Cancer* Flashcards
Mecanismos del cancer
Aumento en proliferación Disminución de apoptosis Alteración en diferenciación celular Metabolismo alterado Inestabilidad genómica Inmortabilidad de las células Invasión a tejidos Metástasis
Secuencia que se sigue para la génesis del cancer
Epitelio normal > APC > adenoma temprano > K-RAS > adenoma intermedio > deficiencia de MMR > adenoma tardío > p53 > carcioma > metástasis
(APC > K-RAS > MMR > P53)
A que se refiere el modelo del doble golpe?
Un alelo para cancer se adquiere por predisposición genética. El otro alelo se adquiere por una mutación somática
(requiere dos mutaciones)
Cuales son los mediadores positivos y negativos en la carcinogénesis?
Positivos –> protoncogenes
Negativos –> supresores de tumores
V o F. El cáncer es una enfermedad que se desarrolla por la expresión anormal de genes?
VERDADERO
resultado directo de pérdida de DNA > alterando expresión génica
Cuales son los mecanismos de daño al material genético?
- Alteración espontánea (en realización y reparación –> Falconi)
- Química (oxidación, metilación –> arsénico)
- Físicos (UV)
Cual es la neoplasia maligna mas frecuente en mujeres?
Cáncer de mama
Si una mujer presenta cancer de mama a los 36 años…
Se sospecha de un origen genético
De que se encarga el BRCA1
Es un regulador del ciclo celular
Que es lo que caracteriza una célula con fenotipo mutado?
Que acumulan mutaciones mas rápido que las células normales
V o F. Normalmente la tasa de mutación en células tumores es dos veces lo normal?
No, es 100 veces mayor a lo normal
V o F. Los errores en la reparación del DNA son 100 veces lo normal?
No, son 750 veces mayores
A que se asocia la pérdida de función del P53?
Deleción puntual de nucleósidos
Deleción del 17p
Cuando se sospecha mutación de BRCA1?
Receptor de estrógenos negativo
Receptor de progesterona negativo
erbB2
(si los 3 son positivos es mas probable que sea esporádico)
De que enfermedades aumenta y disminuye el riesgo la terapia de reemplazo hormonal?
Eleva el riesgo de cáncer de mama en un 30 a 40%
Disminuye el riesgo de cardiopatías y osteoporosis
Cual es el mecanismo de acción del raloxifeno y cual es su beneficio?
Es un modulador de receptores de estrógenos
Disminuye el riesgo de cancer de mama, enfermedad coronaria y osteoporosis
Paciente con antecedente de mama con cancer de mama a los 45 años, cuando debe iniciar a hacerse mastografías?
10 años antes del diagnostico de la mama, o sea a los 35
La mastectomía reduce en 10% la mortalidad?
No, reduce el 90%
El riesgo de tener cancer de mama con la mutación BRCA2 es 4 veces mayor que con la BRCA1?
No, es casi igual
Las mutaciones en los genes BRCA1 / 2 son responsables del 50% de todos los cánceres de mama?
No, son responsables del 2.3%
A que otros tipos de cáncer se asocia la mutación BRCA2?
Pancreas Laringe Estímago Leucemias Melanomas Ovario
En que se usa el Cisplatino?
Es el tratamiento de elección en la mutación BCRA2
A que edad se recomienda iniciar a hacer mastectomías en mujeres sin antecedentes de cancer de mama?
A los 40 años
Es una sindrome de cancer hereditario que consiste en un amplio espectro de neoplasias que ocurren en niños y en adultos jóvenes (
Síndroe de Li Fraumeni
Nemotecnia SBLA de Síndrome de Li Fraumeni
Sarcoma
Brest / Brain
Leucemia / Laringe / Lung
Adrenal
Se encarga de regular el control del daño del DNA durante el ciclo celular
P53
Cual es la consecuencia de una mutación de P53?
Realización y segregación de DNA dañado > acumulación de mutaciones > inestabilidad genómica
Para que se utiliza la secuenciacion del exon 2-11?
Para identificar las mutaciones en el síndrome de Li Fraumeni
Cual es el nombre del cáncer de colon no polipósico?
Síndrome de Lynch
A que edad se desarrolla el cancer de cólon en el síndrome de Lynch?
Antes de los 50 años
En donde se encuentran las mutaciones en el síndrome de Lynch?
MLH1 y MSH2 (AD)
En que enfermedad son útiles los criterios de Amsterdam
Síndrome de Lynch
V o F. En el síndrome de Lynch unicamente se presenta cancer de cólon?
Falso, también se asocia a pretores, ovario, endemonio, estómago, colorectal
En que enfermedad se encuentran mutaciones en el VHL (supresor de tumor)
Síndrome de Von Hippel Lindau
El heredar un hit asegura síndrome de Von Hippel Lindau?
No, el segundo hit debe de darse en el tejido
Cuales son los tumores más carácterísticos del Síndrome de Von Hippel Lindau
SNC (hemangioblastoma en cerebelo) Tumores del saco endolistatico Quistes renales Quistes pancreáticos Feocromocitoma Ligamento ancho
Cual es la importancia del HF en el Síndrome de Hippel?
Es un factor que produce hipoxia y con esto produce alteraciones en los vasos sanguíneos. De el dependen las manifestaciones clínicas
V o F. El síndrome de Hippel se manifiesta en al 4a década?
Falso, se manifiesta antes de los 25 años
Cual es el patrón de herencia de NEM2?
AD
En que es la principal mutación de NEM2?
En RET, ganancia de función de protoncogen, va a traducir señales de crecimiento y diferenciacion de células neuroendócrinas
V o F. Existen 4 subtipos de NEM2
Falso, solo son 2 (NEM2A y NEM2B)
Neoplasias de NEM2A
Carcinoma medular de tiroides
Feocromocitoma
Hiperplasia / adenoma de paratiroides
Neoplasias de NEM2B
Carcinoma medular de tiroides
Feocromocitoma
Neuromas mucosos
En que tipo de NEM se encuentra hábito marfanoide?
NEM2B
Otra variación de NEM2?
Carcinoma medular de tiroides familiar
A que edad se presenta el cancer en la variante de medular de tiroides?
Menores de 35 años
