Segundo parcial Flashcards
A los cambios heredables de la función del genoma que son extrínsecos de la secuencia primaria de DNA se les conoce como…
Epigenética
Qué patrones epigenéticos existen?
- Metilación del DNA
- microRNAs
- RNAs no codificantes
- Modificaciones covalentes de las histonas
- Cambios en la conformación de la cromatina
–> Todo esto puede “prender o apagar” genes selectivamente
Cada uno de los patrones puede actuar de manera independiente
V o F
Falso. Generalmente se sigue un jerarquía y se presentan diferentes patrones simultáneamente
Qué es la impronta genómica?
Es el marcaje diferencial de cierta regiones del genoma según el origen parental
Mecanismos de defecto en la impronta
Epimutación (metilación de DNA o modificación de histonas aberrante)
- primaria: en ausencia de mutación o cambio en la secuencia de DNA
- secundaria: mutación en DNa que afecte centro de control o un factor de regulación codificado en otra zona del genoma
Que es la disomía uniparental?
Cuando los 2 cromosomas homólogos o una región de los mismo son heredados de un solo padre.
Si se heredan regiones con impronta ambos alelos estarán “prendidos o apagados” dependiendo del origen parental
Isodisomia
Cuando se heredan ambas copias de un cromosoma homólogo de un padre –> los hijos quedan como homocigotos y puede ser causa de enfermedades recesivas aunque el padre sólo era portador.
Heterodisomía
Cuando se heredan ambos cromosomas homólogos de un solo padre
Principales patologías debidas a impornta y disomía uniparental
- Sx Prader Willi
- Sx Angelman
- Sx Beckwith-Wiedemann
- Sx Russel
Gen afectado en Prader-Willi y localización?
Gen SNURF-SNRPN en 15q11.13
Causas de Prader-Willy
Deleción del cromosoma paterno 70%
Mutación en el centro de control de impronta
Disomía uniparental materna 25-30%
Manifestaciones clínicas Sx P-W
Hipotonia al nacimiento Hiperfagia sin saciedad Hipogonadismo TOC relacionado a alimentos Disregulación de temperatura Pérdida de la sensibilidad al dolor Talla baja en la adolescencia
La mutación en UBE3A es característica de qué enfermedad?
Sx Angelman
Principal mecanismo del Sx Angelman
Deleción materna 70%. Otros son disomía uniparental paterna o mutaicón del centro de control de impronta
Retraso psicomotor severo Mínimo o nulo uso de palabras Ataxia o movimientos invouluntarios Combinación de risa/sonrisa frecuente, aleteo de manos, hiperexcitabilidad Son característicos de...
Sx Angelman
