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Génétique > Semaine 12 > Flashcards

Semaine 12 Flashcards

1
Q

Dans la maladie royal, quel gène est muté? ou se situe-il ?

Qu’ont ils fait pour le trouver

A

F9

Sur le chromosome X

En partant avec les ossements de la famille
Romanov, Rogaev et collaborateurs ont amplifié
les exons et les régions frontalières exonintron
et intron-exon des gènes F8 et F9
Ils n’ont trouvé aucune mutation dans le
gène F8

Ils ont trouvé une mutation d’épissge dans
le gène F9

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Q

Est ce que les prion se situent uniquement au cerveau ?

A

Dans tout le corps mais affecte uniquement cerveau

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3
Q

Que sont les particuliarités des maladies à prions

A

qu’elles touchent le cerveau
qu’elles lui donnent l’aspect d’un éponge
et qu’elles peuvent être transmises d’un
individu à un autre

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4
Q

qu’est ce que le CJD

A

maladie à prion , maladie de Creutzfeldt-Jakob (CJD)

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5
Q

Que peuvent être les formes de maladie à prions

est il possible qu’une maaldie à prion ait toute ces formes

A 
Elles peuvent être
• infectieuses
• sporadiques
• génétiques
Le CJD peut exister dans les trois formes
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6
Q

Quelle est particuliarité des prion niveau particule infectieuse

A
  1. Les particules infectieuses semblent
    ne contenir que de protéine
    (et donc pas d’acide nucléique)
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7
Q

Les prions ont ils des acides nucléiques

A

Non, . Les particules infectieuses semblent
ne contenir que de protéine
(et donc pas d’acide nucléique)

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8
Q

Que sont les deux formes possibles de la protéine de la prion

Quelle st la forme pathogène

A 
la protéine de la prion (PrP)
peut exister sous deux formes ou deux
conformations différentes
une qui est normale (PrPC)
(« C » est pour « celulaire »)
et une qui est pathogène (PrPSc)
(« Sc » est pour « scrapie »)

La forme pathogène de PrP, PrPSc

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9
Q

Quelle est la propritété des protines

A

PrPSc
aurait une proportion plus importante de feuillets
β
par rapport à la forme normale
qui est plus riche en hélices α
La forme pathogène (PrPSc) est également plus
résistante aux protéases que celle normale

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10
Q

La protéine PrPC est elle normale

A

Oui , La protéine PrPC est une protéine
cellulaire normale
présente chez tous les mammifères

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11
Q

Quel est l’effet des protéines PrPc

A 
Selon Prusiner
la forme pathogène PrPSc
provoque un changement de conformation
de la protéine normale PrPC
la convertissant en PrPSc
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12
Q

LEs formes héréditaires des maladies à prion humain sont elles des mutation dominante ou recessive

mutation de quel gene

A

Dominante

mutation gène Prp = gène PRNP= modifie sequence peptidique

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13
Q

Que sont els deux types de mélanines ? de quoi les deux proviennent ils

A 
Il y a deux types de mélanine
l’eumélanine (noire)
la phéomélanine (rouge ou jaune)
Les deux proviennent de la tyrosine par la
DOPAquinone
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14
Q

Comment la dopaquinone est produite

A

la tyrosine, grace à la tyrosinase, produit la dopaquinone

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15
Q

Quel est le rôle de la tyrosinase

A

produire gène c

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16
Q

Qu’est ce qui relie TYRP 1 ET 2 et tyrosinase

A

Ce sont des paralogues

les trois catalysent différentes étapes dans la phormation
des eumélanines
Leurs structures protéiques sont très similaires

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17
Q

où à lieu la melanogenes e

A

La mélanogénèse a lieu
dans les mélanosomes à
l’intérieur des mélanocytes

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18
Q

Que font les melanosomes

A

Les mélanosomes sont
sécrétés et passent dans
les kératinocytes qui vont
devenir le poil

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19
Q

Comment l’eumelanien est produite

A

Dans le melanocytes. tyrosine donne dopaquinone,

reaction avec Turp 1 et 2, gène p

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20
Q

Quelle est la fonction de a-MSH ?

agouti ?

