Herencia multifactorial Flashcards
A la interacción de factores de predisposición y exposiciones ambientales que desencadena o perpetuan una enfermedad se le conoce como…
Herencia multifactorial
Enfermedades comunes con herencia multifactorial
Dislocación congénita de la cadera Esquizofrenia Cardiopatias DM2 Enf autoinmunes
En qué etapa de la vida se manifiestan más las enfermedades multifactoriales?
En la edad adulta. En el embarazo son cromosómicas, en el nacimiento monogénicas.
A mayor penetrancia de un gen menor impacto ambiental en una enfermedad y vice-versa
V o F
Verdadero. Al tener mayor penetrancia depende menos de los factores ambientales
A qué se refiere una enfermedad poligénica/oligogénica?
Enfermedad causada por la interacción de más de 3 Loci. Oligogénica cuando son justo 3.
Gen que cambia su expresión por la influencia de otros locus
Gen modificador.
Para qué se usa la concordancia en gemelos? Qué pasa si la concordancia es menor a 100%?
Para ver si el genotipo es 100% causante de la enfermedad. Si no es 100% implica que participan factores no genéticos
Que es la heredabilidad (h2)?
Porcentaje que aportan los factores genéticos en relación a factores ambientales en una enfermedad. A mayor h2 mayor contribución genética.
La herencia multifactorial sigue el modelo mendeliano y afecta exclusivamente hombres
V o F
Falso. No sigue modelo alguno y afecta a ambos sexos por igual
Postulados de la herencia multifactorial
- Mayor incidencia en familiares, a mayor parentesco más riesgo
- A mayor número de afectados mayor riesgo de recurrencia
- Mayor riesgo cuando se afecta el sexo menos frecuentemente afectado
- A mayor severidad de un defecto, mayor riesgo par alos familiares
- Entre más temprnao en el desarrollo embrionario aparece, mayor riesgo
En la herencia multifactorial el riesgo de recurrencia es del 7%?
V o F
Falso, es del 3-5%. Aumenta a mayor número de afectadso en una familia
Fórmula para calcular el riesgo de recurrencia en familiares de primer grado
Raíz cuadrada de la incidencia en la población general de una enfermedad en particular
Qué hace un estudio de asociación de genoma completo (GWAS)?
Compara genoma de casos y controles. Estudia SNPs y variantes genéticas para ver si causan susceptibilidad.
En qué grupo es más común labio/paladar hendido?
LH más común en hombres. PH más común en mujeres
Factor ambiental que aumenta el riesgo de LPH (labio y paladar hendido)?
Tabaquismo materno
FAcotres que aumenta reisgo de PH
Valproato
Alcoholismo materno
En qué consiste la displasia congénita de la cadera?
- hipoplasia techo acetabular
- hipoplasia nucleo de osificación del femur
- luxación de la cabeza femoral
Factores ambientales para displasia de cadera
- Presentacion pélvica
- Historia familiar
- Sexo femenino
- Oligohidramnios
- Primigesta
Manifestaciones displasia de cadera
Inestabilidad
Pliegues asimétricos
asimetría en longitus de MsIs
anormalidades en la marcha
Cuándo se lleva a cabo el cierre del tubo neural?
Entre los días 18-28
Defecto del tubo neural más común
Espina bífida
Genes involucrados en cierre de tubo neural
Sonic Hedgehog BMP4 BMP27 Dorsalina EMX y OTX
Qué es un mielomeningocele y dónde es más común?
Es la protrusión de tejidoneuronal a través de arcos vertebrales defectuosos. Más común en región lumbosacra
Factores asociados a defectos del tubo neural
Disminución de ácido fólico Vitamina A Deficiencia de zinc Diabetes materna Hipertermia Genéticos
