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Genética > Mitocondriopatías / Trinucleótidos > Flashcards

Mitocondriopatías / Trinucleótidos Flashcards

1
Q

Dentro del DNA mitocondrial hay 7 intrones?

A

No, no tiene intrones, únicamente tiene regiones codificadoras

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2
Q

Diferencia entre homoplasmía y heteroplasmía mitocondrial

A

La homoplasmía tiene en una célula mDNA mutante o no mutante, mientras que en la heteroplasmía hay mDNA mutante y no mutante dentro de la misma célula

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3
Q

Los hijos de una mujer homoplásmica heredan enfermedad 50/ 50?

A

No, todos la heredan

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4
Q

Los hijos de mujeres heteroplásmicas heredan la enferedad 50/50

A

No, todos la heredan, sin embargo la gravedad de la enfermedad depende del numero de mitocondrias mutadas

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5
Q

Los individuos enfermos tienen la misma cantidad de mitocondria mutadas en todos los tejidos?

A

No, varía entre tejidos

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6
Q

MELAS, que significa cada una

A

Miopatía mitocondrial
Encefalopatía
acodicia Láctica
lesiones Stroke-like

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7
Q

V o F. La enfermedad de MELAS inicia en la 6ª década

A

No, inicia antes de 40 años

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8
Q

Para que codifican los genes que se encuentran mutados en la enfermedad de MELAS

A

Para tRNA Leu

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9
Q

Que se encuentra en la RM de un paciente con MELAS

A

Lesiones Stroke-like, que no siguen un territorio vascular
Calcificación de ganglios basales
Atrofia cortical

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10
Q

Que alteraciones se encuentran en la cadena respiratoria de los pacientes con MELAS?

A

Defectos en los complejos I y III

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11
Q

Como se llama la enfermedad mitocondria en la que se encuentra mutado el tRNA Lys?

A

MERF
Epilépsia Mioclónica
Fibras Rojas Rasgadas

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12
Q

La enfermedad de MERF se manifiesta desde el nacimiento?

A

No, los pacientes tienen un desarrollo previo normal e inician en la infancia con los síntomas

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13
Q

V o F el 75 % de los pacientes con MERF presentan epilepsia tónico clónica?

A

Falso, el 100% presentan epilepsia mioclónica

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14
Q

En que enfermedad se encuentran lipomatosis simétrica y retinitis pigmentaría?

A

MERF

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15
Q

Los pacientes con MERF presentan elevación del lactato y piruvato durante el sueño REM?

A

No, presentan aumento después del ejercicio

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16
Q

Cual es la diferencia en la RM entre MERF y MELAS?

A

En MERF no se ven stroke-like, lo demás si

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17
Q

Que se ve en la biopsia de músculo de MERF?

A

Fibras rojas rasgadas con tinción de gamori

Fibras hiperactivas

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18
Q

Cual es la diferencia entre el síndrome de Kearns-Sayre y la oftalmoplejia externa crónica progresiva?

A

La KSS inicia con limitación al movimiento externo de los ojos y ptosis, pero va empeorando y tiene miopatía esquelética, la CPEOsolo solo presenta esas dos cosas

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19
Q

La enfermedad de KSS se manifiesta en la tercera edad?

A

No, inicia siempre antes de los 20 años, predominantemente en adolescencia

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20
Q

En que enfermedad se en fibras rojas rasgadas y agregados mitocondriales?

A

Enfermedad de Kearns-Sayre

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21
Q

El sindrome de Pearson inicia en la edad reproductiva?

A

No, se manifiesta desde la infancia

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22
Q

Que incluye el síndrome de Pearson?

A

Anemia sideroblástica
Pancitopenia
Falla pancreática
FALLA TUBULAR RENAL

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23
Q

La biopsia de músculo para el Dx de mitocondriopatías se hace en el músculo deltoides?

A

No, debe de hacerse en el tejido que sea más accesible y que esté afectado

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24
Q

So la biopsia de musculo es normal se debe de eliminar del diagnóstico diferencial las mitocondriopatías?

A

No, no excluyen el Dx

25
Q

El tratamiento de las mitocondriopatías es con interiores?