A 
La mélanocortine
« melanocyte-stimulating hormone » ou
α-MSH
est une hormone qui stimule la synthèse
de mélanine dans les cellules de la peau

Se lie au recepteur couplé proteine G , MC1-R

Agouti
inhibe l’action de l’α-MSH sur le
MC1-R

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21
Q

Que se passe-til quand le recepteur MC1-R est activé ? inactivé ?

A

Lorsque activé, le récepteur fait augmenter
l’AMPc qui stimule la transcription des gènes c,
Tyrp1 et Tyrp2 entre autres
ce qui augmente la synthèse des eumélanines

22
Q

Qu’est ce que le poil agouti ?

A

Les poils agouti ont un patron particulier
d’une bande de phéomélanine (jaune)
entourée de bandes d’eumélanine (noir)

23
Q

Qu’est ce que la couleur himalayen ?a quoi c’Est du

A

couleurs aux extremité seulement

un allèle
ts du gène c.
Donc muté à temperature + haute.

La tyrosinase serait active
dans les parties du corps
éloignées du coeur où la
température est moindre

24
Q

D’où vient le poil agouti ?

A 
Le poil agouti
provient de
l’expression
transitoire du
gène Agouti
au cours de la
phase de
croissance
des poils

bloque synthèse pigment nori et laisse synthse des pigments chaud
bloque effet alpha msh sur recepteu

25
Q

Qu’Est ce qu’une mutation de gain de fonction

A

Mutation de gain de fonction Une mutation qui a
pour effet
soit de conférer une nouvelle activité sur un gène
soit de faire qu’une activité génique normalement
manifestée en conditions particulières est
présente en tout temps

Donc la protéine peut acquérir une activité
totalement nouvelle ou elle peut manifester en
tout temps une activité qui est normalement
présente uniquement en conditions particulières

26
Q

Quelle est la conséquence du’une mutation recessive du gène agouti

A

Une mutation récessive du
gène agouti
de perte de fonction
donne des poils noirs

Une souris homozygote
aa (ou aeae)
sera « noire »

27
Q

Quelle est la conséquence du’une mutation dominante du gène agouti

A 
Une mutation dominante
du gène Agouti
de gain de fonction
→ la protéine Agouti est
présente et active en tout
temps
donne des poils jaunes
Une souris hétérozygote
Aya sera « jaune »
(« jaune dominant »)
28
Q

Quel est l’impact d’un

A 
Des changements mutationnels du gène du
récepteur 1 de la mélanocortine
Mc1r
peuvent créer des phénotypes semblables
à ceux des mutants Agouti
mais avec une inversion dans les rapports
de dominance
29
Q

Donnez un exemple de mutation de gain de fonction qui permettte à une lprotéine d’ être
présente et active en tout temps

A

comme dans le cas des mutations

dominantes des gènes Agouti ou Mc1r

30
Q

Les mutation faux sens sont elles des gains de fonction ou des pertes de focntion

A

Ça peut être les deux

31
Q

Peut ont savoir d’avance si une mutation faux sens sera un gain ou une perte de fonction

A

On ne peut prévoir d’avance si
une mutation faux sens donnée
sera de gain de fonction ou de
perte de fonction

32
Q

En cas de mutation dominante de gain de fonction de agouti Ay, quel est l’impact ?

mutation recessive de perte de fonction de l’agouti

A

poils
« jaunes »

poil “noir”

33
Q

En cas de mutation dominante de gain de fonction de mc1r quel est l’impact ?

mutation recessive de perte de fonction de Mc1r ?

