
« melanocyte-stimulating hormone » ou
α-MSH
est une hormone qui stimule la synthèse
de mélanine dans les cellules de la peau

Se lie au recepteur couplé proteine G , MC1-R

Agouti
inhibe l’action de l’α-MSH sur le
MC1-R

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21
Q

Que se passe-til quand le recepteur MC1-R est activé ? inactivé ?

A

Lorsque activé, le récepteur fait augmenter
l’AMPc qui stimule la transcription des gènes c,
Tyrp1 et Tyrp2 entre autres
ce qui augmente la synthèse des eumélanines

22
Q

Qu’est ce que le poil agouti ?

A

Les poils agouti ont un patron particulier
d’une bande de phéomélanine (jaune)
entourée de bandes d’eumélanine (noir)

23
Q

Qu’est ce que la couleur himalayen ?a quoi c’Est du

A

couleurs aux extremité seulement

un allèle
ts du gène c.
Donc muté à temperature + haute.

La tyrosinase serait active
dans les parties du corps
éloignées du coeur où la
température est moindre

24
Q

D’où vient le poil agouti ?

A 
Le poil agouti
provient de
l’expression
transitoire du
gène Agouti
au cours de la
phase de
croissance
des poils

bloque synthèse pigment nori et laisse synthse des pigments chaud
bloque effet alpha msh sur recepteu

25
Qu'Est ce qu'une mutation de gain de fonction
Mutation de gain de fonction Une mutation qui a pour effet soit de conférer une nouvelle activité sur un gène soit de faire qu'une activité génique normalement manifestée en conditions particulières est présente en tout temps Donc la protéine peut acquérir une activité totalement nouvelle ou elle peut manifester en tout temps une activité qui est normalement présente uniquement en conditions particulières
26
Quelle est la conséquence du'une mutation recessive du gène agouti
Une mutation récessive du gène agouti de perte de fonction donne des poils noirs Une souris homozygote aa (ou aeae) sera « noire »
27
Quelle est la conséquence du'une mutation dominante du gène agouti
``` Une mutation dominante du gène Agouti de gain de fonction → la protéine Agouti est présente et active en tout temps donne des poils jaunes Une souris hétérozygote Aya sera « jaune » (« jaune dominant ») ```
28
Quel est l'impact d'un
``` Des changements mutationnels du gène du récepteur 1 de la mélanocortine Mc1r peuvent créer des phénotypes semblables à ceux des mutants Agouti mais avec une inversion dans les rapports de dominance ```
29
Donnez un exemple de mutation de gain de fonction qui permettte à une lprotéine d' être présente et active en tout temps
comme dans le cas des mutations | dominantes des gènes Agouti ou Mc1r
30
Les mutation faux sens sont elles des gains de fonction ou des pertes de focntion
Ça peut être les deux
31
Peut ont savoir d'avance si une mutation faux sens sera un gain ou une perte de fonction
On ne peut prévoir d’avance si une mutation faux sens donnée sera de gain de fonction ou de perte de fonction
32
En cas de mutation dominante de gain de fonction de agouti Ay, quel est l'impact ? mutation recessive de perte de fonction de l'agouti
poils « jaunes » poil "noir"
33
En cas de mutation dominante de gain de fonction de mc1r quel est l'impact ? mutation recessive de perte de fonction de Mc1r ?
noirs jaunes
34
``` Quand des mutations dominantes et récessives dans deux gènes confèrent des phénotypes semblables mais avec inversion des rapports de dominance, que cela signifie ? ```
cela suggère que les gènes agissent de | concert
35
Citez un exemple de mutation de gain de fonction
gène HD responsable de la maladie de Huntington Pigmentation du pelage
36
qU,est ce qui est responsable du perlage blanc de l'ourse Kermode
remplacement d’un seul nucléotide du gène du récepteur de la mélanocortine type 1 Mc1r est responsable du pelage blanc ``` Il s’agit d’un polymorphisme au niveau phénotypique qui est la conséquence d’un polymorphisme au niveau génétique bien sûr ```
37
Cite un cas de mutation de gain de fonction qui donne nouvelle propritété
Maladie de Huntington
38
Cite un cas de mutation de gain de fonction ou protéine peut simplement être présente et active en tout temps alors que normalement elle est présente ou active en conditions particulières seulement
comme dans le cas des mutations | dominantes des gènes Agouti ou Mc1r
39
quel est le rôle de micro ARN
tout petit ARN dont le rôle est de gouverner l’expression génique chez les plantes et les animaux »
40
Que sont les ARN non codant ? en quoi sont ils une exception ?
les miARN – les microARN et les ARNsi – les ARN « short interfering » Il y a beaucoup de recherches sur les ARN non codants en ce moment Les ARN non codants, une exception à l’hypothèse d’un un gène – une cp
41
Que font les ARN non codant
(les deux sont courts et ils inhibent la synthèse protéique ou provoquent la dégradation de l’ARNm)
42
Comment fait ont une transformation chez C.elegans
Microinjection d’ADN dans le gonade d’un hermaphrodite Cela mène à la transformation des cellules germinales Le transgène sera donc transmis à la progéniture
43
Que sont les types de mutants de développement
• homéotiques (développement spatiale modifié, ex. Ubx chez la drosophile) • hétérochroniques (développement temporale modifié, ex. lin-4 chez C. elegans)
44
Citez un exemple de mutant homéotique
Cette mutation fait convertir le deuxième segment thoracique (métathorax) en un premier segment thoracique (mésothorax) donnant ainsi une drosophile (diptère) avec quatre ailes (!)
45
quel est la particularité des mutants lin4 et lin14 chez c elegans
les mutations récessives de perte de fonction de lin-4 et les mutations dominantes de gain de fonction de lin-14 ont le même phénotype
46
Quel est l'impact de la mutation lin4
Les mutations récessives de perte de fonction de lin-4 affectent les descendants d’une cellule reliée à la différentiation de l’hypoderme Des processus qui devraient se passer en stade L1 le font en L2, L3 L4 et chez l’adulte Bref, le stade larvaire L1 est réitéré
47
que cause une augmentation de l'ARN lin 4
diminution proteine lin 14
48
Quel ets le phenotype de perte de fonction de lin4 ? | gain de fonction de lin 14 ?
Le même , L1 retardé
49
Que sont les impacts phenotypiques de lin 4 sur c.elegans
Les conséquences de ces patrons développementaux hétérochroniques comportent l’absence de structures adultes (tel la cuticule adulte et la vulve) et l’absence de la ponte L’hypoderme des adultes des mutants lin-4 a les propriétés de l’hypoderme des larves du stade L1 Et puis les larves du stade L1 n’ont pas de vulve…donc…
50
Comment lin 4 fonctionne comme répresseur de lin 14
``` transcrits contiennent des séquences complémentaires à un élément de séquence répétée présente dans le 3’-UTR de l’ARNm de lin-14 ce qui suggère que lin-4 gouverne la traduction de l’ARNm de lin-14 par une interaction antisens ARN-ARN ```

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