Diagnóstico prenatal* Flashcards
Cuales son los 3 momentos en los que se puede hacer Dx en genética?
Sintomático
Presintomático
Prenatal
Se tiene antecedentes de enfermedad neurodegenerativa, es justificado hacer un estudio presitnomático?
No, solo se debe hacer cuando le puedes ofrecer algo
Porque se realiza tamiz a los bebes?
Porque las alteraciones en metabolismo son las primeras causas de RM, el cual es prevenible con tratamiento temprano
A los niños con factores de riesgo para enfermedades que inician en adultos se les deben de hacer estudio presintomático?
No, puede ser sugestivo. Se debe de esperar a que cumplan 18 años y ellos soliciten el estudio
Cuales son las principales enfermedades neurodegenerativas para las que se puede hacer un diagnóstico presintomático?
Enfermedad de Huntington
Ataxias
Alzheimer / Parkinson familiar
Es ideal hacer un Dx presintotmático durante el embarazo?
No, nunca durante embarazo
Si un paciente tiene un riesgo muy elevado de Huntington pero no quiere hacerse dx presintomático se puede hacer sin decirle?
No, siempre tiene que ser 100% voluntario
Se debe de seguir al paciente desde que se sospecha y hasta que se le da el diagnóstico?
Si, pero también después del diagnostico
Que pruebas incluye el duo test y cuando se realiza?
Son PAPPA y b-hCG
Se realiza en el primer trimestre
Cuale es el triple marcador y cuando se realiza?
AFP / hCG / Eu3
Se realiza durante el segundo trimestre
(El cuadruple es + inhibina A)
Cual es el objetivo del diagnóstico prenatal?
Dar a los padres infromacion sobre la enfermedad y oportunidad de modificar el cuidado postnatal
Cuales son las indicaciones para realizar un examen de dx prenatal?
Edad materna avanzada Multiples pérdidas gestacionales (>3) Historia familiar Rearreglos cromosomicos en alguno de los papas Exposición a teratógenos USG anormal Tamiz materno positivo
Cuales son los métodos del Dx prenatal?
Biopsia de vellocidades coriónicas
Amniocentesis
Cordocentesis
*Células fetales en circulación materna (microquimerismos, eritroblastos, leucocitos, c trofoblásticas)
Cuales son los análisis moleculares que se pueden realizar del DNA?
Analisis mutaciónal co enzimas de restricción
Secuenciación
Análisis de ligamento