A

noirs

jaunes

34
Q 
Quand des mutations dominantes et
récessives dans deux gènes
confèrent des phénotypes semblables
mais avec inversion des rapports de
dominance, que cela signifie ?
A

cela suggère que les gènes agissent de

concert

35
Q

Citez un exemple de mutation de gain de fonction

A

gène HD responsable
de la maladie de Huntington

Pigmentation du pelage

36
Q

qU,est ce qui est responsable du perlage blanc de l’ourse Kermode

A

remplacement d’un seul nucléotide
du gène du récepteur de la mélanocortine type 1
Mc1r
est responsable du pelage blanc

Il s’agit d’un polymorphisme au niveau
phénotypique
qui est la conséquence d’un
polymorphisme au niveau génétique
bien sûr
37
Q

Cite un cas de mutation de gain de fonction qui donne nouvelle propritété

A

Maladie de Huntington

38
Q

Cite un cas de mutation de gain de fonction ou protéine peut simplement être
présente et active en tout temps
alors que normalement elle est présente ou
active en conditions particulières seulement

A

comme dans le cas des mutations

dominantes des gènes Agouti ou Mc1r

39
Q

quel est le rôle de micro ARN

A

tout petit ARN dont
le rôle est de gouverner l’expression génique chez
les plantes et les animaux »

40
Q

Que sont les ARN non codant ? en quoi sont ils une exception ?

A

les miARN – les microARN
et les ARNsi – les ARN « short interfering »

Il y a beaucoup de recherches sur les ARN
non codants en ce moment

Les ARN non codants, une exception
à l’hypothèse d’un un gène – une cp

41
Q

Que font les ARN non codant

A

(les deux sont courts et ils inhibent la
synthèse protéique ou provoquent la
dégradation de l’ARNm)

42
Q

Comment fait ont une transformation chez C.elegans

A

Microinjection d’ADN dans le gonade d’un
hermaphrodite
Cela mène à la transformation des cellules germinales
Le transgène sera donc transmis à la progéniture

43
Q

Que sont les types de mutants de développement

A

• homéotiques (développement spatiale
modifié, ex. Ubx chez la drosophile)

• hétérochroniques (développement
temporale modifié, ex. lin-4 chez C.
elegans)

44
Q

Citez un exemple de mutant homéotique

A

Cette mutation fait convertir le deuxième
segment thoracique (métathorax) en un
premier segment thoracique (mésothorax)
donnant ainsi une drosophile (diptère) avec
quatre ailes (!)

45
Q

quel est la particularité des mutants lin4 et lin14 chez c elegans

A

les mutations
récessives de perte de fonction de lin-4 et
les mutations dominantes de gain de fonction
de lin-14 ont le même phénotype

46
Q

Quel est l’impact de la mutation lin4

A

Les mutations récessives de perte de fonction
de lin-4 affectent les descendants d’une cellule
reliée à la différentiation de l’hypoderme
Des processus qui devraient se passer en
stade L1 le font en L2, L3 L4 et chez l’adulte
Bref, le stade larvaire L1 est réitéré

47
Q

que cause une augmentation de l’ARN lin 4

A

diminution proteine lin 14

48
Q

Quel ets le phenotype de perte de fonction de lin4 ?

gain de fonction de lin 14 ?

A

Le même , L1 retardé

49
Q

Que sont les impacts phenotypiques de lin 4 sur c.elegans

A

Les conséquences de ces patrons
développementaux hétérochroniques comportent
l’absence de structures adultes (tel la cuticule
adulte et la vulve) et l’absence de la ponte

L’hypoderme des adultes des mutants lin-4
a les propriétés de l’hypoderme des larves
du stade L1
Et puis les larves du stade L1 n’ont pas de
vulve…donc…

50
Q

Comment lin 4 fonctionne comme répresseur de lin 14

A 
transcrits contiennent des séquences
complémentaires à un élément de séquence
répétée présente dans le 3’-UTR de l’ARNm
de lin-14
ce qui suggère que lin-4 gouverne la
traduction de l’ARNm de lin-14 par une
interaction antisens ARN-ARN

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