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Genética > Herencia multifactorial > Flashcards

Herencia multifactorial Flashcards

1
Q

A la interacción de factores de predisposición y exposiciones ambientales que desencadena o perpetuan una enfermedad se le conoce como…

A

Herencia multifactorial

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Q

Enfermedades comunes con herencia multifactorial

A 
Dislocación congénita de la cadera
Esquizofrenia
Cardiopatias
DM2
Enf autoinmunes
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Q

En qué etapa de la vida se manifiestan más las enfermedades multifactoriales?

A

En la edad adulta. En el embarazo son cromosómicas, en el nacimiento monogénicas.

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4
Q

A mayor penetrancia de un gen menor impacto ambiental en una enfermedad y vice-versa
V o F

A

Verdadero. Al tener mayor penetrancia depende menos de los factores ambientales

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5
Q

A qué se refiere una enfermedad poligénica/oligogénica?

A

Enfermedad causada por la interacción de más de 3 Loci. Oligogénica cuando son justo 3.

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6
Q

Gen que cambia su expresión por la influencia de otros locus

A

Gen modificador.

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7
Q

Para qué se usa la concordancia en gemelos? Qué pasa si la concordancia es menor a 100%?

A

Para ver si el genotipo es 100% causante de la enfermedad. Si no es 100% implica que participan factores no genéticos

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8
Q

Que es la heredabilidad (h2)?

A

Porcentaje que aportan los factores genéticos en relación a factores ambientales en una enfermedad. A mayor h2 mayor contribución genética.

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9
Q

La herencia multifactorial sigue el modelo mendeliano y afecta exclusivamente hombres
V o F

A

Falso. No sigue modelo alguno y afecta a ambos sexos por igual

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10
Q

Postulados de la herencia multifactorial

A
  1. Mayor incidencia en familiares, a mayor parentesco más riesgo
  2. A mayor número de afectados mayor riesgo de recurrencia
  3. Mayor riesgo cuando se afecta el sexo menos frecuentemente afectado
  4. A mayor severidad de un defecto, mayor riesgo par alos familiares
  5. Entre más temprnao en el desarrollo embrionario aparece, mayor riesgo
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11
Q

En la herencia multifactorial el riesgo de recurrencia es del 7%?
V o F

A

Falso, es del 3-5%. Aumenta a mayor número de afectadso en una familia

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12
Q

Fórmula para calcular el riesgo de recurrencia en familiares de primer grado

A

Raíz cuadrada de la incidencia en la población general de una enfermedad en particular

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13
Q

Qué hace un estudio de asociación de genoma completo (GWAS)?

A

Compara genoma de casos y controles. Estudia SNPs y variantes genéticas para ver si causan susceptibilidad.

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14
Q

En qué grupo es más común labio/paladar hendido?

A

LH más común en hombres. PH más común en mujeres

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15
Q

Factor ambiental que aumenta el riesgo de LPH (labio y paladar hendido)?

A

Tabaquismo materno

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16
Q

FAcotres que aumenta reisgo de PH

A

Valproato

Alcoholismo materno

17
Q

En qué consiste la displasia congénita de la cadera?

A
  1. hipoplasia techo acetabular
  2. hipoplasia nucleo de osificación del femur
  3. luxación de la cabeza femoral
18
Q

Factores ambientales para displasia de cadera

A
  1. Presentacion pélvica
  2. Historia familiar
  3. Sexo femenino
  4. Oligohidramnios
  5. Primigesta
19
Q

Manifestaciones displasia de cadera

A

Inestabilidad
Pliegues asimétricos
asimetría en longitus de MsIs
anormalidades en la marcha

20
Q

Cuándo se lleva a cabo el cierre del tubo neural?

A

Entre los días 18-28

21
Q

Defecto del tubo neural más común

A

Espina bífida

22
Q

Genes involucrados en cierre de tubo neural

A 
Sonic Hedgehog
BMP4
BMP27
Dorsalina
EMX y OTX
23
Q

Qué es un mielomeningocele y dónde es más común?

A

Es la protrusión de tejidoneuronal a través de arcos vertebrales defectuosos. Más común en región lumbosacra

24
Q

Factores asociados a defectos del tubo neural

A 
Disminución de ácido fólico
Vitamina A
Deficiencia de zinc
Diabetes materna
Hipertermia
Genéticos
25
Q

Estenósis pilórica tiene mayor incidencia en…

A

Hombres. Los hijos de una madre con estenosis tienen mayor riesgo porque es el sexo menos afectado

26
Q

Factores de riesgo para hipertensión

A 
Obesidad
Alcoholismo
ingesta de sal
Estrés
Raza negra
Edad
Historia familiar 70%
27
Q

Hormona que regula el estado nutricional y la saciedad

A

Leptina

28
Q

Hormonas orexigénicas producidas en el hipotálamao

A

AGRP y NPY

29
Q

Mutaciones en el gen de la leptina influyen sobre la obesidad
V o F

A

Verdadero. Se presentan anomalías hasta en 3% de casos de obesidad severa

30
Q

Prevalencia de sobrepeso en México

A

50% hombres y 65% mujeres

31
Q

Prevalencia de obesidad

A

25-35%

32
Q

Factores genéticos en familias mexicanas relacionados a obesidad

A

POMC

Receptor androgénico ß3

33
Q

A qué se refiere la obesidad poligénica?

A

Existen aproximadamente 100 genes con efecto sobre la obesidad y cada uno tiene un pequeño efecto sumatorio. Existen alelos de reisgo que incrementan 3 kilos

Genética (8 decks)

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