A

No, les das vitaminas y todo lo que encuentren

26
Q

Qué es la expansión de trinucleótidos?

A

Es la expansión de un segmento de DNA que consiste en unidades de tres o más nucleótidos

27
Q

Que son los repetidos inestables?

A

Cuando los repetidos de trinucleóticos están repetidos pero no causan enfermedad, sin embargo están inestables y es probable que sigan creciendo

28
Q

La expansión de trinucleósidos es en los intrones siempre?

A

No, puede caer en distintas partes

29
Q

En que enfermedad la mutación es en un exón

A

Huntington

30
Q

En que enfermedad la mutación es en una región no codifican?

A

X Fragil

31
Q

En que enfermedad la mutación es en una región codificante?

A

Ataxia de Friedreich

32
Q

En que enfermedad la mutación está en la posición UTR3?

A

Distrofia miotónica

33
Q

Expansión de CGG

A

X fragil

34
Q

Expansión de CTG

A

Distrofia miotónica

35
Q

Cuales son los nucleótidos repetidos en la enfermedad de Huntington?

A

CAG

36
Q

Cuales son los nucleótidos repetidos en la ataxia de Friedreich

A

GAA

37
Q

Porque son considerados peligrosos para desarrollar la enfermedad los repetidos inestables?

A

Porque durante la replicación se crean orquillas que hacen que la otra hebra se alargue más

38
Q

Que es el fenómeno de anticipación?

A

La severidad del fetonipo aumenta y la edad de presentación disminuyen de generación en generación

39
Q

Que enfermedad tiene anticipación por rama paterna?

A

Enfermedad de huntington

40
Q

V o F. Las formas juveniles de Huntington desarrollan la corea por mas tiempo que los adultos?

A

No, tienen principalmente espasticidad y retraso mental

41
Q

La enfermedad de Huntington tiene anticipación materna?

A

No, solo es paterna

42
Q

La distrofia miotónica es AR?

A

No, AD

43
Q

La ataxia de Friedreich se transmite AD?

A

No, AR

44
Q

Cual es la causa hereditaria mas frecuente de RM

A

Síndrome del X fragil

45
Q

En que gen se encuentra la mutación para el síndrome del X frágil?

A

En el gen FMR1 en Xq27.3

expande CGG

46
Q

Cuantos repetidos de CGG se deben de tener para manifestar enfermedad?

A

Mas de 200

de 41 a 60 es inestable y de 61 a 200 es premutación

47
Q

Cuadro clínico de X fragil

A

Hipotonía
Retraso en lenguaje y psicomotor
IG de 41
TDAH

48
Q

Cuales son las manifestaciones que presentan los portadores masculinos de x frágil?

A

Temblor
Ataxia
Deterioro cognitivo

49
Q

Cuales son las manifestaciones que presentan las portadoras femeninas de X frágil?

A

Dificultad en cálculo
Ansiedad social
Labilidad emocional

50
Q

Que gen se encuentra en la localización 4p16.3 y que enfermedad significa?

A

Gen HD
Enfermedad de Huntington
(CAG)

51
Q

A partir de cuantos repetidos se manifiesta la enfermedad de Huntington?

A

> 40

52
Q

La enfermedad de huntington inicia con alteraciones motoras?

A

No, son psiquiátricas > cognitivas > motoras

53
Q

Cual es el promedio de sobrevida de un paciente con Huntington después del Dx?

A

Aproximadamente 10 a 15 años

54
Q

En que enfermedad se encuentra mutado el gen DMPK?

A

En la distrofia miotónica (19q13)

55
Q

La distrofia miotónica sufre fenómeno de anticipación paterna?

A

No, es anticipación materna (AD)

56
Q

Clínica de miopatía mioclónica

A

Miotonía, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo

57
Q

Cuales son las manifestaciones de la ataxia de Friedreich?

A

Inicia antes de la adolescencia
Incordinación de miembros
Escoliosis
Deformidad en los pies

58
Q

Que importancia tiene el repetido GAA en la ataxia de Friedreich?

A

Es en el intron de una proteina mitocondrial (Frataxina), que se involucra en el metabolismo del hierro

Genética (8 decks)

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