Mitocondriopatías / Trinucleótidos Flashcards
Dentro del DNA mitocondrial hay 7 intrones?
No, no tiene intrones, únicamente tiene regiones codificadoras
Diferencia entre homoplasmía y heteroplasmía mitocondrial
La homoplasmía tiene en una célula mDNA mutante o no mutante, mientras que en la heteroplasmía hay mDNA mutante y no mutante dentro de la misma célula
Los hijos de una mujer homoplásmica heredan enfermedad 50/ 50?
No, todos la heredan
Los hijos de mujeres heteroplásmicas heredan la enferedad 50/50
No, todos la heredan, sin embargo la gravedad de la enfermedad depende del numero de mitocondrias mutadas
Los individuos enfermos tienen la misma cantidad de mitocondria mutadas en todos los tejidos?
No, varía entre tejidos
MELAS, que significa cada una
Miopatía mitocondrial
Encefalopatía
acodicia Láctica
lesiones Stroke-like
V o F. La enfermedad de MELAS inicia en la 6ª década
No, inicia antes de 40 años
Para que codifican los genes que se encuentran mutados en la enfermedad de MELAS
Para tRNA Leu
Que se encuentra en la RM de un paciente con MELAS
Lesiones Stroke-like, que no siguen un territorio vascular
Calcificación de ganglios basales
Atrofia cortical
Que alteraciones se encuentran en la cadena respiratoria de los pacientes con MELAS?
Defectos en los complejos I y III
Como se llama la enfermedad mitocondria en la que se encuentra mutado el tRNA Lys?
MERF
Epilépsia Mioclónica
Fibras Rojas Rasgadas
La enfermedad de MERF se manifiesta desde el nacimiento?
No, los pacientes tienen un desarrollo previo normal e inician en la infancia con los síntomas
V o F el 75 % de los pacientes con MERF presentan epilepsia tónico clónica?
Falso, el 100% presentan epilepsia mioclónica
En que enfermedad se encuentran lipomatosis simétrica y retinitis pigmentaría?
MERF
Los pacientes con MERF presentan elevación del lactato y piruvato durante el sueño REM?
No, presentan aumento después del ejercicio
Cual es la diferencia en la RM entre MERF y MELAS?
En MERF no se ven stroke-like, lo demás si
Que se ve en la biopsia de músculo de MERF?
Fibras rojas rasgadas con tinción de gamori
Fibras hiperactivas
Cual es la diferencia entre el síndrome de Kearns-Sayre y la oftalmoplejia externa crónica progresiva?
La KSS inicia con limitación al movimiento externo de los ojos y ptosis, pero va empeorando y tiene miopatía esquelética, la CPEOsolo solo presenta esas dos cosas
La enfermedad de KSS se manifiesta en la tercera edad?
No, inicia siempre antes de los 20 años, predominantemente en adolescencia
En que enfermedad se en fibras rojas rasgadas y agregados mitocondriales?
Enfermedad de Kearns-Sayre
El sindrome de Pearson inicia en la edad reproductiva?
No, se manifiesta desde la infancia
Que incluye el síndrome de Pearson?
Anemia sideroblástica
Pancitopenia
Falla pancreática
FALLA TUBULAR RENAL
La biopsia de músculo para el Dx de mitocondriopatías se hace en el músculo deltoides?
No, debe de hacerse en el tejido que sea más accesible y que esté afectado
So la biopsia de musculo es normal se debe de eliminar del diagnóstico diferencial las mitocondriopatías?
No, no excluyen el Dx
El tratamiento de las mitocondriopatías es con interiores?
No, les das vitaminas y todo lo que encuentren
Qué es la expansión de trinucleótidos?
Es la expansión de un segmento de DNA que consiste en unidades de tres o más nucleótidos
Que son los repetidos inestables?
Cuando los repetidos de trinucleóticos están repetidos pero no causan enfermedad, sin embargo están inestables y es probable que sigan creciendo
La expansión de trinucleósidos es en los intrones siempre?
No, puede caer en distintas partes
En que enfermedad la mutación es en un exón
Huntington
En que enfermedad la mutación es en una región no codifican?
X Fragil
En que enfermedad la mutación es en una región codificante?
Ataxia de Friedreich
En que enfermedad la mutación está en la posición UTR3?
Distrofia miotónica
Expansión de CGG
X fragil
Expansión de CTG
Distrofia miotónica
Cuales son los nucleótidos repetidos en la enfermedad de Huntington?
CAG
Cuales son los nucleótidos repetidos en la ataxia de Friedreich
GAA
Porque son considerados peligrosos para desarrollar la enfermedad los repetidos inestables?
Porque durante la replicación se crean orquillas que hacen que la otra hebra se alargue más
Que es el fenómeno de anticipación?
La severidad del fetonipo aumenta y la edad de presentación disminuyen de generación en generación
Que enfermedad tiene anticipación por rama paterna?
Enfermedad de huntington
V o F. Las formas juveniles de Huntington desarrollan la corea por mas tiempo que los adultos?
No, tienen principalmente espasticidad y retraso mental
La enfermedad de Huntington tiene anticipación materna?
No, solo es paterna
La distrofia miotónica es AR?
No, AD
La ataxia de Friedreich se transmite AD?
No, AR
Cual es la causa hereditaria mas frecuente de RM
Síndrome del X fragil
En que gen se encuentra la mutación para el síndrome del X frágil?
En el gen FMR1 en Xq27.3
expande CGG
Cuantos repetidos de CGG se deben de tener para manifestar enfermedad?
Mas de 200
de 41 a 60 es inestable y de 61 a 200 es premutación
Cuadro clínico de X fragil
Hipotonía
Retraso en lenguaje y psicomotor
IG de 41
TDAH
Cuales son las manifestaciones que presentan los portadores masculinos de x frágil?
Temblor
Ataxia
Deterioro cognitivo
Cuales son las manifestaciones que presentan las portadoras femeninas de X frágil?
Dificultad en cálculo
Ansiedad social
Labilidad emocional
Que gen se encuentra en la localización 4p16.3 y que enfermedad significa?
Gen HD
Enfermedad de Huntington
(CAG)
A partir de cuantos repetidos se manifiesta la enfermedad de Huntington?
> 40
La enfermedad de huntington inicia con alteraciones motoras?
No, son psiquiátricas > cognitivas > motoras
Cual es el promedio de sobrevida de un paciente con Huntington después del Dx?
Aproximadamente 10 a 15 años
En que enfermedad se encuentra mutado el gen DMPK?
En la distrofia miotónica (19q13)
La distrofia miotónica sufre fenómeno de anticipación paterna?
No, es anticipación materna (AD)
Clínica de miopatía mioclónica
Miotonía, distrofia muscular, cataratas, hipogonadismo
Cuales son las manifestaciones de la ataxia de Friedreich?
Inicia antes de la adolescencia
Incordinación de miembros
Escoliosis
Deformidad en los pies
Que importancia tiene el repetido GAA en la ataxia de Friedreich?
Es en el intron de una proteina mitocondrial (Frataxina), que se involucra en el metabolismo del hierro
