Desórdenes de diferenciación sexual

Question 1

Tipos de sexo

Answer 1

Cromosómico
Gonadal
Fenotípico

Question 2

Aun cuando hay cromosoma Y la gónada puede tener diferenciación femenina
V o F

Answer 2

Falso. LA regla general dice que si hay Y tendrá diferenciación hacia testículo

Question 3

Genes involucrados en la diferenciación testicular

Answer 3

SRY (sex determining region in Y) y SOX9

Question 4

En qué momento se da la diferenciación masculina y por cuál mecanismo?

Answer 4

En la semana 8-9 por conversión de testosterona a DHT que viriliza la gónada

Question 5

Principal factor que determina la diferenciación femenina de la gónada

Answer 5

Ausencia de hormonas masculinas. Es una diferenciación más pasiva

Question 6

Genes involucrados en el desarrollo de gónada indiferenciada

Answer 6

WT1
SF1
LIM1
Emx2

Question 7

Cariotipo más común en la disgenesia gonadal mixta

Answer 7

45X/46XY, también pueden ocurrir 46XY con alteraciones estructurales del Y.

Question 8

Cómo están las gónadas en la digenesia gonadal mixta?

Answer 8

Hay una estria ovárica y un testiculo disgenético contralateral. En fenotipo va a depender de la cantidad de testículo que haya

Question 9

Característica de los Síndromes de reversión sexual

Answer 9

Discordancia entres sexo cromosómico y sexo fenotípico

Question 10

Cariotipo de la disgenesia gonadal pura y a qué se deben la anomalías?

Answer 10

46XY. Se debe a mutaciones en SRY en la caja HMG o en las regiones flanqueadoras

Question 11

Manifestaciones clínicas de disgenesia gonadal pura

Answer 11

Fenotipo femenino/amenorrea primaria
Desarrollo puberal inadecuado/clitoromegalia
Genitales externos infantiles
útero y trompas pequeñas
gonadoblastoma

Question 12

Mecanismo por el que se da el Sx varón XX

Answer 12

En la meiosisi masculina recombinan X y Y en la región PAR. SRY se ubica cerca de PAR y en la recombinación el cromosoma X puede llevarse SRY. Si se hereda ese X puede generar un varón XX

Question 13

Manifestaciones clínicas Sx varon XX

Answer 13

Estatura menor al promedio
Fenotipo masculino
Ambigüedad genital
90% van a ser positivos para SRY

Question 14

Características del DSD ovotesticular (hermafroditismo verdadero)

Answer 14

Coexistencia de testículo y ovario
Ambigüedad genital
Desarrollo variable de estructuras Wolffianas y Mullerianas

Question 15

Cariotipo más frecuente en DSD ovotesticular

Answer 15

60% es 46XX(10% positivo para SRY en sangre periférica)

Question 16

Segundo mecanismo más común en DSD ovotesticular

Answer 16

33% quimeras 46XX/46XY y mosaicos con lineas celulares con Y

Question 17

Mecanismos de pseudohermafroditismos masculinos

Answer 17

1. Producción disminuida de andrógenos
2. Metabolismo anormal de andrógenos
3. Producción normal pero Sx de insensibilidad andrógenos

Question 18

Forma más común de pseuhermafroditismo masculino

Answer 18

Insensibilidad a andrógenos. Es AR, se conocen más de 200 mutaciones en el receptor de andrógenos

Question 19

Causa más común de disgenesia gonadal

Answer 19

Sx Turner

Question 20

Causa más común de Pseudohermafroditismo femenino

Answer 20

Hiperplasia suprarrenal congénita. Es autosómica recesiva

Question 21

Defecto más común en insuficiencia suprarrenal congénita

Answer 21

Deficiencia de 21-hidroxilasa.

Question 22

Estudio diagnóstico de deficiencia de 21-hidroxilasa

Answer 22

Medición de niveles de 17-hidroxiprogesterona, niveles pre y post-estimulación con ACTH

Question 23

Gen afectado en la hiperplasia suprarrenal y localización

Answer 23

Gen CPY21A2 en la región HLA 6p21.3. La mutación más común es recombinación desigual.